داء هارتنب مرض وراثي نادر

داء هارتنب (Hartnup Disease) أو ما يعرف بالعلة الجلدية الشبيهة بالبلاغرا (Pellagra-like dermatosis) هو مرض جيني نادر، فلنتعرف عليه في ما يأتي:

ما هو داء هارتنب؟

داء هارتنب هو مرض جيني وراثي نادر، يتسبب هذا المرض بالإخلال في عمليات استقلاب ونقل الأحماض الأمينية في الكلى والأمعاء، لتتدنى قدرة الجسم على امتصاص أنواع معينة من الأحماض الأمينية والاستفادة منها، وليبدأ الجسم بإخراج كميات متزايدة من الأحماض الأمينية مع البول.

الأحماض الأمينية هي المواد الأساسية التي يستخدمها الجسم لإنتاج عدة أنواع مختلفة من الفيتامينات والبروتينات، وأحد أبرز أنواع الأحماض الأمينية التي قد يخل المرض بقدرة الجسم على الاستفادة منها هو التريبتوفان (Tryptophan)، وتعزى غالبية أعراض داء هارتنب لتدني مستويات التريبتوفان، إذ يستخدم الجسم التريبتوفان لتصنيع:

• السيروتونين (Serotonin): هو ناقل عصبي يسهم في تحفيز شعور الشخص بالسعادة.
• الميلاتونين (Melatonin): هو هرمون يساعد على تنظيم دورة النوم واليقظة.
• النياسين (Niacin): هو فيتامين هام يعرف باسم فيتامين ب3، وقد يتسبب نقصه في تحفيز الإصابة بمرض البلاغرا (Pellagra).

بالإضافة للتريبتوفان، هذه بعض الأحماض الأمينية الأخرى التي قد يخل داء هارتنب بقدرة الجسم على امتصاصها والاستفادة منها: الألانين (Alanine)، والهيستيدين (Histidine)، والفالين (Valine)، والتيروزين (Tyrosine). 

في العديد من الحالات يكون العرض الوحيد للمرض هو ارتفاع مستويات العديد من أنواع الأحماض الأمينية في البول، ولكن وفي حالات أخرى، قد تداهم المريض نوبات يتخللها ظهور أعراض أخرى، مثل: الطفح، الجلدي والاكتئاب، وهذه النوبات قد يتم تحفيزها عند تعرض المريض لعوامل معينة.

أسباب داء هارتنب 

مرض هارتنب هو مرض وراثي، وسببه طفرة في الجين من نوع (SLC6A19 gene)، وهذا الجين هو المسؤول في الحالات الطبيعية عن إصدار الأوامر المتعلقة بإنتاج بروتين (B0AT1). 

يتواجد البروتين المذكور آنفًا في أغشية خلايا الأمعاء والكلى، ويعمل هذا البروتين كناقل للأحماض الأمينية، إذ يقوم بالآتي:

• نقل الأحماض الأمينية من الطعام إلى خلايا جدران الأمعاء ومنها إلى مجرى الدم، لكي يستفيد الجسم من هذه الأحماض. 
• مساعدة الجسم على إعادة امتصاص الأحماض الأمينية في الكلى من البول، لكي تعود هذه الأحماض إلى مجرى الدم، بدلًا من أن يتم التخلص منها مع البول. 

ولكن وعند إصابة الجين المذكور بخلل، فإن هذا يؤدي لإنتاج بروتين (B0AT1) مختل غير قادر على إتمام وظائفه كما يجب.

يصنف داء هارتنب على أنه مرض جيني من نوع (Recessive genetic disorders)، وهذا النوع من الأمراض يورث عندما يحصل الطفل على نسختين من الجين المصاب بالطفرة، إحداهما من الأم والأخرى من الأب.

العوامل المحفزة لظهور أعراض المرض

هذه أبرز العوامل التي قد ترفع من فرص ظهور أعراض ومضاعفات المرض أو تفاقم حالة المريض:

1. اتباع حمية غذائية فقيرة.
2. الإصابة بمشكلات صحية، مثل الحمى.
3. مرور المريض بظروف مثيرة للضغط النفسي أو الجسدي.
4. التعرض لأشعة الشمس.
5. استخدام الأدوية التي تحتوي على مادة السلفوناميد (Sulfonamide).

أعراض داء هارتنب 

في العديد من الحالات، قد لا تظهر على المصاب بداء هارتنب أية أعراض، ولكن إذا حصل وظهرت فهذه أبرز الأعراض المتوقعة:

• مشكلات نفسية، مثل: التقلبات المزاجية، والاكتئاب، والقلق، والهلوسة.
• طفح جلدي غالبًا ما يتضمن احمرار البشرة وظهور قشور على الجلد، وغالبًا ما يظهر هذا الطفح عند التعرض لأشعة الشمس.
• تحسس زائد تجاه مصادر الضوء، أو ما يسمى بالتحسس الضوئي (Photosensitivity).
• وجود أحماض أمينية في البول، في حالة يطلق عليها علميًّا اسم بِيلَةٌ حَمْضَمِينِيَّةٌ كُلْوِيَّةُ المَنْشَأ (Renal aminoaciduria). 
• مشكلات في العيون، مثل: الرؤية المزدوجة، وارتخاء جفن العين، وحركة عين لا إرادية. 
• أعراض أخرى، مثل: الاختلاجات، ومشكلات متعلقة بحركة العضلات، والإسهال، وقصر القامة. 

يجب التنويه إلى أن معظم الأعراض التي قد ترافق المرض غالبًا ما تظهر على المريض خلال مرحلة الطفولة تحديدًا، لا سيما عندما يترواح عمر الطفل ما بين 3-9 سنوات. 

تشخيص داء هارتنب  

هذه بعض الفحوصات والإجراءات الطبية التي قد تساعد على تشخيص داء هارتنب:

1. فحوصات للبول لتحري ورصد مستويات الأحماض الأمينية في البول.
2. فحوصات جينية لتحري حالة الجين الذي عادة ما يكون مسؤولًا عن التسبب بداء هارتنب. 
3. فحص الدم لتحري مستويات النياسين والتريبتوفان.

علاج داء هارتنب

هذه بعض الطرق العلاجية التي قد يقترحها الطبيب والتي قد تختلف تبعًا لحالة المريض والأعراض الظاهرة عليه:

• تناول أنواع معينة من المكملات الغذائية، مثل: مكملات النياسين، ومكملات مجموعة ب المركبة، ومكملات التريبتوفان.
• اتباع حمية غذائية غنية بالنياسين، وهذه بعض المصادر الطبيعية للنياسين: اللحوم الحمراء، والحليب، والبقوليات، والبطاطا، والشمندر.
• تجنب التعرض للشمس دون حماية، وذلك من خلال: ارتداء ملابس تحمي الجلد من التعرض للشمس عند الخروج، واستخدام واقي شمس مناسب بانتظام.
• الحصول على علاج نفسي أو تناول الأدوية المخصصة لمشكلات نفسية معينة، مثل مضادات الاكتئاب.

مع الحصول على العلاج اللازم ومع تقدم المريض في العمر، غالبًا ما تتلاشى أعراض هارتنب وتختفي.