الأمراض النادرة عند الأطفال

سنتعرف فيما يأتي على أهم المعلومات حول الأمراض النادرة عند الأطفال:

الأمراض النادرة عند الأطفال

يولد طفل واحد على الأقل من بين كل 12 طفل مصاب بأحد الأمراض النادرة التي يقدر عددها بأكثر من 6,000 مرض نادر، ويمكن ل 75% من مجموع هذه الأمراض أن تصيب الأطفال.

لا تزال أسباب العديد من هذه الأمراض النادرة غير معروفة حتى الآن، ويجدر التنويه أنه تزداد احتمالية وفاة 30% من الأطفال المصابين بالأمراض النادرة قبل وصولهم سن الخامسة. 

قائمة الأمراض النادرة عند الأطفال

هناك الكثير من الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال، ونذكر أكثرها شيوعًا:

1. الورم الأرومي عصبي (Neuroblastoma)

يعد الورم الأرومي العصبي سرطان نادر وخطير يظهر في مرحلة الطفولة وسببه غير معروف، وهو أكثر الأورام الصلبة شيوعًا عند الأطفال بعد أورام المخ.

يصيب حوالي طفل واحد من بين كل 70,000 طفل، وعادةً ما يحدث عند الأطفال دون سن الخامسة ويمكن أن يصيب الطفل قبل ولادته.

2. متلازمة القلب الأيسر الناقص التنسج (Hypoplastic left heart syndrome)

يؤثر هذا المرض على واحد من كل 5,000 طفل، وهو عيب خلقي نادر يحدث في القلب ولا يسمح بتطور البطين الأيسر للقلب على النحو الطبيعي، هذا يعني أن القلب غير قادر على ضخ الدم إلى جميع أنحاء الجسم بشكل فعال.

3. خلل الحركة الهدبية الأولي (Primary ciliary dyskinesia)

يؤثر على واحد من كل 20,000 طفل، وما لم يتم تشخيصه مبكرًا يمكن أن يؤدي إلى مرض رئوي حاد، وهو حالة وراثية لا تسمح بتطور الأهداب الموجودة في الشعب الهوائية.

4. مرض نقص المناعة المشترك الشديد (Severe combined immunodeficiency disease)

يصيب حوالي واحد من بين 100,000 طفل، بسبب خلل في أحد الجينات الضرورية لإنتاج الجسم للخلايا المناعية.

5. الحثل العضلي الدوشيني (Duchenne muscular dystrophy)

يعد الحثل العضلي الدوشيني حالة نادرة أكثر شيوعًا عند الذكور، إذ تؤثر على طفل واحد من بين 3,500 مولود ذكر، ويبدأ المرض في عضلات الساق قبل أن يتطور بسرعة إلى مجموعات العضلات الأخرى.

6. مرض كانافان (Canavan Disease)

يعد مرض كانافان اضطراب عصبي وراثي نادر يتميز بالتنكس الإسفنجي للمادة البيضاء في الدماغ.

قد يبدو الأطفال المصابون بهذا المرض طبيعيين عند الولادة، فغالبًا ما تظهر الأعراض عند الأطفال بين ثلاث إلى ستة أشهر من العمر، وتشمل الأعراض تضخم الرأس بشكل غير طبيعي، وعدم القدرة على التحكم في الرأس، وارتخاء العضلات، والتأخر في الوصول إلى مراحل النمو، مثل: الجلوس، والمشي بشكل مستقل.

7. متلازمة ريت (Rett syndrome)

تعد متلازمة ريت من المشكلات الوراثية والعصبية التي ثؤثر على آلية عمل الدماغ وتطوره، الأمر الذي يؤدي في فقدان المهارات الحركية والنطق بشكل تدريجي، وغالبًا ما يؤثر هذا المرض على الإناث.

يصاب معظم الأطفال بمتلازمة ريت بعد تجاوزهم سن ستة إلى ثمانية عشرة شهرًا، ثم يفقدون المهارات التي كانوا يمتلكونها سابقًا مثل القدرة على الزحف أو المشي أو التواصل.

معلومات حول تشخيص وعلاج الأمراض النادرة عند الأطفال

على الرغم من التقدم الذي أحرزه عالم الطب في مجال تشخيص الأمراض النادرة وفي الأبحاث الجينية، لكن لا يزال العديد من الأشخاص في العالم غير قادرين على الحصول على الاختبارات الجينية لتشخيص أطفالهم بشكل دقيق ومبكر، وفي حال حصولهم على التشخيص الصحيح، لا يوجد خيارات علاج متاحة للعديد من الأمراض النادرة.