مرض الهيموفيليا

مرض الهيموفيليا

مرض الهيموفيليا هو اضطراب وراثي في الدم يتمثّل بصعوبة تخثر الدم بصورة طبيعيّة؛ ذلك بسبب افتقار الدم إلى بروتينات كافية للتخثر، والتي تُسمّى عوامل التخثر، ففي حالة كان الشخص يعاني من الهيموفيليا وتعرّض لإصابة ونزيف فإنّه يستمرّ لمدة طويلة بعد الإصابة بسبب عدم تجلّط الدم بصورة طبيعيّة، والجروح الصغيرة لا تشكل خطرًا على المصابين به، وإنما الخطر الأكبر عندما يتعرّض المصاب لنزيف داخل الجسم، خاصّةً في الركبتين، أو الكاحلين، أو المرفقين.

عند عدم توفّر عوامل التخثر فإنّ النزيف الداخلي لا يتوقف، مما يسبب تلف الأنسجة والأعضاء، وهذا ما قد يهدّد حياة المصاب، أمّا علاج اضطراب الهيموفيليا فيكون باستبدال منتظم لعوامل التخثر المحددة التي يفتقر إليها الدم.^[١]

توجد ثلاثة أنواع من الهيموفيليا، هي: الهيموفيليا (أ)، وهي نقص عامل التخثر الثامن، وهذا النوع الأكثر شيوعًا، والهيموفيليا (ب)، وهي نقص عامل التخثر التاسع، أمّا الهيموفيليا (ج) فهي نادرة الحدوث، وتُورَّث الإصابة بالهيموفيليا (أ) و(ب) بنمط مرتبط بالأكسجين، بالتالي يعدّ هذا المرض أكثر شيوعًا عند الرجال من الإناث.^[٢]

أعراض مرض الهيموفيليا

إنّ أعراض الهيموفيليا تختلف من شخص إلى آخر بالاعتماد على شدة انخفاض مستوى عامل التخثر في الدم، وموقع النزيف، فقد ينزف المصاب بنسبة خفيفة في حالة الجرح، أمّا الذين يعانون من نقص شديد في عامل التخثر فإنّهم ينزفون بشدة ومن دون سبب معروف، وهذا ما يُسمّى النزيف التلقائي، وتظهر أعراض الإصابة بالهيموفيليا عند الأطفال في سن الثانية، وتتضمن ما يأتي:^[٣]

• وجود دم في البول.
• وجود دم في البراز.
• ظهور كدمات عميقة وكبيرة على الجسم دون سبب معروف.
• النزيف الشديد.
• نزيف في اللثة.
• نزيف متكرر من الأنف.
• ألم في المفاصل.
• تصلب المفاصل.
• التهيج، خاصّةً عند الأطفال.

أسباب الهيموفيليا

السبب الأساسي للهيموفيليا هو طفرة جينية أو تغيير في أحد الجينات المسؤولة عن إنتاج بروتينات عوامل التخثر التي تلزم لتشكيل جلطة دموية، وهذه الطفرة قد تمنع بروتين التخثر من العمل بصورة طبيعيّة، أو قد يكون هذا البروتين مفقودًا تمامًا، وهذه الجينات موجودة على كرموسوم X، إذ إنّه للذكور كرموسوم X واحد (XY)، أمّا الإناث فلديهن كرموسومين، فالذكور يرثون X من أمهاتهم، أمّا الإناث فيرثنه من كلا الوالدين، ويعني هذا أنّ الذكور لديهم نسخة واحدة فقط من الجينات الموجودة على الكرموسوم X، لذا يرثون مرض الهيموفيليا إذا كان الكرموسوم X حاملًا للمرض أو فيه طفرة في العامل الثامن أو التاسع، كما تصاب الإناث بالهيموفيليا، لكن ذلك نادر جدًا.^[٣]

تشخيص مرض الهيموفيليا

يعتمد التشخيص على التاريخ المَرَضي للشخص وتحاليل الدم، فإن كان المريض يعاني من مشكلة في نزيف الدم أو يوجد احتمالٌ لإصابته بمرض الهيموفيليا يسأل الطبيب عن تاريخ العائلة المرضي وتاريخ المريض نفسه أيضًا، ويُجري فحصًا سريريًّا أيضًا.

تكشف تحاليل الدم عن الوقت اللازم لتجلّط الدم عند المريض، كما تكشف مستوى عوامل التجلّط في الدم، ممّا يُساعد على معرفة نوع النزف وشِدّته عند المريض، والنساء الحاملات للمرض والحوامل بأجنة يُمكن معرفة ما إن كان الجنين مصابًا بنزف الدم بعد مرور 10 أسابيع من الحمل.^[٤]

علاج مرض الهيموفيليا

تختلف العلاجات المُعطاة وِفقًا لنوع نزف الدم، والعلاج الرئيس لنزف الدم الشديد هو إعطاء علاجات تكميلية تعوّض النقص في عوامل التجلّط، وتؤخذ هذه العلاجات عادةً من دم متبرّع، وتوجد أيضًا علاجات مُصنّعة ليست مأخوذة من دم الإنسان تُسمّى عوامل التجلّط المُصنّعة، وبعض العلاجات الأخرى تتضمّن ما يأتي:^[٥]

