أعراض الحمل بجنين مصاب بمتلازمة داون

متلازمة داون

تُعرَف متلازمة داون بأنّها خلل كروموسومي، ينتج عندما يحدث خطأ أثناء انقسام الخلايا، ممّا يُؤدي إلى إنتاج كروموسوم واحد إضافي بشكل كامل أو جزئي عن الكروموسوم رقم 21 الأصلي، ويتأثر النمو البدني للشخص المصاب بمتلازمة داون وقدرته المعرفية، كما يعاني من مشكلات نمو خفيفة إلى معتدلة، ويزيد من احتمالية تعرّضه لبعض المشكلات الأخرى، ويُكشَف عن الإصابة بمتلازمة داون عن طريق عدد من الاختبارات التي يصفها الأطباء سواءً قبل الولادة أو بعدها، وتحدث في حوالي 1 من كل 700 حالة حمل.^[١]

لا تتوفر أيّ وسيلة للكشف المبكّر عن طبيعة آثار متلازمة داون لدى المصابين بها، فبعض المصابين تكون الآثار عليهم خفيفة وتمكّنهم من العمل وإشغال وظائف متنوعة، والزواج، وهم يعتمدون في أغلب الوقت على أنفسهم، في حين أنّ بعضهم قد يعانون من عدد من المشكلات التي تحتاج إلى الرّعاية.^[٢]

أعراض الحمل بجنين مصاب بمتلازمة داون

وبما أنّه لا يُتنبَأ بإنجاب طفل مصاب بـمتلازمة داون، ولا توجد أيّ أعراض قد تظهر على السيدة الحامل بطفل مصاب بمتلازمة داون، فقد قُدِّم فحص متلازمة داون في شكل جزء روتيني من الرعاية قبل الولادة، خاصّة إذا كانت المرأة فوق سنّ 35 عامًا، أو اذا كان عمر الزوج أعلى من 40 عامًا، أو كانت العائلة تمتلك تاريخًا عائليًا مرضيًا للإصابة بمتلازمة داون، فتُنصَح السّيدة الحامل بالذهاب إلى الطبيب من أجل الحصول على التقييم المناسب، وبالتالي تُشخّص الإصابة بمتلازمة داون أثناء الحمل بإجراء الفحوصات الآتية:^[٣]

• التشخيص خلال الثلث الاول من الحمل؛ إذ يجرى عن طريق عمل فحوصات للدم وفحص بالموجات فوق الصوتية، لكنّ هذه الاختبارات تحتمل الخطأ أكثر من الاختبارات التي تجرى في مراحل الحمل اللاحقة، فإذا لم تكن النّتائج طبيعية يتابع الطبيب الزلال بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل ويفحصه.
• التشخيص خلال الثلث الثاني من الحمل؛ إذ يجرى اختبار تصوير بالموجات فوق الصوتية لتشخيص متلازمة داون وغيرها من عيوب الدماغ والنخاع الشوكي، وتجرى ما بين 15 و20 أسبوعًا من الحمل، فإذا كانت نتيجة هذه الاختبارات غير طبيعية فتُعدّ المرأة في خطر كبير لولادة طفل بعيوب خلقية.

توجد اختبارات أخرى يطلبها الطبيب قبل الولادة للكشف عن متلازمة داون قد تتضمن ما يأتي:^[٣]

• فحص السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين؛ إذ يُعمَل هذا الفحص بعد 15 أسبوعًا من الحمل؛ إذ إنّ الطبيب يأخذ عينة من السائل الأمنيوسي لفحص عدد الكروموسات التي يمتلكها الجنين.
• الفحص القائم على أخذ عينات من المشيمة؛ إذ يجرى هذا الفحص بين الأسبوعَين الـ 9 والـ 14 من الحمل، ويأخذ الطبيب خلايا منالمشيمة لتحليل كروموسومات الجنين.
• فحص أخذ عينات من الدم السُّري؛ إذ يُعمَل هذا الفحص بعد الأسبوع الـ 18 من الحمل؛ إذ تؤخذ عينة دم من الحبل السري عن طريق الطبيب المختص، وفحصه بحثًا عن أيّ عيوب في كروموسومات الجنين، لكنّ هذا الفحص يعرّض المرأة لخطر الإجهاض، ويصفه الطبيب فقط في حال كانت الاختبارات الأخرى جميعها غير مؤكدة.

