امراض شبكية العين الوراثية

أمراض شبكيّة العين الوراثيّة

تقع شبكيّة العين في الجزء الخلفي من العين، وتتكوّن شبكيّة العين من ملايين الخلايا الحسّاسة للضوء، التي تسمّى بمستقبلات الضوء التي تعالج الصّور والمعلومات البصرية التي يراها الإنسان، وترسلها إلى الدماغ عن طريق العصب البصري، وعند حدوث خلل أو ضرر في مستقبلات الضوء لن تتمكّن شبكيّة العين من العمل بصورة صحيحة، ولن تعالج المعلومات البصريّة وتنقلها إلى الدّماغ.

أمراض الشبكيّة الوراثية هو مصطلح يُستخدم لوصف مجموعة واسعة من الحالات والاضطرابات التي تؤثر على أجزاء مختلفة من شبكيّة العين، بسبب وجود خلل وراثي، وتعني كلمة وراثيّ أنّ الشّخص يولد مصابًا بالاضطراب أو العيب الوراثي.

تنتج الأمراض الوراثيّة عن تشوّهات في الحمض النووي، وقد تكون بعض هذه العيوب موروثةً في الحمض النووي من الوالدين، أو مكتسبةً بصورة عشوائيّة، وعندما يكون الحمض النووي مشوّهًا لا يكون قادرًا على إنتاج البروتين الضروري لعمل شبكيّة العين بصورة صحيحة، أو قد يُنتج مواد غير طبيعية تسبّب الضّرر أكثر من النّفع لشبكيّة العين.

تؤدي اضطرابات شبكيّة العين الموروثة إلى فقدان البصر غير القابل للشّفاء، وتؤثّر على شخص واحد من كلّ 2000 إلى 3000 شخص، وقد تسبّب هذه الاضطرابات الوراثيّة العمى المرتبط بالخلل الوظيفي لشبكيّة العين، أو موت خلايا مستقبلات الضوء في شبكيّة العين، و قد أدّى التطوّر الكبير في علم الوراثة إلى اكتشاف أكثر من 250 من الجينات المسبّبة لاضطرابات شبكيّة العين الوراثيّة، وقد أدّى هذا التقدّم إلى تطوير علاجات تهدف إلى استعادة وظائف شبكيّة العين، أو تأخير تقدّم أمراض شبكيّة العين الوراثية، ويعدّ التهاب الشبكيّة الصّباغي أكثر أنواع أمراض شبكيّة العين الوراثية شيوعًا.^[١]

أنواع أمراض شبكيّة العين الوراثية

تؤدّي الاضطرابات الوراثية لشبكيّة العين إلى حدوث مجموعة واسعة من أمراض شبكيّة العين، وبعض هذه الأمراض استطاع الأطبّاء فهمها مع تقدّم علم الوراثة، والبعض الآخر ما يزال مجهولًا، ومن أكثر أنواع هذه الاضطرابات والأمراض شيوعًا ما يأتي: ^[٢]

• التنكّس البقعي.
• التهاب الشبكيّة الصّباغي.
• مرض ستارغاردت.
• عمى ليبر الخلقي.
• متلازمة بارديت بيدل.
• متلازمة ستكلر.
• التّنكس البقعي الضّموري.
• الضّمور النمطي.
• تنكّس المشيميّة.
• العمى الليلي الخلقي.
• حثل المخروطيّة.
• عمى الألوان.
• داء باتن.
• متلازمة باسن.

أعراض أمراض شبكيّة العين الوراثية

تؤثّر معظم أمراض شبكيّة العين على مستقبلات الضوء والمخاريط الموجودة داخل الشّبكيّة، ممّا يؤدّي إلى ظهور العديد من الأعراض المختلفة، ومن هذه الأعراض ما يأتي: ^[٣]

• فقدان تدريجي للرّؤية الملوّنة.
• فقدان حدّة البصر.
• فقدان التباين، وهو الاختلاف في الألوان، والاختلاف في الظلال، الذي يجعل الأشياء واضحةً.
• عيوب المجال البصري المركزي.
• مشكلات الرّؤية في الليل.
• فقدان الرّؤية المحيطية (الرؤية النفقية).

علاج أمراض الشبكيّة الوراثية

يرتكز علاج أمراض شبكيّة العين الوراثية على تشخيص السّبب المؤدّي إلى الاضطراب أو الاعتلال، وتعدّ خيارات العلاج لأمراض الشبكيّة الوراثيّة محدودةً جدًا، ويرتكز العلاج على إعادة التّأهيل البصري للمرضى، فعلى سبيل المثال يساعد التأهيل البصري للمرضى الذين يعانون من أمراض الشبكيّة الوراثية على استخدام المساعدة عند ضعف الرّؤية، والتدريب على التوجّه و كيفيّة التّنقل والحركة، وتتابع الأبحاث والدّراسات الوراثية العمل الجاد في مجال العلاج الجزيئي والجيني لتحديد الجينات المسؤولة عن أمراض شبكيّة العين الوراثيّة.

توجد نتائج واعدة في مجال العلاج الجيني، فعلى سبيل المثال في أمراض الشبكيّة الوراثيّة، مثل عمى ليبر الخلقي، التي ترتبط بالاختلال الوظيفي وتشوّه مستقبلات الضّوء، أظهرت الدّراسات بعض الآثار الإيجابية والتحسّن مع العلاج الجيني.

قبل العلاج يتأكّد اختصاصي الشبكيّة من عدم وجود مرض أساسي يمكن علاجه، مثل متلازمة باسن، وعلى الرّغم من أنّ معظم المرضى الذين يعانون من أمراض، مثل التنكّس البقعي، قد تكون الرّؤية لديهم جيّدة مدى الحياة، إلا أنّ المرضى الذين يعانون من أمراض، مثل مرض ستارغاردت، أو التهاب الشبكيّة الصباغي، قد يصابون بضعف شديد في الرّؤية، باستثناء التنكّس البقعي الرّطب الذي يوجد له علاج حاليًا إذا ما اكتشف مبكّرًا.

يمكن استشارة اختصاصي العيون لزيادة إمكانية الرؤيا إلى أقصى حدّ، باستخدام النّظارات أو العدسات، ويبقى المرضى المصابون بأمراض الشبكيّة الوراثي تحت المراقبة بانتظام؛ للتأكّد من عدم إصابتهم بأيّ مضاعفات قد تنجم عن أمراض الشبكيّة الوراثيّة، فعلى سبيل المثال يُراقب المرضى الذين يعانون من مرض ستارغاردت، أو الضّمور النّمطي من أجل التأكّد من عدم نمو الأوعية الدمويّة غير الطّبيعية تحت الشبكيّة.

يُراقَب المرضى المصابون بالتهاب الشبكيّة الصباغي لتلافي تطوّر إعتام عدسة العين لديهم، أو وذمة البقعة الصفراء، ويمكن تلافي أو المضاعفات المحتملة أو التّعامل معها عن طريق الحقن، أو قطرات العين، أو جراحة السّاد في حالة إعتام عدسة العين بصورة ملحوظة. ^[١]

المراجع

1. ^ ^{أ ب} "Inherited and Genetic Retinal Diseases (Macular Dystrophies) – Houston, TX", houstonretina, Retrieved 19-3-2019.
2. ↑ Mary Lowth, "Hereditary Retinal Dystrophies"، patient, Retrieved 19-3-2019.
3. ↑ "A constellation of inherited retinal diseases (IRDs).", asharedvision, Retrieved 19-3-2019.