أسباب الاصابة بمتلازمة داون

متلازمة داون

يطلق البعض على متلازمة داون الطفل المنغوليّ، وتَنتج هذه المتلازمة عن وجود كروموسوم (21) الزائد في الجسم، وتسبّب تعرّض المواليد المصابين بها لحدوث خللٍ في الصيغ الصّبغية، والإعاقات العقليّة، وتشوّهات القلب بنسبة 40%، وغالبًا ما يكون هؤلاء الأطفال عرضةً للوفاة المبكّرة، ومعرّضون للإصابة بمشكلات البصر والسمع بنسبة 60-80%، كما يُقدّر عدد المواليد المصابين بهذه المتلازمة بين 3000-5000 مولود في كافّة أنحاء العالم، وتزداد نسبة ولاداتهم بين السيّدات المتقدّمات بالسّن، ومن جانبه؛ فإنّ التقدّم الطبي قد أسهم في ارتفاع معدّلات أعمارهم المتوقعة، التي قد تصل إلى الخمسين.^[١]

أسباب الإصابة بمتلازمة داون

تتكوّن الخلايا البشرية من الكروموسومات بتصنيف 23 زوجًا كروموسوميًّا في كلّ خليّة؛ إذ يورّث كلا الوالدين لمولودهم كروموسومًا واحدًا من كلّ زوج، وأمّا في حالات الإصابة بمتلازمة داون؛ فإنّ خللًا ما يسبّب وجود كروموسوم إضافي في الجسم، ما يعني زيادة عدد نسخ الكروموسومات في الجسم عن نسختين إلى ثلاث.

ومن جانبه فإنّ أسباب الإصابة بهذا الاضطراب لا تمتّ للعوامل البيئيّة بصلة، وهي مرتبطة بعوامل أخرى غير موروثة، وأخرى متعلّقة بالعوامل الجينيّة الموروثة، والمرتبطة باتخاذ بعض الجينات موقعًا غير الموقع الطّبيعي لها، ما ينعكس على اختلاف مواقع الكروموسومات أيضًا،^[٢]كما ترتبط أسباب الإصابة بمتلازمة داون بثلاثة أنواع، يمكن تصنيفها كالآتي:^[٢]

• التثلّث التصبّغي: الذي يرتبط بوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21، بدلًا من وجود نسختين منه، وهو النوع الأكثر انتشارًا.
• متلازمة موزاييك داون أو الفسيفساء: هي التي تنتج عن احتواء جزء من الخلايا فقط على كروموسومٍ آخر زائد، وتُعدّ متلازمة داون الفسيفسائي من أقلّ الأنواع المسبّبة لهذا الاضطراب.
• انتقال كروموسومي: هذه المتلازمة الانتقاليّة ترتبط باحتواء الخليّة على كروموسوم 21 الزائد، ولكنّ أجزاءً منه قد تتصل بوجود كروموسوم آخر.

عوامل إنجاب مواليد داون

توجد العديد من العوامل التي تُعزّز خطر ولادة أطفال مصابين بمتلازمة داون، ومن هذه العوامل وجود طفل مريض بالمتلازمة لدى الأبوين؛ إذ يُعزز ذلك من فرصة إنجابهما لطفلٍ آخر مصاب بذات المرض، ويمكن للوالدين التحدّث إلى المستشارين الوراثيين قبل الحمل، لتحديد خطر إنجابهما لطفلٍ آخر مصاب، كما تزداد فرص الإصابة بالمرض لدى الأمّهات الأكبر سنًّا؛ إذ تزيد فرص الانشطار غير الطّبيعي للكروموسوم، ويُعدّ سنّ 35 عامًا السنّ الأكثر شيوعًا لإنجاب طفل مصاب بالمرض بين النساء.^[٣]

أعراض متلازمة داون

يُميّز المصابون بمتلازمة داون من خلال الأعراض المميزة لهم، وفيما يأتي توضيح لها:^[٤]

الأعراض الجسمية

غالبًا ما يتشارك الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ببعض الصفات الجسمية، ومنها ما يأتي:^[٤]

• عيون تشبه اللوز.
• وجه مسطح، خاصةً الأنف.
• آذان صغيرة، وقد تطوى قليلًا في الجزء العلوي.
• بقع بيضاء صغيرة في الجزء الملون من العين.
• لسان يخرج من الفم في معظم الأحيان.
• يدان صغيرتان، وأصابع قصيرة.
• قصر القامة.
• رأس صغير ورقبة قصيرة.
• انخفاض قوة العضلات ومرونة المفاصل، ممّا يُؤدي إلى صعوبة في الرضاعة والتغذية.

