اعراض متلازمة ريت

ما المقصود بمتلازمة ريت؟

متلازمة ريت (Rett syndrome) هي اضطراب عصبي نادر يحدث حصريًّا تقريبًا عند الإناث، وتسبب ضعف العديد من القدرات الأساسية عند الأطفال؛ إذ قد تؤدي إلى ضعف القدرة على الكلام، وتؤثر في المشي وتناول الطعام، وحتى التنفس، وعادةً ما يُشخَص هذا المرض عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6-18) شهرًا.^[١]

في الحقيقة لا يمكن تحديد أعداد الأطفال المصابين بمتلازمة ريت، ولكن تُشير التقديرات الحالية إلى أنّ حالةً من كل 10000 فتاة حول العالم مصابة بها، أما في الولايات المتحدة تشير التقديرات إلى أن متلازمة ريت تصيب ما بين حالة من كل 10000 فتاة إلى حالة من بين 22000 فتاة.^[٢]

ما هي أعراض متلازمة ريت؟

لا تظهر أي أعراض على أغلب الأطفال المصابين بمتلازمة ريت خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة، إنما تبدأ بالظهور بوضوح في سن 12-18 شهرًا، ويمكن أن تختلف الأعراض وشدتها بنسبة كبيرة من طفل إلى آخر، ومن أهم هذه الأعراض ما يأتي:^[٣]

• بطء النمو: هو من الأعراض الأولية لمتلازمة ريت، إذ يعاني الطفل من بطء في نمو الدماغ، فعادةً ما يكون حجم رأسه أصغر من الحجم الطبيعي، ومع التقدم بالعمر يُصبح تأثير بطء النمو على الجسم والأعضاء الأخرى أكثر وضوحًا.
• فقدان القدرة على الحركة: هو من الأعراض الأولية التي تسبب في البداية ضعف التحكم باليد، وقلة القدرة على الزحف أو المشي بصورة طبيعية، وفي الحقيقة يحدث فقدان القدرة على الحركة بسرعة بدايةً، ثم يستمر بالزيادة تدريجيًا لتصبح العضلات في النهاية ضعيفةً، أو قد تصبح مُتصلبةً ومتشنجةً مع وجود حركات غير طبيعية.
• مشكلات في التواصل: فالأطفال المصابون بمتلازمة ريت يفقدون القدرة على الكلام والتواصل البصري والتواصل مع العالم المحيط في الكثير من الأحيان، وقد يعاني بعض الأطفال من تغييرات سريعة في الأعراض، مثل فقدان القدرة على الكلام فجأةً، لكن قد تخف لديهم تدريجيًا مع الوقت، فيستعيدون القدرة على التواصل البصري، ويبدؤون بتطوير لغة غير لفظية.
• حركات اليد: تتضمن حركات اليد المتكررة، مثل: عصر اليد، أو التصفيق، أو النقر، أو الفرك، وقد تختلف هذه الأعراض من طفل إلى آخر.
• حركات العين: الأطفال المصابون بمتلازمة ريت تُلاحَظ عليهم حركات غير طبيعية للعين، مثل: التحديق الشديد، أو رمش العينين، أو الحول، أو إغلاق عين واحدة في كل مرة.
• اضطرابات التنفس: قد تتضمن فرط التنفس، أو حبس النَّفَس، والزفير القوي للهواء أو اللعاب، وابتلاع الهواء، وقد تحدث هذه الاضطرابات في ساعات استيقاظ الطفل، أما اضطرابات التنفس التي تتضمن التنفس الضحل أو التنفس الدوري يمكن أن تحدث أثناء النوم.
• البكاء والصراخ: ذلك من الأعراض التي تزداد مع تقدم الطفل بالعمر، فقد يبدأ بالبكاء أو الصراخ ويستمر لساعات دون سبب.
• سلوكيات غير طبيعية: قد تظهر بعض السلوكيات الغريبة على الطفل، مثل: تعابير الوجه المفاجئة والغريبة، والنوبات الطويلة من الضحك، ولعق اليد، وإمساك الشعر أو الملابس.
• الإعاقات المعرفية: هي من الأعراض التي قد تسبب فقدان بعض المهارات مع فقدان المهارات الفكرية العقلية.
• النوبات التشنجية: قد يعاني معظم المصابين بمتلازمة ريت من نوبات تشنجية، فقد تظهر أنواع متعددة من النوبات التي قد تصاحبها اضطرابات في كهربائية الدماغ (EEG).
• الجنف: هو من الأعراض الشائعة عند المصابين بمتلازمة ريت، وهو ميلان في جانبي العمود الفقري، يبدأ ما بين عمر 8-11 سنةً ويزيد مع تقدم العمر، وفي حالة الانحناءات الشديدة يمكن للتدخل الجراحي علاج المشكلة.
• اضطراب نبضات القلب: يعدّ من الأعراض الخطيرة التي قد تهدد الحياة عند العديد من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت، فقد تؤدي إلى الموت المفاجئ.
• اضطرابات النوم: تتضمن اضطرابات النوم التغيّرات في أوقات النوم، مثل: النوم أثناء النهار والاستيقاظ في الليل، أو الاستيقاظ في الليل مع الاستمرار بالبكاء أو الصراخ.
• أعراض أُخرى: قد تظهر أعراض أُخرى مثل: ترقق العظام، وبرودة الأطراف، وحدوث مشكلات في المضع والبلع، ومشكلات في الأمعاء، بالإضافة إلى طحن الأسنان.

