أنيميا البحر الأبيض المتوسط

إنّ الثلاسيميا أو أنيميا البحر الأبيض المتوسط هي حالة وراثية تسبب مرضًا دمويًا ينشأ عن إنتاج الجسم لخضاب غير طبيعي، وبما أنّ الخضاب هو الذي يرتبط بالأكسجين ويحمله ضمن الكرية الحمراء إلى الهدف، فهذا الاضطراب يتسبّب بفقر الدم، وهذا المرض يتسبّب بالتدمير الهائل للكريات الحمراء نتيجة للبناء غير الطبيعي، وتعني الحالة الوراثية أنّ هذا المرض يجب أن يكون موجودًا عند أحد الأبوين على الأقل، وهو يحدث إمّا نتيجة للطفرات الوراثية بشكل رئيس أو نتيجة لحذف قطع وراثية صغيرة من الجينات المسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين، وهناك العديد من الأنواع التي تخصّ أنيميا البحر الأبيض المتوسط، منها ما هو بسيط ويدعى الثلاسيميا الصغرى، ومنها الثلاسيميا ألفا والثلاسيميا بيتا، وهذا ما سيتم التفصيل به لاحقًا في هذا المقال، وكلّ من أنواع الثلاسيميا يحدث نتيجة لخلل في نوع موافق من المورّثات، ومن الممكن أن تتفاوت أعراض هذا المرض بشكل كبير بين هذه الأنواع. ^[٢]

أنواع أنيميا البحر الأبيض المتوسط

تختلف أنواع الثلاسيميا فيما بينها باختلاف عدد الجينات الطافرة التي تمّ انتقالها بالوراثة من الأبوين، وباختلاف الجزء من الهيموجلوبين الذي أثرت عليه الطفرة المنتقلة، فكلّما ازدادت الطفرة المؤثرة شدّة، ازدادت أعراض الثلاسيميا المشاهدة، والهيموجلوبين مكوّن من أجزاء ألفا وبيتا يمكن أن تتأثر بالطفرات، وبذلك يمكن تقسيم أنواع الثلاسيميا على الشكل الآتي: ^[٣]

ألفا ثلاسيميا

هناك أربع مورّثات تقوم بتشكيل سلسلة الهيموجلوبين ألفا، ويحصل الشخص على مورّثتين من الأب ومورّثتين من الأم، ولذلك يمكن أن يحدث إحدى الاحتمالات الآتية عند الإصابة بالثلاسيميا ألفا:

إصابة مورثة واحدة: وهذا الأمر لا يتسبّب بأعراض الثلاسيميا، ولكن يحمل الشخص هذا المرض ويمكن أن ينقله إلى أولاده.
إصابة مورثتين: تكون أعراض الثلاسيميا في هذه الحالة خفيفة، ومن الممكن أن تُدعى هذه الحالة بخلة الثلاسيميا ألفا.
إصابة ثلاث مورّثات: وتكون الأعراض في هذه الحالة من خفيفة إلى متوسّطة.
إصابة المورثات الأربع: وهو من الأنواع النادرة للثلاسيميا ألفا، فالأجنة المصابة به تملك نوعًا شديدًا جدًا من الأنيميا وغالبًا ما يموتون قبل الولادة، كما أنّ الأطفال الذين يولدون بهذا المرض يعيشون لفترة قصيرة بعد الولادة أو يتطلّبون علاجًا طويلًا بنقل الدم، وفي حالات نادرة، يمكن أن يعالج الأطفال المصابين بهذه الحالة عن طريق زرع الخلايا الجذعية، والتي تُدعى أيضًا بزرع نقي العظم.

بيتا ثلاسيميا

هناك مورّثتان مسؤولتان عن إنتاج سلاسل بيتا من الهيموجلوبين، ويحصل الشخص على مورّثة واحدة من الأب ومورّثة واحدة من الأم، ولذلك يمكن تمييز الحالتين الآتيتين:

إصابة مورثة واحدة: وتكون فيها الأعراض خفيفة، وتُدعى بالثلاسيميا الصغرى أو بيتا ثلاسيميا.
إصابة المورثتين: تكون الأعراض في هذه الحالة متوسطة إلى شديدة، وتُدعى بالثلاسيميا الكبرى أو أنيميا كولي، ويكون الأطفال المولودون بمورثتين طافرتين بيتا طبيعيين في البداية، ولكنّهم يطورون الأعراض بشكل تدريجي خلال أول عامين من الحياة، كما أنّ هناك حالة أخف من هذه تُدعى الثلاسيميا المتوسطة، والتي يمكن أن تحدث أيضًا بمورثتين طافرتين.

