بحث كامل عن متلازمة داون

متلازمة داون

من منا لم يتعامل مع أشخاص مصابين بمتلازمة داون، ونلاحظ سهولة التعرُّف عليهم نتيجة ترافق هذه المتلازمة ببعض الخصائص الخاصة بهم، وتحدث هذه المتلازمة نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21، والذي من شأنّه أنّ يتسبب بظهور هذه الصفات، ولا يمكن القول بأنّها حالة مؤقتة إذ تستمر بقية حياة المصاب، وهذا لا يعني أنّهم غير قادرين على التعايش في هذه الحياة، والانخراط بها كبقية البشر، إذ ببعض التوجيهات وطرق التعامل الصحيحة معهم فإنّهم قادرين على التعايش بل وإنّما قادرين على الإنتاج والعطاء كغيرهم من البشر.^[١]

أسباب الإصابة بمتلازمة داون

خلايا الجسم مكونة مكون 23 زوج من الكروموسومات، أحد هذه الأزواج قادم من الأم والآخر من الأب، وما يحدث في متلازمة داون هو انقسام غير طبيعي للخلايا بما في تلك الكروموسومات، مما يتسبب في ظهور كروموسوم 21 كامل أو جزئي إضافي عن الطبيعي،

مما يتسبب في تطوُّر صفات خاصة للمصابين بمتلازمة داون، وفي ما يتعلق بسبب حدوث هذا الاختلال فلم يستطِّع الأطباء تحديد السبب الحقيقي الكامن خلفه، وإنّما اقتصر الأمر على بعض العوامل التي قد تلعب دورًا في ظهوره، وإلى الآن لا توجد أي عوامل بيئية أو سلوكية تزيد من فرصة الإصابة بمتلازمة داون، واعتقد بعض العلماء بأنّ للوراثة دور في هذا الأمر، ولكن لم يتم إثبات أي صلة بين الوراثة وبين الإصابة بمتلازمة داون إلا في نوع واحد فقط المعروف بمتلازمة داون الإزفائية (Translocation Down Syndrome)، ولكن بنسبة جدًا منخفضة جدًا مقارنة بنسبة الإصابة بهذا النوع؛ إذ تنخفض احتمالية كونه وراثيًا في هذا النوع الذي لا تتجاوز نسبة الإصابة به 3%، وبذلك مدى ارتباطه بالوراثة مُنخفضٌ جدًا.^[٢]

أنواع متلازمة داون

توجد ثلاثة أنواع لمتلازمة داون، ولا يوجد اختلاف كبير يمكن ملاحظته عبر التعامل مع المرء، فجميع هذه الأنواع تظهر صفات مشتركة على المصاب بمتلازمة داون، ويمكن توضيح الأنواع كالآتي:^[٣]

• متلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic Down syndrome): مصطلح فسيفسائية يشير إلى التنوُّع أي أنّ جزء من خلايا المصابين بهذا النوع تحتوي على ثلاثة نسخ من كروموسوم 21، والجزء الآخر يحتوي على نسختين فقط منه (الطبيعي أنّ تحتوي الخلايا على اثنتين فقط)، ويعدّ هذا النوع الأقل انتشارًا بنسبة 2% من المصابين بمتلازمة داون.
• التثالث الصبغي 21: حوالي 95% من حالات متلازمة داون هي من هذا النوع، وجميع خلايا الجسم تحتوي على 3 نسخ منفصلة من كروموسوم 21.
• متلازمة داون الإزفائية: يؤثر هذا النوع في حوالي 3% من حالات متلازمة داون، ويتمثل بارتباط جزء من كروموسوم 21 أو كروموسوم 21 كامل مع كروموسوم آخر بدلًا من أنّ يكون كروموسوم كامل لوحده.

