داء كرابي ما هو؟

مرض Krabbe disease (يسمى أيضًا حثل المادة البيضاء في الخلايا الكروية  Globoid cell leukodystrophy)، هو حالة عصبية شديدة. 

هو جزء من مجموعة من الاضطرابات التي تنتج عن فقدان الميالين في الجهاز العصبي. المايلين هو الغطاء الواقي حول الخلايا العصبية الذي يضمن الانتقال السريع للإشارات العصبية.

 يتميز مرض كرابي أيضًا بوجود خلايا غير طبيعية في الدماغ تسمى الخلايا الكروية، وهي خلايا كبيرة تحتوي عادةً على أكثر من نواة واحدة. 

كما يصنف أن من ضمن الأمراض الوراثية المميتة التي تصيب الجهاز العصبي المركزي، ويؤثر على نسبة واحد من بين مائة ألف ولادة حية في جميع أنحاء العالم. 

أعراض داء كرابي وفقًا لأنواعه

هناك أنواع عدة لداء كرابي، لكل منها أعراضها، تتمثل فيما يلي:

• داء كرابي الطفولي المبكر (EIKD) 

يعد هذا النوع من داء الكرابي هو الأكثر خطورة، يصيب حديثي الولادة، وغالبًا ما يتم تشخيصه بشكل خاطئ على أنه مغص، أو ارتجاع، أو حساسية من الحليب، أو حتى الشلل الدماغي.

تشمل بعض الأعراض: التهيج الشديد، والبكاء المفرط، والتصلب، وانخفاض المهارات الحركية، وصعوبة التغذية، وفقدان الوزن، والنوبات، والحركة اللاإرادية السريعة للعين وتشنجات العضلات في الذراعين والساقين، وتقوس الظهر. 

• داء كرابي الطفولي المتأخر 

يبدأ الأطفال المصابون بمرض كرابي الطفولي المتأخر في إظهار الأعراض بين عمر ستة أشهر إلى ثلاثة سنوات. يتعرض المصابين للأعراض ذاتها التي تحدث مع حديثي الولادة.

• داء كرابي عند البالغين 

عندما يتطور مرض كرابي خلال مرحلة البلوغ، يمكن أن تختلف العلامات والأعراض بشكل كبير. قد تشمل:

1. الفقدان التدريجي للرؤية.
2. صعوبة المشي.
3. انخفاض مهارات التفكير.
4. فقدان البراعة اليدوية.
5. ضعف العضلات.

من الجدير ذكره، أنه  كلما كان عمر المصاب بداء كرابي أصغر، أصبحت فرصة تعرضه لزيادة شدة أعراض المرض أسرع.

تشخيص داء كرابي

يتم تشخيص مرض كرابي من خلال سلسلة من الاختبارات التي قد تشمل ما يلي:

• اختبار الدم لتحديد مستوى نشاط إنزيم غلاكتوسيلسيراميديز (Galactosylceramidase). 
• التصوير بالرنين المغناطيسي.
• التصوير المقطعي المحوسب.
• دراسة التوصيل العصبي.
• الاختبارات الجينية لتحليل الطفرات.
• الفحص التكميلي لحديثي الولادة.

علاج داء الكرابي

لا يوجد علاج لمرض كرابي لكن بيّنت نتائج تجربة سريرية للمرضى الذين يعانون من مرض كرابي الطفولي، أن الأطفال الذين تلقوا خلايا جذع دم الحبل السري من متبرعين قبل ظهور الأعراض، قل تعرضهم للإصابة بأعراض داء الكرابي الشديدة.

وقد ثبت أن زرع النخاع العظمي يفيد الحالات التي يتم اكتشافها مبكرًا قبل تطور الأعراض. 

 قد يساعد العلاج الطبيعي في تنشيط العضلات، والدورة الدموية أو زيادتها.

مضاعفات داء الكرابي

يمكن أن يتطور عدد من المضاعفات - بما في ذلك العدوى، وصعوبات الجهاز التنفسي - عند الأطفال المصابين بمرض كرابي المتأخر. 

إذ يصبح الأطفال في المراحل المتقدمة من المرض عاجزين.

قد يموت معظم الأطفال الذين يصابون بمرض كرابي في سن الرضاعة قبل سن الثانية ، في الغالب بسبب الفشل التنفسي، أو مضاعفات انخفاض تناسق العضلات بشكل ملحوظ. 

قد يكون لدى الأطفال الذين يصابون بالمرض في مرحلة متأخرة من العمر -في سن عامين إلى سبعة- فرصة للعيش لعمر أطول.