أعراض أنيميا البحر الأبيض المتوسط

من الممكن أن تتفاوت أعراض الثلاسيميا بشكل كبير بين أنواعها المختلفة، ولكن الأعراض العامة تظهر غالبًا بعد عمر 6 أشهر من الولادة ولا تظهر قبل ذلك -إلاّ في حالات الثلاسيميا ألفا الكبرى والتي تتظاهر منذ الولادة أو حتّى في المرحلة الجنينية-، وهذا يعود إلى أنّ الأطفال في مرحلة ما بعد الولادة يملكون خضابًا مؤقتًا يُدعى بالخضاب الجنيني، والذي يملك سلاسل هيموجلوبينية خاصة به، ويزول هذا الخضاب بشكل كامل مع تجدّد الكريات الحمراء بعد ما يقارب 6 أشهر من الحياة، ولذلك وعند تكون خضاب طافر بديل عن هذا الخضاب، تبدأ الأعراض بالتظاهر في هذا العمر، وتتضمن الأعراض بشكل عام ما يأتي:^[٤]

اليرقان وشحوب البشرة.
الإعياء والتعب العام والإرهاق.
الألم الصدري.
برودة اليدين والقدمين.
ضيق التنفس.
التقلصات العضلية المؤلمة في الساقين.
زيادة في معدّل ضربات القلب.
ضعف أو فقدان الشهية.
تأخر في النمو عند الأطفال.
صداع.
زيادة نسبة حدوث الإنتانات.
التشوهات العظمية المختلفة التي يمكن أن تنتج عن محاولة الجسم لإنتاج المزيد من نقي العظم، نتيجة لحالة فقر الدم المستمرة.

ومن الممكن أن تؤثر الخيارات العلاجية على سير الأعراض بشكل عام، فتكرار عملية نقل الدم من أجل تعويض حالة فقر الدم الحاصلة سوف يؤدّي إلى تراكم الحديد في الجسم، مع ما يرافق هذا الأمر من مشاكل مختلفة على الطحال والقلب والكبد وغير ذلك، كما أنّ الأشخاص الذين يحملون هيموغلوبين H، والذي يمكن أن يُشاهد في حالات ثلاسيميا ألفا، يمكن أن تتطوّر لديهم الحصيات المرارية والضخامة الطحالية، ولذلك فإنّ عدم علاج حالات الثلاسيميا بشكل فعّال يمكن أن يقود إلى فشل الأعضاء والوفاة.

كيف يعلم الشخص بوجود حالة الثلاسيميا لديه

غالبًا ما يشعر الأشخاص المصابين بمرض أنيميا البحر الأبيض المتوسط الشديدة أو المتوسطة عن طريق الأعراض التي تحصل لديهم منذ الولادة، وذلك لأنّهم يعانون من عديد الأعراض منذ مراحل باكرة من الحياة، أمّا الأشخاص الذين يعانون من أنواع خفيفة من الثلاسيميا فإنّهم ربما يكتشفون هذا الأمر نتيجة للإصابة بحالات خفيفة من فقر الدم، أو نتيجة لبعض الفحوص الدموية الروتينية أو التي تُجرى من أجل تشخيص حالة مرضية أخرى، وبما أنّ هذا المرض ينتشر بشكل وراثي، فمن الممكن أن يعلم الأشخاص بوجود حالة الثلاسيميا لديهم عن طريق وجود شخص قريب مصاب بالثلاسيميا، وبالتالي إجراء الفحوصات المشخصة اللازمة عند الشك بوجودها، وبالإضافة إلى ذلك، فإنّ الأشخاص الذين يملكون أقارب من مناطق معينة من العالم يملكون نسبة أعلى للإصابة بالثلاسيميا، فالثلاسيميا الصغرى تشيع في البلدان القريبة من البحر الأبيض المتوسط -ولذلك سُمّيت الثلاسيميا باسم أنيميا البحر الأبيض المتوسط في البداية-، من هذه البلدان اليونان وتركيا وبعض الأشخاص من آسيا وأفريقيا والشرق الأوسط، وعند وجود فقر دم عند الأشخاص ذوي الأقارب من هذه المنطقة أو الذين هم من السكان الأصليين لهذه المناطق، فقد يقوم الطبيب بإجراء المزيد من الفحوصات من أجل تحرّي الثلاسيميا. ^[٥]

الفحوصات التي تطلب في تشخيص أنيميا البحر الأبيض المتوسط

عادة ما يتمّ البدء في تشخيص أنيميا البحر الأبيض المتوسط بالفحص الجسدي الكامل، والذي يفيد في تشخيص أو تحديد الضخامة الطحالية، والتي يمكن أن تحدث في عديد من حالات التلاسيميا، ومن ثمّ يتمّ سحب عينة دموية من أجل القيام ببعض الفحوصات المخبرية، والتي عادة ما تتضمّن الآتي: ^[٦]

