الاختبارات الجينية للتنبؤ بخطر الإصابة بالسرطان

الاضرابات الوراثية

الاضطراب الوراثي مرض ناجم كليًا أو جزئيًا عن تغيير في تسلسل الحمض النووي، مما يؤدي إلى خلل في التسلسل الطبيعي للحمض، وينتج هذا الخلل من طفرة في جين واحد يُسمّى (اضطراب أحادي المنشأ)، أو مجموعة من الطفرات في جينات متعددة تُسمّى (اضطراب وراثة متعدد العوامل)، أو عن طريق مزيج من طفرات الجينات والعوامل البيئية، أو عن طريق تلف الكروموسومات.

وتُذكَر أسرار الجينوم البشري أنّ الأمراض جميعها تقريبًا لها عنصر وراثي، وبعض الأمراض تسببها طفرات موروثة من الوالدين وموجودة عند الفرد منذ الولادة؛ مثل: مرض الخلايا المنجلية.

وتسبب الأمراض الأخرى طفرات مكتسبة في جين أو مجموعة منها التي تحدث أثناء حياة الشخص، وهذه الطفرات ليست موروثة من أحد الوالدين، لكنّها تحدث إمّا بشكل عشوائي، أو بسبب التعرض البيئي؛ مثل: دخان السجائر. وتشمل العديد من أنواع السرطان، وكذلك بعض أشكال الورم العصبي الليفي.^[١] وتوجد بعض الاختبارات التي تحدد إمكانية الإصابة بمرض جيني، وتُسمّى الاختبارات الجينية.

الاختبارات الجينية للتنبؤ بخطر الإصابة بالسرطان

تعتمد هذه الاختبارات على فحص الحمض النووي، وهو قاعدة البيانات الكيميائية التي تحمل تعليمات وظائف الجسم، وتكشف الاختبارات الجينية عن التغييرات في الجينات التي تسبب حدوث اضطرابات في الجسم أو الإصابة بأمراض. ورغم إمكانية تقديم هذه الاختبارات معلومات مهمة لتشخيص الاضطراب أو الأمراض وعلاجه والوقاية منه، غير أنّ هناك حدودًا؛ فإذا كان الشخص يتمتع بصحة جيدة فإنّ النتيجة الإيجابية الناتجة من الاختبارات لا تعني دائمًا أنّه سيصاب بمرض، وفي بعض الحالات لا تضمن النتيجة السلبية عدم الإصابة باضطراب معين.^[٢]

الاختبار الجيني يُجرى عن طريق أخذ عينة من الدم، وقد يحدد تحليل العينة احتمالية إصابة الشخص بنوع معين من السرطان، وما إذا كانت طفرة جينية ساهمت في تشخيص السرطان الحالي، وما إذا كان الشخص معرّضًا لخطر أكبر للإصابة بالسرطان نفسه، أو تطوير نوع آخر منه.^[٣]

حالات إجراء الاختبار الجيني

يُعتَقَد أنّ 5٪ إلى 10٪ من أنواع السرطان جميعها مرتبطة بطفرات جينية موروثة، أو تنتقل عبر العائلة، إلا أن وجود طفرة وراثية موروثة لا يعني أنّ الشخص معرّض للإصابة بالسرطان، وتبحث الاختبارات الطبية عن العديد من طفرات الجينات الموروثة، وهذا النوع يُسمّى الاختبار الوراثي التنبئي، ومعظم الناس لا يحتاجون إليه، ويوصى به عادة عندما انتقال أنواع معينة من السرطان في عائلة ويشتبه في حدوث طفرة جينية. وتُجرى هذه الاختبارات إذا كان الشخص:^[٤]

• لديه عدة أقارب من الدرجة الأولى (الأم، والأب، والشقيقات، والأشقاء، والأطفال) مصابون بالسرطان.
• يعاني العديد من الأقارب على جانب واحد من عائلته من النوع نفسه من السرطان.

رُبِطَت مجموعة من السرطانات بتحول جيني واحد؛ مثل: بعض أنواع سرطان الثدي، والمبيض، والقولون والمستقيم، والبنكرياس.

كيفية إجراء الفحص الجيني للكشف عن سرطان الثدي

يُجري الطبيب اختبارات الجين HER2 على خلايا الثدي التي أُزيلت أثناء إجراء الخزعة، ويوجد ثلاث طرق لإجراء الخزعة تتمثل في ما يأتي:^[٥]

• خزعة شفط الإبرة الدقيقة تزيل الخلايا والسوائل بإبرة رفيعة جدًا.
• خزعة الإبرة الأساسية تزيل عينة صغيرة من أنسجة الثدي بإبرة جوفاء أكبر.
• الخزعة الجراحية والتي تحدث قطعًا صغيرًا للثدي أثناء العملية الجراحية، وتزيل قطعة من الأنسجة.

