أهم المعلومات عن متلازمة XYY

متلازمة XYY هي اضطراب كروموسومي نادر والتي تتمثل بظهور مجموعة أعراض وعلامات تصيب الذكور، مثل: صعوبة التعلم، وتأخر الكلام، وانخفاض قوة العضلات، وصعوبات سلوكية، وطول أكثر من المتوقع.

تتميز متلازمة XYY بوجود نسخة إضافية من كروموسوم Y في كل خلية من خلايا الذكور، تعرف عليها الآن:

سبب الإصابة بمتلازمة XYY

يحمل جميع الأشخاص 46 كروموسوم في كل خلية، تقسم إلى 23 زوج، تتضمن كروموسومين جنسيين نصفها موروث من الأب ونصفها الثاني من الأم، تحتوي الكروموسومات على جينات تحدد صفات الفرد، مثل: لون العيون، ولون الشعر، وغيرها.

في الوضع الطبيعي يكون لدى الأولاد كروموسوم X وكروموسوم Y، ولكن يملك الذكور الذين يعانون من متلازمة XYY كروموسوم Y إضافي، يحدث هذا الاضطراب بسبب خطأ عشوائي في انقسام الخلايا، سواء في الخلايا التناسلية للأم والأب قبل الحمل أو في وقت مبكر من نمو الجنين.

أعراض وعلامات متلازمة XYY

تتراوح الأعراض من خفيفة جدًا بالكاد ملاحظتها إلى أعراض أكثر حدة، وقد لا يتم تشخيص المصاب بالمتلازمة لأن العلامات والأعراض قد لا تكون ملحوظة، لا يسبب التغيير الكروموسومي أي ميزات غير جسدية باستثناء الطول غير الاعتيادي الذي يظهر بين سن الخامسة والسادسة.

يمكن أن تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة أو المتأخرة، مثل:

• انخفاض توتر العضلات أو ضعف العضلات.
• تأخر الكلام.
• الإصابة بالربو.
• الإصابة بمشكلات الأسنان
• ظهور حب الشباب الكيسي خلال فترة المراهقة.
• طول القامة أكثر من المتوقع.
• اختلافات سلوكية، مثل: اضطراب طيف التوحد.
• اضطرابات القلق والمزاج.
• انحناء اصبع الخنصر.
• تباعد عيون.

يكون التطور الجنسي طبيعي لدى هؤلاء الأشخاص، حيث يتم إنتاج هرمون التستوستيرون الذكوري بشكل طبيعي بالإضافة لنمو جنسي طبيعي و قدرة طبيعية على إنجاب الأطفال.

ولكن يمكن أن يصاب بمتلازمة فشل الخصية (Testicular Failure)عندما تفقد الخصية قدرتها على إنتاج الحيوانات المنوية أو هرمون التستوستيرون.

تشخيص متلازمة XYY

في العادة يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة XYY عند فحص مشكلة أخرى؛ وذلك لأن أغلبهم يتمتعون بصحة جيدة وليس لديهم أعراض واضحة، كما أنه:

• لا يتم تشخيص ما يقارب 88% من المصابين بمتلازمة XYY.
• يتم التشخيص من خلال تقييم سريري شامل، وتاريخ مفصل للمريض، وإجراء بعض الاختبارات المفصله للكشف عن وجود كروموسوم Y إضافي في الخلايا، مثل: أخذ عينة دم، أو إجراء تحليل الكروموسومات.
• يمكن تشخيص المتلازمة قبل الولادة من خلال أخذ عينات من الزغابات المشيمية، وذلك من خلال إزالة عينات الأنسجة من جزء من المشيمة، أو من خلال أخذ عينات من السائل حول الجنين.

علاج متلازمة XYY

لا يوجد علاج لمتلازمة XYY ولكن من الممكن تخفيف الأعراض من خلال بعض الإجراءات العلاجية، وتختلف الإجراءات اعتمادًا على عمر الطفل وقت التشخيص والأعراض الملحوظة عليه وشدتها، حيث أنه:

• يساعد علاج النطق الأطفال الذين يعانون من تأخر الكلام، بينما يساعد العلاج الطبيعي الرضع والأطفال المصابين بالتوتر العضلي المنخفض.
• يساعد العلاج السلوكي في التخفيف من الأعراض السلوكية، مثل: نقص الانتباه، وفرط الحركة.
• يمكن علاج حب الشباب، ونقص الانتباه وفرط الحركة، والمشكلات السلوكية، والصعوبات في التفاعلات الاجتماعية بالأدوية المناسبة.
• يمكن استخدام العلاج الهرموني في بعض الحالات.
• يستجيب الأفراد للتدخل المبكر، ومن الممكن حل المشكلات في غضون سنوات.
• تساعد الزيارات المنتظمة للطبيب على مراقبة نمو الطفل، والإعاقات الاجتماعية والسلوكية واللغوية، بالإضافة للمشكلات الصحية.