فحص الدم المباشر تحت المجهر والذي يُظهر الكريات الحمراء بشكل صغير وغير طبيعي.
فحص الدم الكامل CBC والذي يُظهر إصابة المريض بفقر الدم بشكل رئيس.
فحص رحلان الخضاب الكهربائي، والذي يُظهر الأنواع الطافرة من الخضاب -أو الهيموجلوبين- وكمية كلّ من هذه الأنواع ونسبتها.
هناك اختبار يُدعى تحليل الطفرات، والذي يبحث بشكل رئيس عن إصابات الثلاسيميا ألفا.

اختلاطات أنيميا البحر الأبيض المتوسط

هناك العديد من المشاكل التي يمكن أن تحدث نتيجة الإصابة بالثلاسيميا على المدى البعيد، وهذه المشاكل أو الاختلاطات لا يُشترط أن تحدث عند جميع المصابين، إلّا أنّها واردة الحدوث ويجب الحذر منها وتقليل إمكانية حدوثها قدر الإمكان، حيث تتضمّن الاختلاطات المحتملة للثلاسيميا ما يأتي: ^[٣]

زيادة كمية الحديد في الدم: والذي يحصل نتيجة لتراكم الحديد المستمر، والذي بدوره يحصل إمّا نتيجة للمرض بحد ذاته أو نتيجة لعمليات نقل الدم المتكررة بغرض تخفيف فقر الدم، وزيادة الحديد هذه يمكن أن تؤذي القلب والكبد والجهاز الغدّي الصماوي، والذي بدوره يقوم بإنتاج الهرمونات المسؤولة عن تنظيم عمل مختلف الوظائف في أنحاء الجسم.
الإنتانات: تزداد نسبة حدوث الإنتانات المختلفة عند المصابين بالثلاسيميا، وهذا يحدث بتواتر أكبر عند استئصال الطحال كجزء من الخطة العلاجية لبعض أنواع الثلاسيميا.

وبالإضافة إلى الاختلاطات السابقة، تترافق الأنواع الشديدة من الثلاسيميا بالاختلاطات الخطيرة الآتية:

التشوهات العظمية

تتسبّب أنيميا البحر الأبيض المتوسط بضخامة وتمدّد نقي العظم، والذي بدوره يؤدّي إلى ضخامة العظام، وهذا يؤدّي إلى الكبر غير المتناسق في أجزاء من الهيكل العظمي، خصوصًا في الوجه والجمجمة، كما يمكن أن يؤدّي التمدد الحاصل في نقي العظم إلى جعل العظام أكثر رقّة ويزيد من هشاشتها، مما يزيد من فرصة حدوث الكسور العظمية.

ضخامة الطحال

يساعد الطحال ضد الإنتانات المختلفة عن طريق تصفية المواد غير الطبيعية وغير المفيدة، كخلايا الدم التالفة أو الهرمة، وبما أنّ الثلاسيميا تترافق مع دمار كبير في عدد هائل من كريات الدم الحمراء، فإنّ هذا يؤدّي إلى ضخامة الطحال نتيجة لتراكم هذه الكريات الحمراء الميتة ضمنه، وهذا بدوره يؤدّي إلى زيادة في عمل الطحال وتأثيره على مختلف عناصر الدم الأخرى، مثل الكريات البيضاء والصفائح الدموية، ولذلك من الممكن أن تؤدي الضخامة الطحالية إلى زيادة أعراض فقر الدم، وتقليل الفائدة من عمليات نقل الدم التي تجرى لعلاجه، ولذلك من الممكن أن يُنصح باستئصال الطحال عندما يصل إلى أحجام كبيرة للغاية.

مشاكل صحية أخرى

من الممكن أن تخفض الثلاسيميا من قدرة الطفل على النمو بشكل طبيعي، كما أنّها تؤخر عملية البلوغ، وقد تترافق أنيميا البحر الأبيض المتوسط أيضًا بزيادة نسبة حدوث المشاكل القلبية مثل القصور القلبي واضطراب النظم القلبي -أو اللانظميات القلبية-، وذلك في الحالات الشديدة منها.

خيارات أنيميا البحر الأبيض المتوسط العلاجية

من الممكن أن تختلف الخيارات العلاجية المستخدمة في تحسين حالات أنيميا البحر الأبيض المتوسط باختلاف شدّة المرض الحاصلة ونوعه، ولكن الطبيب يمكن أن يشير إلى عديد الخيارات العلاجية التي تتناسب مع حالة المريض، وتتضمّن خيارات علاج الثلاسيميا بشكل عام ما يأتي: ^[٢]

نقل الدم.
زرع نقي العظم.
الأدوية والمتمّمات الغذائية.
الجراحة من أجل إزالة الطحال المتضخم أو الحويصل الصفراوي.