• هرمون ديزموبريسين: هو الذي يُحفّز الجسم لإفراز المزيد من عوامل التجلّط، ويُحقن ببطء في الوريد أو يتوفّر على شكل بخّاخٍ للأنف.
• الأدوية التي تُحافظ على الجلطة: تمنع هذه الأدوية تحلّل الجلطة الدموية.
• الأدوية الخاتمة للفايبرين: تُطبّق هذه الأدوية موضعيًا على الجروح والقطوع لتوقف النزيف، وتساعد على تسريع عملية الشفاء، وهي مفيدة لعلاج الأسنان خاصةً.
• العلاج الفيزيائي: يساعد العلاج الفيزيائي على تخفيف أعراض آلام المفاصل والنزيف الداخلي، لكن إن تسبّب النزيف الداخلي بضررٍ بالغ فقد يحتاج المريض إلى الجراحة.
• الإسعاف الأولي للجروح الصغيرة: استعمال الضغط والضمادات يُساهم في وقف النزيف، وللنزيف تحت الجلد يُمكن استعمال كيس من الثلج لوقفه.
• أخذ المطاعيم: المصاب بنزف الدم يكون مُعرّضًا للإصابة بالتهاب الكبد الوبائي نوع B أو A؛ لأنه يتلقّى مُشتقّات الدم باستمرار، لذلك من الأفضل أخذ مطعوم للوقاية من هذه الأمراض.

التعايش مع مرض الهيموفيليا

يمكن اتباع بعض الطرق والنصائح التي تساهم في التخفيف من خطر النزيف الزائد وحماية المفاصل أيضًا، تتضمن مجموعةً متنوعةً من الإجراءات التي تؤدي إلى تسهيل ممارسة الحياة على الشخص المصاب في ظل معاناته من الإصابة بهذا المرض، ولعلّ من أبرزها ما يأتي ذكره:^[٦]

• ممارسة التمارين الرياضية بانتظام.
• تجنب استخدام بعض الأدوية المضادة للتخثر، مثل: الأسبرين، أو الأدوية المضادة للالتهابات، والهيبارين.
• الانتظام بالعلاج الوقائي، وهو أخذ حقن منتظمة لعامل التخثر الثامن للهيموفيليا (أ) وعامل التخثر التاسع للهيموفيليا (ب).
• إجراء فحوصات منتظمة للعدوى التي تنتقل عبر الدم، مثل: فيروس نقص المناعة البشرية، أو التهاب الكبد، والتطعيم ضد التهابَي الكبد A وB.
• حماية الجسم من التعرض للإصابات التي تسبب النزيف من خلال ارتداء الحشوات، وعدم ممارسة الرياضات ذات التأثير العالي.

مضاعفات الهيموفيليا

أكبر عامل خطر لمرض الهيموفيليا هو وجود أحد أفراد الأسرة يعاني منه، أمّا المضاعفات التي يسببها هذا المرض فتتضمّن ما يأتي:^[١]

• النزيف الداخلي العميق: إنّ النزيف الداخلي الذي قد يحدث في العضلات قد يؤدي إلى تضخّم الأطراف، وهذا التورم يسبب الضغط على الأعصاب، مما يؤدي إلى الشعور بالتنميل أو الألم.
• الأضرار في المفاصل: فالنزيف الداخلي أيضًا قد يؤدي إلى الضغط على المفاصل، وهذا ما يسبب الألم الشديد، وفي حال تركه دون علاج فإنّ النزيف الداخلي المتكرر يؤدي إلى الإصابة بالتهاب المفاصل أو تدميرها.
• العدوى: إنّ الأشخاص المصابين بمرض الهيموفيليا هم أكثر الأشخاص الذين يخضَعون لعمليات نقل الدم، وهذا ما قد يزيد من خطر حصولهم على دم ملوّث، لكنّ هذا الخطر قد يقلّ كثيرًا بعد الثمانينيات؛ إذ يخضَع المتبرع بالدم لفحوصات التهاب الكبد، وفيروس نقص المناعة البشرية.
• رد فعل سلبي على علاج عامل التخثر: فبعض المصابين بمرض الهيموفيليا الشديد قد يسبب للجهاز المناعي في أجسامهم حدوث ردود فعل سلبية تجاه عوامل التخثر التي تُستخدم في علاج النزيف، إذ يُطوّر بروتينات تُسمّى المثبطات تعطّل عوامل التخثر، مما يقلّل من فاعلية العلاج.

المراجع

1. ^ ^{أ ب} Mayo Clinic Staff (22-8-2019), "Hemophilia"، www.mayoclinic.org, Retrieved 28-10-2019. Edited.
2. ↑ Melissa Conrad Stöppler, MD, "Hemophilia"، www.medicinenet.com, Retrieved 28-10-2019. Edited.
3. ^ ^{أ ب} April Kahn (29-1-2016), "Hemophilia"، www.healthline.com, Retrieved 28-10-2019. Edited.
4. ↑ Peter Crosta (2017-12-7), "What is hemophilia?"، medicalnewstoday.
5. ↑ "Hemophilia", mayoclinic، 2018-2-2.
6. ↑ Peter Crosta (7-12-2017), "What is hemophilia?"، www.medicalnewstoday.com, Retrieved 30-10-2019. Edited.