يحصل المريض والطبيب على نسخة من النتائج التي تأتي في شكل تقرير علم الأمراض يتضمن معلومات عن نوع الخلايا السرطانية، وحجمها، وشكلها، ومظهرها، ومدى سرعة نموها، وتساعد النتائج في توجيه العلاج.

النتائج الايجابية للاختبار الجيني

إذا ظهرت النتيجة إيجابية فهذا يعني أنّ التغيّر الجيني المراد اختباره اكتُشِف، وتعتمد الخطوات التي يتخذها المريض بعد الحصول على هذا النتيجة لسبب خضوع لهذا الاختبار، وفي ما يأتي بيان لهذه الحالات:^[٢]

• تشخيص مرض معين أو حالة، إذا كانت النتيجة الإيجابية تساعد المريض والطبيب في تحديد الخطة المناسبة للعلاج والتدبير.
• اكتشاف ما إذا كان المريض يحمل جينًا قد يسبب مرضًا لدى أطفاله أو لا.
• تحديد إذ أصيب الشخص بمرض معين أو لا، فالاختبار الإيجابي لا يعني بالضرورة أنه سيصاب بهذا الاضطراب، على سبيل المثال، وجود جين سرطان الثدي (BRCA1 أو BRCA2) يعني أنّه عرضة لخطر الإصابة بسرطان الثدي بشكل كبير في مرحلة ما من الحياة، لكنه لا يشير على وجه اليقين إلى أنّه سيصاب بسرطان الثدي، ومع ذلك في بعض الحالات المرضية؛ مثل: داء هنتنغتون فإنّ وجود الجين المتغير يشير إلى أنّ المرض سيظهر في نهاية المطاف.

وفي بعض الحالات تجرى تغييرات في نمط الحياة، التي قد تقلل من خطر الإصابة بمرض حتى إذا كان لدى المريض جين يجعله أكثر عرضة للإصابة باضطراب، وقد تساعد النتائج أيضًا في اتخاذ الخيارات المتعلقة بالعلاج، وتنظيم الأسرّة، والمسيرات المهنية، والتغطية التأمينية.

النتائج السلبية للاختبار الجيني

النتيجة السلبية تعني أنّه لم يُكشَف عن جين فيه طفرة من خلال الاختبار، لكنّ هذا لا يضمن عدم الإصابة بالاضطراب بنسبة 100 في المئة، وتختلف دقة الاختبارات الجينية في الكشف عن الجينات التي تحدث فيها الطفرات، ووفقًا للحالة التي اختُبِرَت من أجلها، وما إذا حُدّدت طفرة جينية مسبقًا في أحد أفراد العائلة أو لا.

حتى إذا لم يوجد الجين الذي حدثت فيه الطفرة، فإنّ ذلك لا يعني ذلك بالضرورة أنّ الشخص لا يصاب بالمرض على الإطلاق، على سبيل المثال، معظم الأشخاص المصابين بسرطان الثدي لا يحملون جين الإصابة (BRCA1 أو BRCA2)، وقد لا يتمكّن الاختبار الجيني من الكشف عن العيوب الجينية جميعها.^[٢]

أسئلة شائعة حول الاختبارات الجينية للتنبؤ بخطر الإصابة بالسرطان

هل يجب إجراء اختبار جيني للكشف عن السرطان؟

ينصح بإجراء هذا الاختبار إذا كان لدى الشخص تاريخ عائلي قوي مع أنواع معينة من السرطان، إذ يساعد الاختبار على معرفة ما إذا كان يحمل طفرة جينية تزيد من خطر الإصابة به.^[٦]

ما هي نسبة السرطانات الوراثية؟

تلعب الطفرات الجينية الموروثة دورًا رئيسًا في حوالي 5% إلى 10% من جميع أنواع السرطان، كما ربط الباحثون طفرات في جينات محددة بأكثر من 50 نوع سرطان وراثي.^[٧]

المراجع

1. ↑ "Genetic Disorders", genome,2018-5-18، Retrieved 2019-12-1. Edited.
2. ^ ^{أ ب ت} Mayo Clinic Staff (2019-5-14), "Genetic testing"، mayoclinic, Retrieved 2019-12-1. Edited.
3. ↑ "Genetic testing and advanced genomic testing", cancercenter, Retrieved 2019-12-1. Edited.
4. ↑ Stacy Simon (2019-9-18), "Should You Get Genetic Testing for Cancer Risk?"، cancer, Retrieved 2019-12-1. Edited.
5. ↑ Stephanie Watson (2019-11-21), "How Does Genetic Testing Play a Role in Metastatic Breast Cancer Treatment?"، healthline, Retrieved 2019-12-1. Edited.
6. ↑ "Understanding Genetic Testing for Cancer", www.cancer.org, Retrieved 8-6-2020. Edited.
7. ↑ "The Genetics of Cancer", www.cancer.gov, Retrieved 8-6-2020. Edited.