بحث حول مرض البوال التخلفي

مرض البوال التخلفي

يعرف مرض البوال التخلّفي أيضًا باسم بيلة الفينيل كيتون، وهو اضطراب وراثيّ نادر يؤدّي إلى تراكم حمض أميني يسمّى الفينيل ألانين في الجسم، ويعود السّبب في ذلك إلى وجود عيب في الجين الذي يساعد على تكوين الإنزيم اللازم لتكسير الفينيل ألانين، ودون الإنزيم الضروري لمعالجة الفينيل ألانين يمكن أن يتراكم هذا الحمض بصورة خطيرة، خاصّةً عندما يأكل الشّخص مثلًا الأسبارتام، وهو مُحلٍّ صناعيّ، ممّا يمكن أن يؤدّي في النهاية إلى مشكلات صحيّة خطيرة للشّخص المصاب.

قد يحتاج الأشخاص المصابون بمرض البوال التخلّفي -سواءً كانوا رضّعًا أم أطفالًا أم بالغين- إلى اتباع نظام غذائي يحدّ من الفينيل ألانين بقيّة حياتهم، والذي يوجد في الغالب في الأطعمة التي تحتوي على البروتين، وعادةً ما يجري فحص الأطفال الرضعّ في الولايات المتحدة والعديد من البلدان الأخرى بعد الولادة للكشف عن وجود المرض؛ لأنّ التعرّف على هذا المرض فورًا يمكن أن يساعد على منع المشكلات الصحيّة الكبرى.^[١]

أعراض مرض البوال التخلفي

لا يسبّب مرض البوال التخلّفي أي أعراض إذا بدأ العلاج في وقت مبكّر، لكن دون علاج يمكن أن يسبّب هذا المرض تلفًا في الدماغ والجهاز العصبيّ، ممّا قد يؤدّي إلى صعوبات في التعلّم عند الشّخص المصاب، ومن الأعراض الأخرى لمرض البوال التخلّفي غير المُعالَج ما يأتي:^[٢]

• الصّعوبات السلوكيّة، مثل: نوبات الغضب المتكرّرة، وحوادث إيذاء النّفس.
• البشرة والشّعر يكونان أكثر نعومةً من السّابق (الفينيل ألانين يدخل في إنتاج الجسم لصبغة الميلانين، وهي الصّبغة المسؤول عن لون البشرة والشّعر).
• الأكزيما.
• التقيّؤ المتكرّر.
• حركات الاهتزاز في الذّراعين والسّاقين.
• الارتعاش.
• الصرع.
• رائحة عفن عند التنفّس، وفي الجلد والبول.

أسباب مرض البوال التخلفي

ينتج مرض البوال التخلّفي عن خلل في الجين (PAH)، إذ يساعد هذا الجين على إنتاج الفينيل ألانين هيدروكسيلاز، وهو الإنزيم المسؤول عن تحطيم الفينيل ألانين، لذا يمكن أن يحدث تراكم كبير للفينيل ألانين، خاصّةً عندما يتناول شخص ما الأطعمة الغنّية بالبروتين، مثل: البيض، واللحوم، إذ يجب على كلا الوالدين توريث النّسخة المتضرّرة من جين (PAH) حتّى يرث طفلهما هذا الاضطراب الوراثي، وإذا ورّث أحد الوالدين جينًا واحدًا مُتغيّرًا فلن تظهر على الطّفل أي أعراض، لكنّه يكون حاملًا للجين.^[٣]

الوقاية من مرض البوال التخلفي

إذا كانت الأنثى تعاني من مرض البوال التخلّفي وكانت تفكّر في الحمل يجب حينها اتّباع ما يأتي:^[١]

• اتباع نظام غذائيّ منخفض الفينيل ألانين: يمكن للنساء المصابات بـمرض البوال التخلّفي منع العيوب الخلقية عند الطّفل عن طريق اتباع نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين، أو العودة إليه قبل الحمل، ويمكن أيضًا التحدّث مع الطّبيب قبل بدء محاولة الحمل.
• الاستشارة الوراثيّة: إذا كان الشّخص مصابًا بمرض البوال التخلّفي أو لديه قريب أو طفل مصاب بالمرض فقد يستفيد من الاستشارة الوراثيّة قبل الحمل، إذ يمكن للطبيب المتخصص في علم الوراثة الطبيّة أن يساعد على فهم كيفيّة انتقال المرض عبر شجرة العائلة، كما يمكن أن يساعد الرّجل أو المرأة على تحديد خطر إنجاب طفل مصاب، والمساعدة على تنظيم الأسرة.

المراجع

1. ^ ^{أ ب} "Phenylketonuria (PKU)", www.mayoclinic.org, Retrieved 11/5/2019. Edited.
2. ↑ "Phenylketonuria", www.nhs.uk, Retrieved 11/5/2019. Edited.
3. ↑ Cindie Slightham, "Phenylketonuria (PKU)"، www.healthline.com, Retrieved 11/5/2019. Edited.