أمراض العظام النادرة تعرف على أهمها

لنتعرف على أبرز أمراض العظام النادرة:

أمراض العظام النادرة

إليك أبرز المعلومات حول بعض أمراض العظام النادرة:

1. تكون العظم الناقص (Osteogenesis imperfecta)

تكون العظم الناقص أو متلازمة لوبشتاين أو العظم الزجاجي هي متلازمة تصيب العظام بحيث تؤثر على تكوين وتشكيل العظام ونموها. وهناك على الأقل 19 نوع من أنواع تكون العظم الناقص سببها حدوث طفرة جينية مختلفة لكل نوع، وغالبًا ما تكون الطفرات تؤثر على تصنيع بروتين الكولاجين.

تتفاوت أعراض المتلازمة بحسب نوع وشدة المرض، إليك أبرز الأعراض:

• كسور العظام بسهولة وبشكل متكرر.
• تغير لون ملتحمة العين إلى الأزرق أو الرمادي.
• التقزم.
• انحناء العمود الفقري.
• تشوه المفاصل.
• فقدان السمع.
• تشوه الأسنان.
• عدم القدر على المشي.
• انكماش وهشاشة القفص الصدري الذي يؤثر على التنفس.

2. القزامة (Achondroplasia)

مرض القزامة أو الودانة أو عجز النمو الغضروفي هو أحد الأمراض العظمية النادرة التي تمنع تغير الغضاريف إلى عظام وخاصة في العظام الطويلة بسبب طفرة جينية في الجين (FGFR3).

إليك أبرز أعراض المرض:

• تقوس الساقين.
• الحداب الظهري.
• تشوه في شكل عظام منتصف الوجه.
• قصر في طول الأصابع.
• التقزم.
• تضخم حجم الرأس.
• محدودية حركة المفاصل وخاصة عند الأكواع.

3. كساح نقص فوسفات الدم (Hypophosphatemic rickets)

يحدث كساح نقص فوسفات الدم نتيجة طفرة جينية تؤثر على مستويات الفوسفات في الدم بإنقاصها عن المستوى الطبيعي، مما يؤدي إلى طراوة وليونة العظام وسهولة كسرها. تشمل أعراض كساح نقص فوسفات الدم على الآتي:

• تقوس الساقين.
• تشوه العظام.
• ألم في العظام والمفاصل.
• بطء النمو.
• التقزم.

4. متلازمة ماكيون أولبرايت (McCune Albright syndrome)

متلازمة ماكيون أولبرايت هي مرض جيني نادر يحدث نتيجة طفرة في جين (GNAS)، يؤثر المرض على: العظام، والجلد، وجهاز الغدد الصماء. بحيث يؤدي إلى استبدال الأنسجة الطبيعة للعظم بأنسجة ليفية تؤدي إلى تشوهها وضعفها.

تشمل الأعراض التي تظهر في العظام على الآتي:

• كسور عظمية.
• اضطراب النمو.
• تشوهات العظام.
• نمو عظام الوجه والساقين بشكل غير متماثل.
• انحناء العمود الفقري.

5. مرض غورهام (Gorham Stout Disease)

مرض غورهام هو أحد الأمراض العظمية التي تؤدي إلى انحلال العظام بسبب النمو غيرالطبيعي للأوعية الليمفاوية، بحيث تؤدي الأوعية الليمفاوية غير الطبيعية إلى زيادة غير طبيعية في عملية تكسير الخلايا العظمية. إن السبب الرئيسي لمرض غورهام غير معروف إلى الآن.

تختلف الأعراض بحسب طبيعة المكان الذي ينشأ فيه المرض. وإليك أبرز الأعراض:

• كسور عظمية.
• صعوبة التنفس وألم الصدر.
• فقدان الوزن.
• تكرار الالتهابات والعدوى.
• ألم في العمود الفقري واضطرابات عصبية.
• شلل.
• ألم في الفك وفقدان الأسنان.

6. أمراض عظام نادرة أخرى

إليك بعض أمراض العظام النادرة الأخرى:

• الأورام العظمية الغضروفية المتعددة.
• قصور جارات الدرقية الكاذب.
• تكلس الأورام العظمية الوراثي.
• متلازمة فرط فوسفات الدم.

تشخيص أمراض العظام النادرة

بالإضافة إلى الفحص السريري والسؤال حول التاريخ العائلي والمرضي، يتم استخدام الطرق الآتية:

1. الفحوصات المخبرية

يتم طلب فحوصات الدم الشاملة، وفحوصات البول وسوائل الجسم الأخرى.

2. الصور الإشعاعية

تشمل الصور الإشعاعية على الآتي:

• الأشعة السينية.
• التصوير المقطعي المحوسب.
• الرنين المغناطيسي.
• التصوير النووي للعظام.

3. الخزعات

يتم أخذ الخزعات والعينات للكشف عن وجود الخلايا غير الطبيعية، ويتم إما من خلال إدخال إبرة وأخذ العينة أو إجراء عملية جراحية لأخذها.

تعزيز صحة العظام

إليك أهم النصائح التي تساعد على تعزيز صحة العظام وتخفيف آلامها:

• تناول الأطعمة والمكملات الغذائية الغنية بالكالسيوم، مثل: منتجات الألبان، واللوز، والبروكلي، والسلمون، والسردين، والتوفو.
• احرص على الحصول على القدر الكافي من فيتامين د، بحيث يمكن الحصول عليه من: الأسماك، والفطر، والبيض، وأشعة الشمس.
• مارس الرياضة بانتظام.
• توقف عن التدخين.
• تجنب الإكثار من تناول السكريات.