داء فابري اضطراب نادر يسبب تراكم الدهون في الأنسجة

يعرف داء فابري (Fabry disease) طبيًّا بعدة مسميات أخرى، مثل: نقص أنزيم ألفا غالاكتوزيداز أ (Alpha-galactosidase A deficiency)، والورم الوعائي القرني المنتشر (Angiokeratoma diffuse)، ومرض أندرسون-فابري (Anderson-Fabry disease)، والتَقْرَان الوِعائِيّ المُنْتَشِر (Angiokeratoma corporis diffusum)، والشُحام الوِرَاثِيّ مُخْتَلُّ التَّوَضُّع (Hereditary dystopic lipidosis).

ما المقصود بداء فابري؟

داء فابري هو اضطراب جيني وراثي نادر يصنف على أنه أحد أمراض الاخْتِزانِ في الجُسَيْمَاتِ الحَالَّة (Lysosomal storage diseases)، وهي أمراض تنشأ نتيجة تدني قدرة بعض أنزيمات الجسم على استقلاب الدهون، مما يؤدي لتراكم الدهون في خلايا الجسم.

ينشأ داء فابري نتيجة طفرات جينية تخل بإنتاج أنزيم الألفا غالاكتوزيداز أ (Alpha-galactosidase A - a-Gal A) تحديدًا، وهو الأنزيم المسؤول عن تفكيك نوع معين من الدهون، واختلال مستويات هذا الأنزيم يتيح المجال لتراكم الدهون في مختلف أنحاء الجسم، مما يؤدي لظهور أعراض داء فابري.

يتسبب داء فابري بظهور أعراض متنوعة على المريض، ومع تفاقم الحالة قد يؤدي داء فابري لظهور مضاعفات خطيرة، مثل: النوبة القلبية، والفشل الكلوي.

يصيب داء فابري غالبًا الذكور، وقد يصيب الإناث في حالات نادرة، وإن حدث وأن أصاب الإناث فإن أعراضه تكون أقل حدة مقارنة بالأعراض التي قد تظهر على الذكور المصابين.

لا يوجد علاج نهائي لهذا الداء، ولكن تتوفر بعض العلاجات التي قد تساعد على إبقاء أعراضه تحت السيطرة.

أنواع داء فابري 

لهذا الداء نوعان رئيسان، وهما:

1. النوع الأول: داء فابري التقليدي

تميل أعراضه للظهور خلال مرحلتي الطفولة أو المراهقة، ومن أبرز هذه الأعراض شعور المريض بالحرقة والألم في الأطراف.

2. النوع الثاني: داء فابري المتأخر

تبدأ أعراضه بالظهور على المصابين خلال الثلاثينات من عمرهم، وهذه الأعراض غالبًا ما تشمل الإصابة بفشل في الكلى أو بأمراض القلب.

أسباب داء فابري

ينشأ داء فابري نتيجة طفرة في الجينات المسؤولة عن إنتاج أنزيم ألفا غالاكتوزيداز أ، وهذه الطفرة قد تؤدي لنقص إنتاج الأنزيم أو لتثبيط إنتاجه بشكل تام. وأنزيم ألفا غالاكتوزيداز أ هو الأنزيم المسؤول عن تفكيك الدهون من نوع (Gb3- Globotriaosylceramide) ليسهل على الجسم التخلص منها أو إعادة تدويرها. 

ولكن وفي ظل غياب الأنزيم المذكور أو تدني مستوياته، يغيب العامل الذي يساعد الدهون المذكورة على التفكك، مما يؤدي لبدء تراكمها في داخل أنسجة الجسم، مثل الأنسجة المكونة لما يأتي: الأوعية الدموية، والكلى، والجلد، والقلب، والدماغ.

