خلل الكروموسومات وعلاجه

خلل الكروموسومات

ما هو النمط النوويّ؟

تشير الكروموسومات إلى تلك الأجزاء الصغيرة جدًا داخل الخلايا والتي تحمل الجينات والشيفرة الوراثيّة للكائنات الحيّة، حيث تترتّب كروموسومات الإنسان على هيئة أزواجٍ بطريقةٍ مُحكمةٍ ودقيقةٍ داخل الخلايا، ويقوم العلماء المُختصّين في علم الجينات والوراثة منذ زمنٍ قديمٍ بصبغ هذه الكروموسومات ليتمكّنوا من رؤيتها تحت المجهر ودراستها ومعرفة خصائصها وأسرارها، ويشير ترتيب وعدد هذه الكروموسومات تحت المجهر بالوضع الطبيعيّ إلى ما يُسمّى بالنمط النوويّ، ولهذا السبب فإنّ أيّ تغييرٍ في هذا النمط يُسمّى خلل في الكروموسومات ويؤدّي هذا الخلل إلى انعكاسه على صفات الشخص وتعتمد طبيعة هذا الخلل في الصفات على الكرموسوم الذي حدث الخلل به وذلك لأنّ كلّ كرموسومٍ يُعدّ مسؤولًا عن مجموعةٍ من الصفات المعيّنة، وسيتم الحديث في هذا المقال عن خلل الكروموسومات وعلاجه لما لهذا الموضوع من أهميّةٍ في المجال الطبيّ والجينيّ.^[١]

أنواع خلل الكروموسوم

ما الذي ينتج عن خلل الكروموسوم؟

كما تم الحديث سابقًا فإنّ حدوث أيّ تغييرٍ في الكروموسومات يؤدّي إلى حدوث انعكاسٍ صحيّ على الشخص المُصاب بهذا الخلل وحدوث أمراض وراثيّة ، كما قد يؤدّي إلى حدوث الإجهاض ، وقبل الحديث عن خلل الكروموسومات وعلاجه فإنّه من المهمّ معرفة أنواع هذه المشاكل والاضطرابات التي قد تصيب الكروموسومات، ومن أهم أنواع خلل الكرموسومات ما يأتي:

زيادة عدد الكروموسومات

ما معنى التثلّث الصبغيّ؟

تترتّب الكرموسومات التي تحمل المادة الوراثيّة في النمط النووي في الوضع الطبيعيّ على هيئة أزواجٍ منها، إلا أنه في بعض الأحيان ونتيجةً لوجود اضطرابٍ وخللٍ في الكرموسومات فإنّ أحد هذه الأزواج من الكروموسومات يحتوي على ثلاث كرموسوماتٍ بدلاً من اثنين فقط، وتُسمّى هذه المشكلة بالتثلّث الصبغيّ، وقد يحدث هذا التثلّث الصبغيّ في أيّ زوجٍ من الكرموسومات ويُسمّى الاضطراب بحسب رقم الزوج الذي أصابه هذا الخلل، فمثلًا في الحالات التي يصيب هذا الخلل الزوج رقم واحدٍ وعشرين فيُسمّى الخلل الثلث الصبغي 21 ويتسبّب هذا الخلل الكرموسوميّ بحدوث الإصابة بمتلازمة داون، وقد يحدث زيادةٌ في عدد الكروموسومات الموجودة في أزواجٍ أخرى من الكروموسومات ولكلّ منها انعكاسٌ صحيّ مختلف، فمن الممكن أن تكون هذه الزيادة في الزوج رقم 18 وتُسمّى في هذه الحالة التثلث الصبغي 18.^[٢]

نقصان عدد الكروموسومات

ما معنى الاضطراب أحاديّ التصبّغ؟

يُعدّ كلٌّ من زيادة أو نقصان عدد الكروموسومات من الاضطرابات الخلقيّة حيث يولد الطفل وهو مُصابٌ بإحدى هذه الاضطرابات أو مجموعةٍ منها ولا تُعدّ مشاكل أو اضطراباتٍ مكتسبة، وكما يحدث في اضطراب زيادة عدد الكروموسومات فإنّه قد يحدث في بعض الأحيان حدوث نقصٍ في أحد الكرموسومات التي تكوّن أزواج الكرموسومات الطبيعية، وفي هذه الحالة يُسمّى الاضطراب بأحاديّ التصبّغ، حيث يكون الكروموسوم وحيدًا بدلاً من وجوده على هيئة زوج، وبالتالي فإنّ كلّ خليّةٍ من خلايا هذا الشخص المُصاب ستحتوي على خمسٍ وأربعين كروموسمًا بدلاً من ستّ وأربعين واحدًا، ومن الأمثلة على هذا النوع من الاضطرابات هو متلازمة تيرنر التي يحدث بها وجود واحدٍ فقط من الكرموسومات الجنسيّة بدلًا من وجود زوجٍ منها.^[٢]