أسباب متلازمة داون

تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات، يأتي واحد من الأم والثاني من الأب، وتحدث متلازمة داون عندما يحدث انقسام غير طبيعي في الكروموسوم 21، وينتج عن هذا الانقسام وجود نسخة إضافية أو جزئية من الكروموسوم 21، وتؤدي المادة الوراثية الإضافية إلى ظهور صفات مميزة في الشخص، وحدوث مشكلات في النمو، وتوجد ثلاثة أنواع للاختلافات الجينية التي قد تُؤدي إلى حدوث متلازمة داون، وهي:^[٤]

• تثلث الصبغي 21: تحدث الإصابة بمتلازمة داون نتيجة التثلّث الصبغي 21 عند 95% من الحالات؛ إذ تكون عند الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في جميع خلايا جسمه بدلًا من نسختين كغيره، ويحدث ذلك بسبب انقسام الخلية غير الطّبيعي خلال نمو الخلية المنوية أو خلّية البويضة.
• متلازمة داون الفسيفسائية: تعدّ نوعًا نادرًا من متلازمة داون، يملك الشخص بعض الخلايا فقط التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21، ويحدث المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والشاذة نتيجة انقسام الخلية بصورة غير طبيعيّة بعد حدوث الإخصاب.
• متلازمة داون بالتبدل الصبغي: يعدّ نوعًا تحدث فيه متلازمة داون عندما يصبح جزء من كروموسوم 21 متّصلًا بكروموسوم آخر قبل الحمل أو خلاله، وفيه تكون عند هؤلاء الأطفال النسختان المعتادتان من الكروموسوم 21، لكنهم يملكون أيضًا مواد وراثيّةً إضافيّةً من الكروموسوم 21 متّصلة بكروموسوم آخر.

أعراض إصابة الطفل بمتلازمة داون

عند الولادة، وتوجد لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون علامات مميزة معينة، وتتمثل بكل ممّا يأتي:^[٥]

• أذنان صغيرتان، ورأس صغير.
• تسطّح الوجه.
• انتفاخ اللسان.
• قصر الرقبة.
• ميل العيون إلى الأعلى.
• ضعف العضلات.
• آذان شاذة الشكل.
• قد يكون الطفل المصاب بمتلازمة داون متوسط، لكنه ينمو نموًا بطيئًا أكثر من الأطفال الآخرين.

كما يصاحب متلازمة داون تأثير في قدرات الفرد الفكرية والعقلية، وتأثيرات في مستوى الفهم والتواصل الاجتماعي، ودرجة هذه التأثيرات ما بين خفيفة إلى معتدلة، ويستغرق الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون وقتًا أطول لفعل ما يرغبون إليه؛ مثل: المشي، والحديث، والزحف، وكلما تقدمت أعمارهم استغرق الأمر معهم المزيد من الوقت؛ إذ إنّهم يحتاجون للكثير من الوقت عند ارتداء ملابسهم بمفردهم أو عند استخدام المرحاض، ويحتاجون في المدرسة للمزيد من المساعدة في تعلم القراءة والكتابة وأمور أخرى، وتوجد لدى بعض منهم مشكلات سلوكية؛ مثل: قلة الانتباه، والهوس ببعض الأشياء؛ بسبب عدم قدرتهم على التواصل مع الآخرين والتحكم بسلوكياتهم.^[٦]

مضاعفات متلازمة داون

يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة داون من مشكلات تتمثل بكل من الآتي^[٦]:

• فقدان السمع، يعاني الكثير منهم من مشاكل في السمع في إحدى الأذنين أو كلتيهما؛ بسبب تراكم السوائل في الأذن.
• مشكلات في القلب، يعاني نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون من مشكلات في كيفية عمل القلب أو في شكله.
• توقف التنفس أثناء النوم، إذ يجرى علاج هذه المشكلة، فعملية التنفس تتوقف وتعود إلى وضعها الطبيعي مرات عدة أثناء النوم.
• مشكلات في الرؤية، يعاني نصف الأفراد المصابين بمتلازمة داون من مشكلة في النظر.

المراجع

1. ↑ Peter Crosta (6-12-2017) Crosta "What to know about Down syndrome"، www.medicalnewstoday.com, Retrieved 7-7-2019. Edited.
2. ↑ "What Are the Symptoms of Down Syndrome?", www.webmd.com, Retrieved 27-7-2019. Edited.
3. ^ ^{أ ب} The Healthline Editorial Team (14-11-2017), " Down Syndrome"، www.healthline.com, Retrieved 27-7-2019. Edited.
4. ↑ Mayo Clinic Staff (8-3-2018), "Down syndrome"، mayoclinic, Retrieved 10-8-2019. Edited.
5. ↑ "Down Syndrome", www.healthline.com, Retrieved 26-7-2019. Edited.
6. ^ ^{أ ب} "What Are the Symptoms of Down Syndrome?", www.webmd.com, Retrieved 26-7-2019. Edited.