علامات مميزة لمتلازمة داون

تختلف علامات وصفات الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من شخص لآخر، كما أنّ الصعوبات التي يواجهونها تتغيَّر بتغيُّر أعمارهم، ويمكن تقسيم أبرز الصفات المرافقة لهم في ما يأتي:^[٤]

الأعراض الجسدية

يعاني أطفال متلازمة داون من تأخر في تطوُّر أجسادهم، بما يتضمن تطوُّر التنسيق العضلي ومدى قدرتهم على تعلم أداء حركات مختلفة كالوقوف والمشي والالتفاف وما إلى ذلك من حركات يستطيع الأطفال العاديين تعلمها بسهولة، ولكن ذلك لا يلغي قدرتهم على تعلُّم بعض أنواع الرياضة والتماشي مع أقرانهم بنفس العمر، وتجدر الإشارة إلى أهم الصفات والأعراض الجسدية لدى المصابين بمتلازمة داون:^[٤]

• قصر طول الرقبة، وزيادة في سمك الجلد في المنطقة الخلفية من الرقبة.
• صغر حجم كل من الرأس، والأذنين، والأنف.
• عيون مائلة لأعلى مع طبقة جلد تمتد من الجفون العليا لتغطي الزاوية الداخلية للعين.
• أيدي صغيرة ذات أصابع قصيرة.
• تجويف عميق بين أصبع القدم الأول والثاني.
• بقع بيضاء في الجزء الملون من العين.
• انخفاض أو ضعف في القوة العضلية.
• وجه مسطح.

الأعراض الذهنية

يعاني المصابين بمتلازمة داون من مشكلات في التطور المعرفي والقدرة الفكرية؛ إذ يكونون متأخرين عن أقرانهم من نفس العمر، كما يصابون بالتأخر في اكتساب القدرة على الكلام، ويعانون من تأخر فيالتطوّر الحركي المرتبط بالقدرة العقلية، إذ إنّ طفل متلازمة داون يجلس بمفرده عند سن 11 شهر، ويزحف عند 17 شهر ويمشي بعد 26 شهر، إضافة إلى أن لديهم مشكلات في الانتباه والحكم على الأمور، ويكون سلوكهم ذات طابع اندفاعي، لكن ذلك لا يمنعهم من ذهابهم إلى المدرسة أو العمل أوالمشاركة في اتخاذ القرارات الخاصة بهم.^[١]

اضطرابات صحية

يولد نصف مصابي متلازمة داون بتشوهات خلقية في القلب، بالإضافة إلى تشوهات في الجهاز الهضمي، ويكونون عرضة للإصابة بمشكلات صحية مختلفة مثل:^[١][٥]

• صعوبة في التنفس.
• الزهايمر.
• سرطان الدم للأطفال.
• الصرع.
• مشكلات في السمع والرؤية.
• اضطراب الغدة الدرقية.
• السمنة.
• انخفاض تدريجي في القدرة على التفكير والإدراك مع التقدم بالعمر.
• عدم تحمل بروتين القمح (الجلوتين).
• اضطربات طيف التوحُّد.

عوامل خطر تزيد من فرصة ولادة طفل بمتلازمة داون

توجد بعض العوامل التي تلعب دورًا في احتمالية ولادة جنين مصاب بمتلازمة داون، ولكن يجدر التنويه إلى أنَّ وجود أي من هذه العوامل يزيد من احتمالية الإصابة بمتلازمة داون لكنها لا تعني حتمية الإصابة بها، وفي ما يأتي بيان لهذه العوامل بشيء من التفصيل:^[٦]