تغير ترتيب الجينات على الكروموسومات

قبل الحديث عن خلل الكروموسومات وعلاجه، يُعدّ حدوث تغييرٍ في ترتيب الكروموسومات من المشاكل والاضطرابات الخلقيّة والجينيّة أيضًا التي قد تتسبّب في حدوث مشاكل واضطراباتٍ صحيّة، ولهذا النوع من الاضطرابات نوعان فرعيّان، حيث يُسمّى النوع الأول خلل روبرتسون الوراثيّ، وفي هذه الحالة يتمّ تبديل أحد الكرموسومات في أحد الأزواج مع كروموسومٍ كاملٍ من زوجٍ آخر في منطقة مركز الكروموسوم، فمثلًا قد يتمّ تبادل أحد كروموسومات الزوج رقم 19 مع واحدٍ من الزوج رقم 24 مما يؤدّي إلى حدوث تغييرٍ في الشيفرة الوراثية، أما بالنسبة للنوع الآخر من اضطرابات تغيير ترتيب الجينات على الكرموسومات فيسمّى خلل التغيير التبادليّ الوراثيّ للكروموسومات، ويحدث في هذا النوع التبديل ما بين جزءٍ من أحد الكروموسومات في أحد الأزواج مع جزءٍ آخر في زوجٍ آخر منها ولا يحدث تبديلٌ في أحد الكروموسومات كاملةً كما يحدث في النوع الأول، وفي هذه الحالات يحدثٌ تغييرٌ كبيرٌ في المادّة الوراثيّة الموجودة على الكروموسومات، وفي كلا النوعين فإنّه ينتج كروموسومٍ كاملٍ جديد ويُسمّى بالكروموسوم المنتقل، ومن الأمثلة عليها ولادة طفلٍ مصابٍ بمتلازمة داون الانتقاليّة.^[٣]

علاج خلل الكروموسومات

ما هي أهمّ الطرق المتّبعة في السيطرة على خلل الكروموسومات؟

بعد الحديث عن أنواع هذه الاضطرابات فإنّه من المهمّ الحديث عن خلل الكروموسومات وعلاجه، وبشكلٍ عام فإنّه في حال تم تشخيص الطفل بوجود خللٍ أو مشكلةٍ في الكروموسومات فإنّه يتم التوصية من قبل الطبيب المختص بعمل فحصٍ جينيّ لل DNA لباقي أفراد العائلة لمعرفة احتماليّة إصابة أحد الأطفال الآخرين بذلك، وفي معظم الحالات فإنّه لا يوجد علاجٌ قطعيّ وجذريّ لخلل الكروموسومات، إلا أنّه من الممكن اتّخاذ مجموعةٍ من الإجراءات العلاجيّة للتقليل من الآثار الصحية الناتجة عن وجود هذا الخلل، ومن أهم الطرق المتّبعة للسيطرة على خلل الكروموسومات وعلاجه ما يأتي:^[٤]

• الاستشارة الجينيّة: حيث يتمّ مراجعة مختصٍ في هذا المجال في حال ثبتت إصابة الطفل بوجود خللٍ في الكروموسومات، حيث تهدف هذه الاستشارة إلى تعريف الأهل بالخواصّ المميزة لهذا الطفل والتي قد تتسبّب في احتياجه إلى بعض الرعاية الخاصة، وتعريفهم بالآثار طويلة المدى لهذا الاضطراب.
• العلاج الوظيفيّ: حيث يعمل هذا النوع من طرق العلاج على مساعدة الطفل وتعليمه بعض الممارسات التي يحتاجها في حياته اليوميّة من قبل معالجٍ مختص، مثل مساعدته على تعلّم طريقة ارتدائه لملابسه، الاستحمام، تناول الطعام وغيرها.
• العلاج الفيزيائيّ: ويتمّ أيضًا عن طريق معالجٍ مختص يساعد الطفل على تقوية عضلاته واستخدامها، وتطوير القدرات الحركيّة لديه.
• علاج جهاز القلب والدوران: حيث تتسبّب بعض اضطرابات الكروموسومات في حدوث أمراض في القلب والشرايين.

المراجع

1. ↑ "What is a chromosome disorder", www.yourgenome.org, Retrieved 2020-04-14. Edited.
2. ^ ^{أ ب} "Numerical Abnormalities: Overview of Trisomies and Monosomies", www.stanfordchildrens.org, Retrieved 2020-04-14. Edited.
3. ↑ "Translocations", www.stanfordchildrens.org, Retrieved 2020-04-14. Edited.
4. ↑ "Chromosomal Abnormalities", www.rileychildrens.org, Retrieved 2020-04-14. Edited.