ثلاسيميا ألفا أحد أنواع الثلاسيميا العديدة

سوف نعرفك في ما يأتي على ثلاسيميا ألفا، إليك التفاصيل:

ما المقصود بثلاسيميا ألفا؟

ثلاسيميا ألفا هي اضطراب دم وراثي يولد الطفل المريض مصابًا بها، تعد ثلاسيميا ألفا أحد الأنواع العديدة لمرض الثلاسيميا ولكنها وفي الوقت ذاته تعد من الأنواع الأقل شيوعًا من المرض.

تنشأ ثلاسيميا ألفا جراء حصول خلل في جينات سلاسل ألفا البروتينية، والتي تشكل أحد أنواع السلاسل البروتينية المكونة لهيموغلوبين الدم، مما قد يؤثر سلبًا على عمليات إنتاج هيموغلوبين الدم، والهيموغلوبين هو مادة هامة تدخل في تركيبة كريات الدم الحمراء وهو مسؤول عن نقل الأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم.

لثلاسيميا ألفا عدة أنواع مختلفة تتراوح في حدتها بين الطفيف والشديد، فبينما قد لا تسبب بعض أنواع الثلاسيميا أكثر من فقر دم خفيف الحدة، قد يكون بعضها الآخر قاتلًا ليسبب لوفاة الجنين المصاب قبل ولادته.

كيف تنشأ ثلاسيميا ألفا؟

في الحالات الطبيعية يتكون هيموغلوبين الدم من جزيئين، وهما: جزيء الهيم (Heme)، وجزيء الغلوبين (Globin)، ويتكون الغلوبين من 4 سلاسل عديدة الببتيد، لهذه السلاسل نوعان، وهما: سلاسل ألف وسلاسل بيتا، تتواجد السلاسل المذكورة على هيئة زوجين، يضم كل زوج منهما سلسلتين زوج من سلاسل ألفا البروتينية وآخر من سلاسل بيتا البروتينية. 

تنشأ ثلاسيميا ألفا جراء حصول طفرة وراثية في الجينات المسؤولة عن إنتاج سلاسل ألفا، وعددها 4 جينات على وجه التحديد، حيث قد يكون بعض أو كامل هذه الجينات مفقودًا أو تالفًا، مما يؤدي لتناقص إنتاج هيموغلوبين الدم في الجسم.

يتم تمرير المرض عادة للطفل من أحد الوالدين أو من كليهما بالوراثة. 

أنواع ثلاسيميا ألفا 

تختلف حدة ثلاسيميا ألفا ويختلف نوعها تبعًا لعدد الجينات المختلة لدى المريض، كما يأتي: 

1. ثلاسيميا ألفا الصامتة: طفرة في جين واحد 

ينشأ هذا النوع جراء وراثة طفرة جينية في جين واحد فقط من الجينات الأربعة المسؤولة عن تكوين سلاسل ألفا.

في هذا النوع لا يكون الشخص مصابًا بالمرض فعليًّا ولكنه يكون حاملًا للمرض، ويمكن أن يمرر الجين المسبب للمرض لأطفاله، لذا يلقب الشخص المصاب بهذه الحالة بالحامل الصامت للمرض. 

يعرف هذا النوع من المرض بأسماء أخرى، أبرزها: ثلاسيميا ألفا من نوع (Alpha thalassemia minima)، و ثلاسيميا ألفا من نوع (Alpha thalassemia - 2 trait).

2. ثلاسيميا ألفا الصغرى: طفرات في جينين

ينشأ هذا النوع جراء وراثة طفرات في جينين من الجينات الأربعة المسؤولة عن تكوين سلاسل ألفا، غالبًا ما يتسبب هذا النوع من المرض عادة بأعراض طفيفة فقط لا أكثر، يلقب الشخص المصاب بهذه الحالة عادة بالحامل للمرض. 

يعرف هذا النوع من المرض بأسماء أخرى، مثل ثلاسيميا ألفا من نوع (Alpha thalassemia - 1 trait). 

3. مرض هيموغلوبين هـ (Hemoglobin H): طفرات في ثلاث جينات

ينشأ هذا النوع جراء وراثة طفرات في ثلاث جينات من الجينات الأربعة المسؤولة عن تكوين سلاسل ألفا، يؤدي هذا النوع من المرض عادة لأعراض تتراوح حدتها بين المتوسط والحاد.