لماذا تحدث متلازمة ريت؟

تحدث متلازمة ريت بسبب وجود طفرات في الجين (MECP2) الموجود على الذراع الطويلة للكروموسوم X، مما يسبب إنتاج بروتين غير طبيعي يسمى بروتين ربط الميثيل- CpG 2، وهو البروتين المهم لنمو الدماغ، ويُعتقد أنه يشارك في التحكم بوظيفة الجينات الأخرى، وهو ضروري أيضًا لوظيفة الخلايا العصبية والتواصل بين خلايا الدماغ، ولم يتم تحديد الوظيفة المحدّدة لهذا البروتين إلى الآن، لكن تؤدي الطفرات الجينية إلى ظهور أعراض متلازمة ريت، ومن الضروري معرفة أنَّ هذه الطفرات الجينية لا تكون موروثةً من الآباء في الغالب.^[٤]

كيف يمكن تخفيف أعراض متلازمة ريت؟

يوجد العديد من الإجراءات التي يمكن اتباعها للتخفيف من أعراض متلازمة ريت، أهمها:^[٥]

• استخدام الوسائل البصرية، كاللوحات التي تحتوي على الصور، وآليات تعقّب للعين للمساعدة على التواصل وعلاج النطق واللغة.
• اللجوء إلى العلاج الطبيعي للتقليل من خطر الإصابة بالجنف وغيره من الاضطرابات الحركية.
• استخدام دعامة الظهر أو العلاج بالجراحة لعلاج حالات الجنف، ولمنع خطر تقوص العمود الفقري بنسبة كبيرة.
• اتباع نظام غذائي عالي السعرات الحرارية للمساهمة في للحفاظ على الوزن، كما يمكن استخدام أنبوب تغذية وأساليب التغذية الأُخرى في بعض الحالات.
• العلاج المهني للمساعدة في تطوير المهارات اللازمة لخلع الملابس والتغذية وللأنشطة اليومية.
• استخدام جهاز تقويم القدم والكاحل للمساعدة على المشي.
• استخدام جبيرة اليد للمساعدة على التحكم بحركات اليد، فقد تستخدم الجبيرة في الحالات الشديدة لمنع إيذاء النفس، أو لتشجيع استخدام اليد الأخرى.

كيف يتم تشخيص متلازمة ريت؟

يُشخَص الطفل المُصاب بمتلازمة ريت من خلال الأعراض، وقد لا تُشخَّص لعدة سنوات؛ لأنها متلازمة نادرة جدًا ولا تميل الأعراض إلى الظهور حتى يبلغ الطفل ما بين 6-18 شهرًا، لكن يُمكن أن يُستخدم اختبار الدم الوراثي للكشف عن الطفرة الجينية المسؤولة عن الإصابة بمتلازمة ريت، فإذا عُثِرَ على تغيير في جين (MECP2) يمكن أن يساعد ذلك على تأكيد التشخيص، بعد استثناء الإصابة بالاضطرابات الأخرى المُسبِّبة لأعراض مشابهة، وتجدر الإشارة إلى أنَّ عدم العثور على أي طفرات جينية لا ينفي الإصابة بهذه المتلازمة.^[٥]

هل يوجد علاج لمتلازمة ريت

لا يوجد علاج لمتلازمة ريت، لكن توج علاجات تساعد في إدراة الأعراض كما تبين سابقًًا، ويستمرّ استخدامها طوال فترة حياة الطفل، ومن أهم الخيارات المتاحة للعلاج ما يأتي:^[٦]

• العلاج الطبيعي.
• علاج النطق.
• العلاج الوظيفي.
• العلاج المعرفي السلوكي.
• العلاجات الطبية والأدوية، مثل:^[٥]
  • استخدام أدوية لعلاج مشكلات التنفس وأدوية الصرع للسيطرة على النوبات.
  • استخدام أدوية حاصرات بيتا أو جهاز تنظيم ضربات القلب للتحكم بالنبضات.

كيف يمكن الوقاية من الإصابة بمتلازمة ريت؟

لا توجد طريقة يمكن أن تقي الإصابة بمتلازمة ريت أو تقلل من خطرها معروفة حتى الآن، إذ تحدث الطفرة الجينية التي تسبب هذا المرض تلقائيًّا، لذا إذا كان يوجد طفل في العائلة مصاب بها يمكن مراجعة طبيب للاستفسار عن الاختبار الجيني.^[٣]

المراجع

1. ↑ "What is Rett syndrome?", rettsyndrome, Retrieved 23-5-2020. Edited.
2. ↑ "Rett syndrome", rarediseases.info.nih, Retrieved 23-5-2020. Edited.
3. ^ ^{أ ب} "Rett syndrome", mayoclinic, Retrieved 23-5-2020. Edited.
4. ↑ "Rett syndrome | Symptoms and Causes", childrenshospital, Retrieved 23-5-2020. Edited.
5. ^ ^{أ ب ت} "Rett syndrome", nhs, Retrieved 23-5-2020. Edited.
6. ↑ "Rett Syndrome: What to Know", webmd, Retrieved 23-5-2020. Edited.