• تأخر سن الإنجاب والحمل للأم: كلما ازداد عمر الأم زاد خطر انقسام كرموسومات البويضة بطريقة غير صحيحة، ممّا يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون؛ إذ إنّ مولودًا واحدًا قد يُصاب بمتلازمة داون بين كل 365 مولودًا للحوامل اللواتي تجاوزن عمر 35 سنة، في حين يوجد احتمال ولادة مولود واحد مُصاب بمتلازمة داون بين كل 90 مولودًا للنساء اللواتي تجاوزن 40 سنة، وتزداد الاحتمالية للنساء اللاتي بلغن سن 45 سنة إلى طفل واحد من بين 30 طفل.
• ولادة طفل آخر مُصاب بمتلازمة داون: يزيد إنجاب طفل مُصاب بمتلازمة داون من خطر إنجاب أطفال آخرين مُصابين بها بدرجة طفيفة جدًا؛ أيّ حوالي 1% فقط.
• حمل أحد الوالدين لجين الإصابة بمتلازمة داون: إذ إنّ الآباء الذين يحملون الكروموسوم الجيني الناقل لمتلازمة داون لديهم احتمالية أكبر بإصابة جنينهم بهذه المتلازمة، وعادةً ما تكشف الاختلالات الجينية عبر الفحوصات الجينية التي قد تجرى قبل الحمل، وعلى الرغم من انخفاض أو ندرة إمكانية المرأة المصابة بمتلازمة داون على الحمل، إلا أنّ نسبة 15-30% المصابات بالمتلازمة قادرات على الإنجاب، ويندرج أسفلها نسبة 50% منها هي أجنة مصابة بمتلازمة داون، وفي ما يتعلق بالرجال المصابين بمتلازمة داون فلم تظهر الدراسات أو المشاهدات أي احتمالية لذلك.

طرق تشخيص حمل المرأة بطفل لديه متلازمة داون

تتعدّد الطرق التشخيصيّة لحالة متلازمة داون لدى الأطفال، وتنقسم بالتحديد لفحوصات تبين احتمالية ولادة المرأة لجنين مصاب بهذه الحالة، ولكنها لا تبين بدقة مدى صحة هذا الأمر، وفحوصات أخرى تشخيصية تبيّن إصابة الجنين بمتلازمة داون وإثبات ذلك، لذلك يحدد الطبيب الفحص الأمثل بعد الأخذ بعين الاعتبار الحالة الصحية والفوائد المرجوة من هذا الفحص، وتتضمن الفحوصات التي تجرى خلال فترة الحمل وتظِّر احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون ما يأتي:^[٧]

• فحوصات المرحلة الأولى من الحمل المُجَمِعة: هذا الفحص يجرى في الفترات المبكرة جدًا من الحمل، ومن خلاله يستطيع الطبيب تحديد مدى احتمالية ولادة جنين بمتلازمة داون بعد الأخذ بعين الاعتبار عمر الأم، والفحوصات الأخرى، وينقسم هذا النوع من الفحوصات إلى فحصين رئيسين كما يأتي:
  • فحص الدم: الذي يتمثل بقياس مستوى البروتين البلازمي -أ- المتّصل بالحمل (Pregnancy associated plasma protein A) وهرمون الحمل HCG، وعند ظهور أي اختلال في المستوى لكليهما فإنّها إشارة إلى وجود مشكلة لدى الجنين.
  • فحص الشفوفية الفقوية (Nuchal translucency test): باستخدام الموجات فوق الصوتية يستطيع الطبيب قياس منطقة تقع خلف عنق الجنين، وفي حال امتلائها بالسوائل فإنّها تشير لاضطراب لدى الجنين.
• الفحوصات التشخيصية خلال الحمل: يتبع هذا الفحص الفحوصات السابقة أي إنّ ظهور الفحوصات السابقة بالإيجاب، ووجود احتمالية كبيرة لدى الأم بإنجابها جنين مصاب بمتلازمة داون يرفع من احتمالية طلب الطبيب لهذه الفحوصات، وتتمثل هذه الفحوصات بما يأتي:
  • فحص الزغابات المشيمية (Chorionic villus sampling): يجرى هذا الفحص في المرحلة الأولى من الحمل بين الأسبوع العاشر والثالث عشر من الحمل، إذ تؤخذ عينة من خلايا المشيمة لتحليل كروموسومات الجنين وبيان أي خلل فيها.
  • بزل السلى (Amniocentesis): يجرى هذا الفحص في المرحلة الثانية من الحمل أي بعد 15 أسبوعًا من الحمل، وحينها يأخذ الطبيب عينة من السائل الأمينوسي المحيط بالجنين من خلال وخز رحم الأم بإبرة، ويلي ذلك فحص الكروموسومات من هذه العينة.
  • تشخيص وراثي سابق للانغراس (Preimplantation genetic diagnosis)‏: على غرار الفحوصات السابقة هذا الفحص متخصص لأطفال الأنابيب، إذ يُفحَّص طفل الأنابيب قبل إجراء عملية الغرس في رحم الأم.
• تشخيص حديثي الولادة: في حال لم يكتشف الطبيب إصابة الجنين بمتلازمة داون وهو في رحم الأم، فإنّ أول فحص تشخيصي يتمثل بملاحظة الأعراض والصفات المميزة للمصابين بمتلازمة داون، ولكن لأنّ هذا الأمر قد يحمل اللبس والاختلاف والتشابه مع الأطفال الطبيعيين فإنّ الطبيب يلجأ إلىفحص النمط النّووي (Karyotype) للكشف كروموسومات الطفل من خلال دمه.

