ضمور عضلات الوجه

في ما يأتي نوضح أبرز وأهم المعلومات التي تدور حول ضمور عضلات الوجه بشكل شامل:

ضمور عضلات الوجه

يعد ضمور عضلات الوجه جزء من اضطراب يُعرف بالحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي (FSHD)، الذي يمتاز بضعف العضلات وهُزالها وضمورها.

وهو يؤثر على عضلات الوجه، والعضلات المحيطة بعظام الكتف، وعضلات العضد في الذراعين العلويين، وغالبًا قد تتأثر العضلات الأخرى في الذراع والساق في نهاية المطاف.

وقد تظهر الأعراض عادة قبل سن العشرين عام، ولكن يمكن أن تبدأ في مرحلة الطفولة أو في وقت لاحق في مرحلة البلوغ.

وقد تختلف شدة الحالة بشكل كبير، وقد تتطور بشكل تدريجي نسبيًا، وهذا الاضطراب لا يُقلل من متوسط العمر المتوقع.

أعراض ضمور عضلات الوجه

عادةً ما يكون ضمور عضلات الوجه هو أول أعراض اضطراب الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي، وغالبًا ما يؤدي ضعف عضلات الوجه إلى مواجهة الأعراض الآتية:

• مواجهة صعوبة عند الشرب من القشة أو التصفير أو رفع زوايا الفم عند الابتسام.
• يمكن أن يسبب ضعف العضلات حول العينين انغلاقهما التام أثناء النوم، مما قد يؤدي إلى جفاف العين ومشكلات أخرى في العين.
• قد يكون ضعف العضلات في أحد جانبي الوجه أكثر حدة من الجانب الآخر وذلك لأسباب غير واضحة.

أسباب ضمور عضلات الوجه

إن الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي هو حالة وراثية تنتقل من الأب أو الأم، أو قد يحدث بدون وجود تاريخ عائلي.

ويعد السبب الأكثر احتمالية لهذه الحالة هو خلل أو طفرة جينية تؤدي إلى تعبير غير مناسب عن جين البروتين المتماثل المزدوج 4 (DUX4) على الكروموسوم الرابع في منطقة تسمى (4q35).

تشخيص ضمور عضلات الوجه

يعتمد تشخيص الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي على التاريخ السريري، والفحص البدني، والتاريخ العائلي، والدراسات الجينية، في ما يأتي توضيح لطرق التشخيص:

• فحص الدم

يمكن للأطباء في كثير من الأحيان تأكيد التشخيص من خلال طلب إجراء فحص الدم، حيث يُظهر هذا الفحص التغير على الكروموسوم المسبب لضمور عضلات الوجه.

• مراجعة التاريخ الطبي

يقوم مستشار علم الوراثة بمراجعة التاريخ الطبي للشخص بعناية، وتوضيح مبادئ الوراثة وكيفية تأثير الوراثة على خطر الإصابة بضمور العضلات، يمكن أن تساعد هذه المعلومات الأفراد في تقييم المخاطر والفوائد المحتملة للاختبارات الجينية.

• اختبارات متعددة

قد يوصي طبيب الأعصاب بإجراء دراسات مخبرية قبل التوصية بإجراء الاختبارات الجينية إذا كان لدى الشخص علامات وأعراض غير نموذجية.

من أمثلة هذه الاختبارات: تخطيط كهربية العضل (EMG)، أو خزعة عضلية لاستبعاد وجود حالات أخرى.

غالبًا ما تفيد الخزعة العضلية في تحديد ما إذا كان ضعف العضلات ناتجًا عن ضمور عضلي، أو اضطراب وراثي، أو عن أسباب أخرى مكتسبة لتنكس العضلات، مثل: الالتهاب، أو التعرض للسموم.

علاج ضمور عضلات الوجه

يكون علاج ضمور عضلات الوجه أكثر فاعلية عندما يقدمه فريق متعدد التخصصات، حيث يكون الآتي:

• يشرف طبيب الأعصاب على علاج الحالة ويوجه الرعاية اللزمة.
• يمكن للمتخصصين في طب إعادة التأهيل تقديم برامج تمارين مصممة خصيصًا لعلاج ضعف وتقلصات العضلات.
• يتم توجيه المريض إلى مختصيين إضافيين في حال كان الأشخاص المصابون بضمور عضلات الوجه يعانون أيضًا من ضعف السمع أو اعتلال الأوعية الدموية في الشبكية الذي يؤثر على الأوعية الدموية في العين.
• قد يساعد علاج النطق واستخدام الأجهزة المساعدة المناسبة والتقنيات الداعمة الأخرى في تحسين مشكلات الكلام والتواصل المرتبطة بضعف السمع أو ضمور عضلات الوجه.