الأعراض العقلية

تؤثر متلازمة داون في القدرة على التفكير والفهم والتواصل الاجتماعي؛ إذ تتراوح الأعراض من خفيفة إلى معتدلة، وغالبًا ما يستغرق الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون وقتًا أطول للزحف، والمشي، والحديث، والقدرة على ارتداء ملابسهم وحدهم، وتعلم القراءة والكتابة، ويعانون أيضًا من مشكلات متعلقة بالسلوك؛ إذ يعاني المصابون بمتلازمة داون من قلة الانتباه، وصعوبة التحكم بمشاعرهم والتواصل مع الأخرين، وقد يتعلم الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أن يتّخذوا قرارات بمفردهم، وقد يكمل بعضهم تعليمه الجامعي، بينما يحتاج بعضهم إلى مساعدة حتى في الأعمال اليومية والعناية الشخصية.^[٤]

الظروف الصحية المرتبطة بمتلازمة داون

يزيد تعرض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لمشكلات معينة، ومنها ما يأتي:^[٤]

• مشكلات في السمع، يعاني العديد من حدوث مشكلات في السمع في إحدى الأذنين أو كلتيهما، وهو ما يرتبط أحيانًا بتراكم السوائل.
• مشكلات في القلب، إنّ ما يقارب نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من مشكلات في شكل القلب أو كيفية عمله.
• مشكلات في التنفس أثناء النوم، هذه حالة قابلة للعلاج؛ إذ يتوقف التنفس ويُستَأنف عدة مرات أثناء النوم.
• مشكلات في الرؤية، يُعاني حوالي نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من مشكلة في النظر.
• مشكلات في جلد.
• مشكلات في الغدة الدرقية.
• انسداد في الأمعاء.
• فقر الدم، وانخفاض مستمر في مستوى الحديد.

الكشف عن الإصابة بمتلازمة داون

يوجد نوعان من الفحوصات التي قد تُخضَع الأم لها أثناء الحمل للكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون، وهما:^[٥]

• اختبارات الفحص؛ تُستخدم هذه الاختبارات في الكشف عن احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون لكنّها غير أكيدة، وتُقسّم قسمين:
  • اختبار الشفوفية الفقوية (Nuchal translucency testing)، يقيس هذا الفحص الفراغ خلف رقبة الجنين بالأمواج فوق الصوتية؛ إذ يُملَأ هذا الفراغ بالسائل في حال الإصابة بالاضطرابات الكروموسومية.
  • فحوصات الدم؛ إذ تُسحب عينة من دم الأم للتحري عن مستويات بروتينات معينة، مثل؛ بروتين البلازما A المرتبط بالحمل، وهرمون الحمل، وألفا فيتوبروتين، والإستريول، وإنهيبين A.
• الفحوصات التسخيصية، لتأكيد الإصابة بمتلازمة داون بسبب دقتها العالية في الكشف عن الإصابة بمتلازمة داون، والاضطرابات الكروموسومية الأخرى، وتتضمن أخذ عينة من خلايا المشيمة أو بزل السلى.

علاج متلازمة داون ورعاية المصابين بها

يعزّز التدخل المبكر مع الرضع والأطفال الذين يعانون من متلازمة داون نمو العقل والبدن لديهم؛ إذ يتعلم الأطفال في عمر مبكر الأكل وحدهم، والزحف، والمشي، والتحدث، وفهم الآخرين، والاستقلالية، كما يُساعَد هؤلاء الأطفال في المدرسة، ويتعلمون القراءة والكتابة والنطق.

أمّا العلاج فإنّه يهدف إلى الحد من المشكلات المرتبطة بمتلازمة داون، وتحسين نوعية الحياة من خلال الزيارات الدورية للأخصائيين لتقديم الرعاية الطبية اللازمة.^[٦]

المراجع

1. ↑ Reeja Tharu, Suchitra Chari (17-12-2016), "Down Syndrome"، www.medindia.net, Retrieved 16-3-2019. Edited.
2. ^ ^{أ ب} Roy Benaroch (18-3-2017), "?What Is Down Syndrome"، www.webmd.com, Retrieved 16-3-2019. Edited.
3. ↑ "Down syndrome", www.mayoclinic.org,8-3-2018، Retrieved 16-3-2019. Edited.
4. ^ ^{أ ب ت ث} Dan Brennan (7-5-2019), "What Are the Symptoms of Down Syndrome?"، www.webmd.com, Retrieved 7-7-2019. Edited.
5. ↑ "Down syndrome", www.mayoclinic.org, Retrieved 25-7-2019. Edited.
6. ↑ Dan Brennan (18-4-2019), " What Are the Treatments for Down Syndrome?"، www.webmd.com, Retrieved 7-7-2019. Edited.