نصائح للتعامل مع المصابين بمتلازمة داون

يعدّ من المهم الاطلاع على بعض النصائح التي تتعلق بكيفية التعامل مع المصابين بمتلازمة داون باختلاف فئتهم العمريّة، وتتضمن هذه النصائح بالاعتماد على الفئة العمرية ما يأتي:

التعامل مع أطفال متلازمة داون

يتميز الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بامتلاكهم صفات تطوّر معرفية تشير إلى وجود الإعاقة العقلية التي تتراوح حدتها من الخفيفة إلى المتوسطة، وبالرغم من ذلك يلاحظ اختلاف الإعاقة العقلية والتطوّر المعرفي لديهم، إذ إنّ الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون معرضون لتأخر النمو والتطور العقلي مقارنةً بأقرانهم، ويتمثل ذلك بتأخر تعلم الكلام، لذلك يحتاج الطفل إلى مساعدة وعلاج النطق لاكسابه القدرة على التعبير بالكلمات بطريقة مفهومة.^[٨]

يميل أطفال متلازمة داون إلى النمط الروتيني في أداء الأنشطة اليومية كباقي الأطفال، ويتفاعلون مع الدعم الإيجابي أفضل من القوانين المتشددة، لذلك قد يساهم اتباع الوالدين لبعض النصائح في تسهيل التعامل مع الطفل المصاب بمتلازمة داون، وتحسين الوضع المحيط به، وتتضمن هذه النصائح ما يأتي:^[٩]

• إعطاء الطفل بعض المهام المنزلية المقسمة لمهام صغيرة، والتحلي بالصبر أثناء أدائه لها.
• السماح للطفل المصاب باللعب مع الأطفال السليمين، والاندماج معهم.
• تخصيص وقت خاص للعب والقراءة والخروج معه.
• ترك الطفل لأداء وظائفه اليومية بمفرده.
• اتباع روتين يومي منتظم، في ما يتعلق بموعد الاستيقاظ، وتناول طعام الفطور، ثم تنظيف الأسنان وارتداء الملابس.
• استخدام الصور للجدول اليومي المخصص له، ممّا يُسهّل عليه فهم المهمات اليومية.
• مساعدته على البقاء نشطًا خلال اليوم، وإعداد الأطعمة الصحية له للحفاظ على صحته العامة.
• المحافظة على سقف التوقعات مرتفع تجاه الطفل، وتحفيزه و رفع ثقته بنفسه قدر الإمكان.
• تجنب قول هذا الأمر خاطئ، واستبدالها بمصطلحات تشجيعية مثل حاول مرة أخرى.