وينصح الطبيب عادة بالابتعاد عن المتممات الغذائية أو حبوب الفيتامين الحاوية على الحديد، وذلك لتجنّب تراكم الحديد الذي قد يحصل نتيجة لعمليات نقل الدم المتكررة عند المريض، بالإضافة إلى أنّه وعندما يحتاج المريض لعمليات نقل الدم بشكل متكرّر، فإنّه غالبًا ما يخضع لعلاج بخالبات الحديد، وهي مواد كيماوية معينة يتم حقنها في الجسم لترتبط مع المعادن والحديد الزائد والمتراكم في الدم، وذلك من أجل تسهيل طرحه من الجسم ومنع تراكمه.

حمية غذائية لمرضى أنيميا البحر الأبيض المتوسط

تُعدّ الحميات الغذائية قليلة الدهون والغنية بالنباتات أفضل خيار غذائي عند مختلف الأشخاص، ومن ضمنهم مرضى أنيميا البحر الأبيض المتوسط، ولكن يجب على هؤلاء تخفيف الكميات المتناولة من الأغذية الحاوية على كميات عالية من الحديد، ولذلك لا يُنصح مرضى الثلاسيميا بتناول الأسماك واللحوم الغنية بالحديد بشكل كبير، كما يُنصحون بتجنّب تناول الحبوب المدعّمة غذائيًا والخبز والعصائر المدعومة بالحديد، وذلك لامتلاك هذه المواد لكميات كبيرة من الحديد، وبما أنّ الثلاسيميا تحمل معها خطر عوز حمض الفوليك -أو الفولات-، فقد ينصح الطبيب بتناول حمض الفوليك بمقدار 1 ملغ على شكل متمّم غذائي يوميًا، وذلك لأن فيتامين B9 يحمل دورًا هامًا في تخفيف تأثيرات المستويات العالية من الحديد، كما يحمي الكريات الحمراء من التلف، ويجب التنويه إلى أنّ الحمية الغذائية لا تُعالج الثلاسيميا، ولكنّ تناول الأطعمة المناسبة لهذا المرض يمكن أن يخفف من الأعراض ويحسّن من فعالية العلاجات المستخدمة، ولذلك من الضروري مناقشة الخيارات الغذائية مع الطبيب من أجل تحديد ما هو أنسب بحسب الحالة. ^[٢]

معدل الحياة وتطور مرض أنيميا البحر الأبيض المتوسط

يمكن القول أن الثلاسيميا تُعدّ مرضًا خطيرًا، وهذا المرض يملك اختلاطات مهدّدة للحياة عند تركه دون علاج أو دون سيطرة، وعلى الرغم من صعوبة تقدير معدل الحياة الوسطي عند مرضى الثلاسيميا، إلّا أنّ هناك القاعدة الرئيسة التي تربط شدّة المرض وزيادة نسبة الوفيات مع شدّة الثلاسيميا ودرجتها، وتبعًا لبعض التقديرات فيما يخص معدّل الأعمار الوسطي، فإنّ الأشخاص المصابين بالبيتا ثلاسيميا الكبرى يموتون في عمر يقارب الثلاثين عامًا، وهذا يعود بشكل رئيس إلى تراكم الحديد الذي يؤثر في النهاية بشكل أو بآخر على مختلف الأعضاء ويؤدّي إلى الوفاة، ويقوم العلماء والباحثون بشكل مستمر بالبحث في طرق أفضل لعلاج الثلاسيميا أو البحث عن سبل لتحسين الحياة عند المرضى، فمن الممكن أن يشهد المستقبل تطورًا في العلاج الوراثي لحالات أنيميا البحر الأبيض المتوسط. ^[٢]

المراجع

↑ "Understanding Anemia -- the Basics", www.webmd.com, Retrieved 25-09-2019. Edited.
^ ^أ ^ب ^ت ^ث "Everything You Need to Know About Thalassemia", www.healthline.com, Retrieved 25-09-2019. Edited.
^ ^أ ^ب "Thalassemia", www.mayoclinic.org, Retrieved 25-09-2019. Edited.
↑ "Everything you need to know about thalassemia", www.medicalnewstoday.com, Retrieved 25-09-2019. Edited.
↑ "What is Thalassemia?", www.cdc.gov, Retrieved 25-09-2019. Edited.
↑ "Thalassemia", medlineplus.gov, Retrieved 25-09-2019.

أنيميا البحر الأبيض المتوسط

محتويات

فقر الدم أو الأنيميا