• كيف يتم توريث داء فابري؟ 

الكروموسوم الحامل للطفرة الجينية المسؤولة عن هذا الداء هو الكروموسوم من النوع (X)، لذا: 

• إذا كان الأب حاملًا لجين الداء، فإنه يورث هذا الجين لأطفاله من الإناث فقط ليولدن حاملات لداء فابري.
• إذا كانت الأم حاملة لجين الداء، فإن فرص إنجابها لأطفال حاملين للجين تعادل 50%، نظرًا لأن الأم تورث الأبناء الذكور وكذلك الإناث الكروموسوم من نوع (X).

أعراض داء فابري  

يؤثر داء فابري على كل مريض بطريقة مختلفة، وهذه أبرز الأعراض المتوقع ظهورها:

1. أعراض داء فابري على الأطفال والمراهقين

هذه أبرزها:

• تدني قدرة الجسم على التعرق، مما قد يؤدي للإصابة بمشكلات مثل: الحمى، وفرط الحرارة.
• ألم أو شعور بالحرقان أو التنميل في الأطراف، عادة ما يظهر على هيئة نوبات حادة قد تستمر لدقائق.
• طفح جلدي يتراوح لونه بين الأحمر والبنفسجي، ويميل للظهور على مناطق معينة من الجسم، مثل: المؤخرة، والعانة، ومحيط السرة.
• تغير في شكل القرنية لا يخل عادة بالقدرة على الإبصار.

2. أعراض داء فابري على البالغين

قد يتسبب داء فابري في إحداث تلف في الأوعية الدموية، ومع تقدم المريض في العمر قد يتفاقم التلف الحاصل في هذه الأوعية، مما قد يؤدي لظهور مضاعفات أخرى، مثل مشكلات في:

• الكلى، مثل فشل الكلى.
• الجهاز الهضمي، مثل: الإسهال، والغثيان، والشعور بالألم بعد تناول الطعام.
• الجهاز العصبي، مثل: الصداع، والتنميل، والدوار، والسكتة الدماغية.
• جهاز الدوران، مثل: النوبة القلبية، وفشل القلب، وعدم انتظام نبض القلب.
• مشكلات صحية أخرى، مثل: الطنين في الأذنين، والاكتئاب.

تشخيص داء فابري 

لتشخيص هذا الداء، قد يتم إخضاع المريض للفحوصات الآتية:

• فحص المقايسة الأنزيمية (Enzyme assay): يستخدم لقياس نسبة أنزيمات (Alpha-GAL) في الدم لدى الذكور. 
• الفحوصات الجينية: يساعد هذا النوع من الفحوصات على تشخيص الإصابة لدى الإناث بشكل خاص، نظرًا لأن داء فابري قد لا يؤثر على مستويات أنزيمات (Alpha-GAL) في الجسم لديهن. 
• فحوصات أخرى، مثل: التصوير المقطعي المحوسب، والتصوير بالرنين المغناطيسي، والفحص الجسدي.

علاج داء فابري

تعتمد العلاجات التي من الممكن اتباعها مع الحالة على طبيعة الحالة ومدى تفاقمها والمناطق الجسدية التي أثر عليها الداء، وهذه بعض الخيارات العلاجية المتاحة:

• العلاج الأنزيمي التعويضي (Enzyme replacement therapy): يتم خلاله إعطاء المريض أنزيمات لتعويض النقص الحاصل في مستويات الأنزيمات لديه.
• العلاج الفموي بالتشابيرون (Oral chaperone therapy): هو علاج جديد لنوع معين من داء فابري، ومن الممكن استخدامه على من تجاوزوا عمر 16 عامًا.

كما قد تستدعي الحالة اللجوء لإجراءات أخرى لتخفيف حدة أعراض الداء أو مقاومة بعض مضاعفاته، مثل: 

• تناول أدوية معينة، مثل: مسكنات الألم، وأدوية المعدة، وأدوية ضغط الدم، ومميعات الدم.
• الخضوع لبعض العلاجات الخاصة بمشكلات الكلى الحادة التي قد يسببها داء فابري، مثل: غسيل الكلى، وزراعة الكلى.