تحليل nipt دليلك الشامل إليه

تحليل nipt المعروف باسم تحليل ما قبل الولادة غير الاجتياحي (Non Invasive Prenatal Test) هو أحد الفحوصات التي تُستخدم أثناء الحمل، وسنتعرف عليه بشكل أوضح في هذا المقال:

تحليل nipt: ما هو؟

تحليل nipt هو أحد تحاليل الحمض النووي غير المرتبط بالخلايا (Cell-free DNA screening) التي تُستخدَم أثناء الحمل من خلال سحب عينة دم من الحامل، لمعرفة ما إن كان الجنين معرّضًا للإصابة ببعض الأمراض الجينية. 

حيث يقوم هذا التحليل على فحص نسبة الحمض النووي غير المرتبط بالخلايا لكروموسومات الجنين، والتي تسمّى بالجزء الجنيني (Fetal fraction)، وهو الجزء الذي ينشأ من المشيمة ويسري في دم الأم.

ومن الأمراض الجينية التي يساعد هذا التحليل في الكشف عنها نذكر:

• متلازمة داون (Down Syndrome).
• حثل العضلات حسب دوتشين (Duchenne muscular dystrophy).
• متلازمة إدوارد (Edward's Syndrome).
• متلازمة باتاو (Patau's Syndrome).

والجدير بالذكر أن هذا التحليل يكشف لنا مدى خطر إصابة الجنين ببعض الأمراض الجينية، وإن كان خطر الإصابة عالٍ أم منخفض، ولكنه لا يُعد تحليلًا تشخيصيًا، حيث لا يمكن لهذا التحليل التنبؤ بشكل أكيد بإصابة الجنين بأي من هذه الأمراض الجينية.

تحليل nipt: متى يتم القيام به؟

للحصول على النتائج الأكثر دقة لهذا التحليل، يجب القيام به عندما تتجاوز نسبة الجزء الجنيني في دم الأم ما يقارب 4%، وهو ما يحصل في الأسبوع 10 من الحمل؛ ولهذا يُفضّل القيام بتحليل nipt بعد تجاوز المرأة الأسبوع 10 من الحمل. 

وغالبًا ما يتم اللجوء إلى هذا التحليل في بعض الحالات بشكل خاص، ومن هذه الحالات نذكر:

1. ازدياد عمر الحامل عن 35 عامًا.
2. إصابة الحامل بإحدى الأمراض الجينية.
3. وجود ولادة سابقة لطفل يعاني من أحد الأمراض الجينية.
4. ظهور نتيجة غير طبيعية عند تصوير الجنين باستخدام الأمواج فوق الصوتية (Ultrasound) أو القيام بأي من تحاليل ما قبل الولادة الأخرى.

تحليل nipt: ماذا تعني النتائج؟

تتمثل نتائج تحليل nipt بإحدى النتيجتين، إما سلبي أو إيجابي، كالآتي:

1. نتيجة سلبية

قد تظهر النتيجة سلبية إن كانت نسبة الحمض النووي غير المرتبط بالخلايا في كروموسومات الجنين تقع ضمن الحدود الطبيعية، مما يدل على انخفاض خطر إصابة الجنين بأي من الأمراض الجينية المتوارثة، وليس تأكيد عدم إصابته.

2. نتيجة إيجابية

قد تظهر نتيجة التحليل إيجابية إن كانت نسبة الحمض النووي غير المرتبط بالخلايا في كروموسومات الجنين أعلى من الحدود الطبيعية، الأمر الذي يدل على ارتفاع خطر إصابة الجنين بالأمراض الجينية، ولكنه لا يؤكد إصابته الحتمية.

تحليل nipt: هل هو كافٍ؟

إن تحليل nipt لا يعد كافيًا لمعرفة ما إذا كان الجنين مصابًا أم لا، لذلك في حال الحصول على نتيجة فحص تحليل nipt إيجابية، يجب القيام بعدد من التحاليل الأخرى التي تعمل على تأكيد التشخيص.

والجدير بالذكر أن بعض هذه الفحوصات قد تسبب ارتفاع خطر إصابة الأم بالإجهاض، لذلك لا يتم استخدامهم إلّا عند الضرورة مع تأكيد الحصول على استشارة الطبيب، ومن هذه التحاليل نذكر:

1. فحص السائل السلوي (Amniocentesis)

يتم من خلال فحص السائل السلوي سحب عينة صغيرة من السائل السلوي المحيط بالجنين، عن طريق البطن باستخدام الموجات فوق المغناطيسية وإبرة رفيعة ليتم فحص هذه العينة في المختبر، ولكن الجدير بالذكر أن هذا الفحص يجب أن يتم في الفترة الواقعة بين الأسبوع 14 - 20 من الحمل.

2. أخذ عينة من الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling)

يتم هذا الفحص من خلال أخذ عينة صغيرة من الجزء المشيمي المرتبط بجدار الرحم، إما عن طريق المهبل أو البطن، ليتم إرسالها إلى المختبر وفحصها، ويجب أن يقوم الطبيب بهذا الفحص ما بين الأسبوع 10 - 13 من الحمل.