ضمور العضلات الشوكي

في هذا المقال سنحاول تقديم بعض المعلومات حول ضمور العضلات الشوكي (Spinal muscular atrophy).

ضمور العضلات الشوكي

تعرف حالة ضمور العضلات الشوكي على أن هناك تلف في الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي، ويترتب على ذلك توقف الدماغ عن إرسال الرسائل التي تتحكم في حركة العضلات.

وعادةً ما يؤثر ضمور العضلات الشوكي على الرضع والأطفال ويجعل من الصعب عليهم استخدام عضلاتهم، وهناك أنواع مختلفة من ضمور العضلات الشوكي ويعتمد مدى خطورتها على النوع الذي يعاني منه الطفل.

وتجدر الإشارة أنه لا يوجد علاج لضمور العضلات الشوكي، فالعلاجات المقترحة تعمل على تخفيف الأعراض، وفي بعض الحالات تساعد الطفل على العيش لفترة أطول.

وبغض النظر عن مدى محدودية حركة الطفل المصاب، فإن المرض لا يؤثر على مستوى ذكائه، لأن الأطفال المصابين به لديهم القدرة على تكوين الأصدقاء والتواصل الاجتماعي.

أسباب ضمور العضلات الشوكي

إن ضمور العضلات الشوكي مرض ينتج عن خلل في الجينات ويتم نقله من الآباء إلى الأبناء، ففي حال كان الطفل يعاني من ضمور العضلات الشوكي، فذلك يعني أن كلًّا من الأب والأم يحملان الجين المسؤول عن ضمور العضلات الشوكي وتم تمريره لطفلهم.

وهذا الخلل الجيني يؤدي إلى أن أجسام المصابين به لا تكون قادرة على صنع نوع معين من البروتين، الذي بدونه تموت الخلايا العصبية المسؤولة عن التحكم في العضلات.

وفي حال حصل الطفل على جين معيب واحد فقط فيكون المسؤول هو واحد من أحد الأبوين، ولن يُصاب بالضمور العضلي الشوكي ولكنه سيكون حاملًا للمرض، وعندما يكبر الطفل من الممكن أن ينقل الجين إلى طفله.

أنواع ضمور العضلات الشوكي

تشتمل الأنواع الرئيسية لضمور العضلات الشوكي على الآتي:

• النوع الأول: يتطور عند الأطفال الذين أعمارهم أقل من 6 أشهر وهو أكثر الأنواع ضراوة وخطورة.
• النوع الثاني: يظهر عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 7 - 18 شهرًا ويعد أقل خطورة وضراوة من النوع الأول.
• النوع الثالث: يتطور بعد مرور 18 شهرًا وهو النوع الأقل خطورة الذي يصيب الأطفال.
• النوع الرابع: يصيب البالغين وعادة ما يُسبب مشاكل خفيفة فقط.

نادرًا ما يعيش الأطفال المصابون بالنوع الأول بعد السنوات القليلة الأولى من حياتهم، حيث يعيش معظم الأطفال المصابين بالنوع الثاني حتى مرحلة البلوغ ويمكنهم أن يعيشوا حياة طويلة، بينما لا يؤثر النوعان الثالث والرابع عادة على متوسط العمر المتوقع للمريض بهما.

علاج ضمور العضلات الشوكي

كما أشرنا في بداية المقال أنه حاليًا لا يمكن علاج ضمور العضلات الشوكي، لكن الأبحاث والدراسات العلمية جارية للعثور على علاجات جديدة محتملة لضمور العضلات الشوكي.

والعلاج الحالي والمتوفر هو علاج داعم للسيطرة على الأعراض ومساعدة الأفراد الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي في الحصول على أفضل نوعية حياة ممكنة.

تشمل الخيارات المقترحة ما يأتي:

1. العلاج الجيني

وقد تشمل خيارات العلاج الجيني الآتي:

• نوسينرسن (Nusinersen)

يضبط هذا العلاج الجين المسؤول عن الإصابة ويسمح له بإنتاج المزيد من البروتين، ويتم استخدامه لكل من الأطفال والبالغين المصابين بالضمور العضلي الشوكي.

• دواء أوناسمنوجين أبيبارفوفك (Onasemnogene abeparvovec)

يُستخدم هذا العلاج للأطفال الأقل من عامين، إذ يتم إرسال نسخة من الجين الصحيح عبر الأنبوب إلى مجموعة محددة من الخلايا العصبية الحركية.

وساعد هذا العلاج الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي على الوصول إلى مراحل نمو معينة بشكل أسرع، مثل: التحكم في رؤوسهم أو الجلوس دون الحاجة لدعمه.

• دواء ريسديبلام (Risdiplam)

يعمل هذا العلاج على منع الجينات من تعطيل إنتاج البروتين، مما يسمح للبروتين بالوصول إلى الخلايا العصبية حسب الحاجة، حيث يأخذها الطفل عن طريق الفم مرة واحدة في اليوم بعد الوجبة.

يتم تحديد الجرعة حسب الوزن، وقد أظهرت التجارب السريرية تحسن وظيفة العضلات بعد 12 شهرًا.

2. طرق أخرى

إلى جانب العلاج الجيني، قد يقترح الطبيب المختص بعض الطرق الأخرى للمساعدة في التخفيف من الأعراض، والتي تشتمل على الآتي:

• تمارين رياضية مخصصة مع استخدام معدات مخصصة للمساعدة في الحركة والتنفس.
• أنابيب مصممة خصيصًا بهدف التغذية ونصائح مقدمة من الطبيب المختص حول النظام الغذائي.
• التقويم المخصص لعلاج مشاكل العمود الفقري أو المفاصل أو الجراحة لعلاج مشاكل العمود الفقري أو المفاصل.