يمكن لعوامل معينة أن تزيد أعراض هذا النوع من ثلاسيميا ألفا حدة، مثل: التعرض لمواد كيميائية معينة، أو تناول أدوية معينة.

4. ثلاسيميا ألفا الكبرى: طفرات في أربعة جينات

ينشأ هذا النوع جراء وراثة طفرات في كامل الجينات الأربعة المسؤولة عن تكوين سلاسل ألفا.

غالبًا ما يؤدي هذا النوع لولادة الجنين المصاب ميتًا، أو لوفاة الرضيع حديث الولادة مباشرة بعد ولادته.

من الجدير بالذكر أن هذا النوع من الثلاسيميا نادر.

أعراض ثلاسيميا ألفا 

بدايًة فإن نوع ثلاسيميا ألفا الحاصل هو ما يحدد طبيعة الأعراض الظاهرة، فبينما لا يبدي المريض عادة أي نوع من الأعراض إذا كان مجرد حامل للمرض، قد تظهر العديد من الأعراض على المرضى المصابين بالأنواع الأخرى من المرض، وهذه قد تشبه إلى درجة كبيرة أعراض الأنواع الأخرى من الثلاسيميا في العديد من الحالات.

إليك قائمة بأبرز الأعراض المتوقعة والتي ترتبط عادة بفقر الدم الذي قد يسببه مرض الثلاسيميا عمومًا:

• يرقان، أي اصفرار بياض العيون والبشرة.
• شحوب البشرة. 
• شعور عام بالتعب والإرهاق.
• بول داكن اللون.
• تضخم في الطحال.
• اضطرابات ومشكلات في العظام.
• فقدان الشهية.
• تورم البطن.
• انقطاع النفس.
• بطء النمو، وتأخر البلوغ.
• تشوهات في عظام الوجه.

تشخيص ثلاسيميا ألفا 

يتم تشخيص المرض من خلال الإجراءات الآتية:

• فحوصات قد يتم إجراؤها أثناء الحمل، مثل: فحص الاِعْتِيانٌ من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة (Chorionic villus sampling)، وفحص بزل السلى (Amniocentesis).
• الفحص الجسدي الكامل، لتحري الأعراض الظاهرة على المريض.
• فحص تعداد الدم الكامل، حيث يتم فحص هيموغلوبين الدم وتحري أعداد وأحجام كريات الدم الحمراء، إذ عادة ما يكون مرضى الثلاسيميا مصابين بنقص في عدد كريات الدم الحمراء السليمة، فضلًا عن أن كريات الدم الحمراء قد تكون أصغر حجمًا من المعتاد.
• الفحوصات الجينية، لتحري وجود الطفرات الجينية المسؤولة عن المرض.
• فحوصات أخرى، مثل: فحص لطخة الدم المحيطية (Peripheral smear)، وفحص الرَحَلاَن الكَهْرَبِي للهِيمُوغلوبين (Hemoglobin electrophoresis).

علاج ثلاسيميا ألفا

يعتمد العلاج الذي قد يوصي به الطبيب على عدة عوامل، أبرزها: نوع ثلاسيميا ألفا الحاصل، وحدة الأعراض الظاهرة على المريض، وعمر المريض وحالته الصحية. 

فعلى سبيل المثال قد لا يستدعي النوع الناجم عن طفرتين فقط أي علاج، بينما قد يستدعي النوع الناجم عن 3 طفرات جينية خضوع المريض لعلاجات معينة لمدى الحياة لإبقاء حالته تحت السيطرة، مثل:

• أخذ جرعات من حمض الفوليك، لدعم عمليات إنتاج هيموغلوبين الدم.
• الخضوع لنقل دم بوتيرة منتظمة؛ أي كل 2-4 أسابيع.
• أخذ أدوية معينة لتحفيز طرد الحديد الفائض الذي قد يتراكم في جسم المريض. 
• الخضوع لعملية استئصال الطحال في بعض الحالات غير الشائعة.
• الخضوع لعملية زراعة الخلايا الجذعية.

أما في حالة ثلاسيميا ألفا الناجمة عن أربع طفرات، فهذا لا يمكن لأي علاج إبقاؤها تحت السيطرة، وغالبًا لا ينجو الجنين المصاب بها.