التعامل مع البالغين المصابين بمتلازمة داون

بعد تخطي المصابين بمتلازمة داون فترة المراهقة والطفولة، فقد يروادهم العديد من الأسئلة حول كيفية العيش والعمل والاختلاط بالفئات الأخرى، وكونهم مصابين بهذه المتلازمة لا يعني ذلك عدم اشراكهم في الأمور الحياتية من العمل وتحمُّل المسؤوليات، وإشراكهم في المجتمع بمختلف الطرق، لذلك يفضل دائمًا المتابعة معهم كمتابعتنا مع المراهقين الآخرين، وسواء كان اختيارهم الذهاب للجامعة وإتمام الدراسة فيها أو العمل لكسب العيش، وتتوفر العديد من الوظائف التي قد تكون ملائمة لهم، وبمساعدة رب العمل يسطتيعون فهم آلية العمل وتسييره كما يجب.

مع تقدُّم المرء المصاب بمتلازمة داون بالعمر فإنّه معرَّض للإصابة ببعض الحالات المرضية، وتعدّ الاضطرابات العقلية أكثر هذه الاضطرابات، ولذلك يجب تشخيصهم بسرعة ومتابعتهم من هذه الناحية مع تقدمهم بالعمر، وخاصةً أنّ احتمالية الإصابة المبكرة بالاضطرابات المتعلقة بالعمر مرتفعة لديهم مقارنة بالآخرين، ومن الأمثلة على هذه الاضطرابات الزهايمر، والخرف، وفقدان الذاكرة، بالإضافة إلى الاضطرابات الأخرى من مرض السكري، وارتفاع مستوى الكولستيرول، ومشاكل الغدة وما إلى ذلك، لذلك نوصي بإجراء فحص دوري لهم لضمان سلامتهم.^[١٠]

الوقاية من متلازمة داون

في الحقيقة لا توجد طريقة مثبتة لمنع الإصابة بمتلازمة داون، ومعظم حالات متلازمة داون ليست موروثةً، إنّما تحدث كأحداثٍ عشوائية أثناء تكوين الخلايا التناسلية، فمجرد حدوث خطأ في انقسام الخلايا ينتج عنه خلايا تتكاثر بعدد غير طبيعي من الكروموسومات، فقد تكتسب بويضة أو خلية منوية نسخةً إضافيةً من كروموسوم 21، وإذا ساهمت إحدى هذه الخلايا الإنجابية غير الطبيعية في التركيب الجيني فسيحصل الطفل على كروموسوم إضافي 21 في كل من خلايا الجسم،^[١١] ولكن كما ذكرنا في السابق قد يرتبط ولادة جنين بمتلازمة داون بالأم التي ولدت طفل بمتلازمة داون في السابق، وحينها يمكن التنسيق مع الطبيب أو الشريك حول إمكانية الحمل وما إلى ذلك.

المراجع

1. ^ ^{أ ب ت} "Down Syndrome", healthline, Retrieved 16/3/2021. Edited.
2. ↑ "Down syndrome", mayoclinic, Retrieved 16/3/2021. Edited.
3. ↑ "What is Down Syndrome?", cdc, Retrieved 16/3/2021. Edited.
4. ^ ^{أ ب} "What are common symptoms of Down syndrome?", nichd, Retrieved 16/3/2021. Edited.
5. ↑ "Down syndrome", medlineplus, Retrieved 16/3/2021. Edited.
6. ↑ "Down Syndrome: Trisomy 21", americanpregnancy, Retrieved 16/3/2021. Edited.
7. ↑ "Down syndrome", mayoclinic, Retrieved 16/3/2021. Edited.
8. ↑ Peter Crosta, "What to know about Down syndrome", medicalnewstoday, Retrieved 16/3/2021. Edited.
9. ↑ "Parenting a Child With Down Syndrome", webmd, 7/5/2019, Retrieved 16/3/2021. Edited.
10. ↑ "Tips for Adults Who Have Down Syndrome", webmd, Retrieved 16/3/2021. Edited.
11. ↑ "About Down Syndrome", genome, Retrieved 16/3/2021. Edited.