علاج متلازمة برادر ويلي

متلازمة برادر ويلي

متلازمة برادر ويلي هي مرض وراثي نادر الحدوث، يصيب 1 من أصل 30000 شخص عالميًّا دون التمييز بين الجنسين الذكر والأنثى، وتسبب اعتلالات جسديةً وعقليةً وسلوكيةً نتيجة خلل في جينات كرموسوم 15، حيث تكون هذه الجينات غير فعالة أو غير موجودة عند الجنين. تصيب هذه المتلازمة الأطفال منذ وقت الولادة بالرغم من أن التشخيص قد يتم لاحقًا في حياة الطفل، لكن التشخيص المبكر يفيد في التدخل العلاجي والسيطرة على الأعراض، وتظهر على الطفل المصاب رغبة شديدة بتناول الطعام بصورة غير مبررة، وضعف عام في العضلات، وعدم نمو الأعضاء التناسلية، وغيرها من الأعراض، كما أن عمليات الأيض تحرق سعرات حراريةً أقل من الطبيعي.^[١]

علاج متلازمة برادر ويلي

لا يوجد علاج لهذه المتلازمة، لكن يجب الاهتمام بالأطفال المصابين وتوفير حياة صحية لهم، من خلال الآتي:^[٢]

• التأكد من أن الطفل الرضيع يتناول حصته من الحليب عالي السعرات.
• السيطرة على وزن الطفل وتجنب تعرضه للسمنة.
• توزيع وجبات الطعام على فترات خلال اليوم حتى لا يشعر الطفل بالجوع.
• تقديم وجبات طعام متوازنة خالية من السكريات والحلويات.
• ممارسة الرياضة، مثل: المشي، أو الركض؛ لزيادة الطاقة ومعدل حرق السعرات الحرارية.
• من الممكن أن يصرف الطبيب للطفل بعض الفيتامينات، مثل فيتامين (د)، والكالسيوم.
• المراجعة الدورية لفحص النظر عند الطبيب.
• إغلاق أماكن تخزين الطعام بإحكام في حال كان الطفل يحاول إيجاد الطعام وتخبئته في أماكن أخرى لتناوله لاحقًا.
• علاج الأعراض التي تظهر على الطفل المصاب بالطريقة المثلى، والتي قد تتطلب أحيانًا استخدام أدوية مضادات الاكتئاب، بالإضافة إلى استخدام العلاجات اللازمة للتخلُّص من انقطاع النَّفَس النومي، كما وقد يحتاج المُصاب أحيانًا إلى استخدام العلاجات الهرمونية، مثل: الإستروجين، أو التستستيرون، أو هرمونات النمو.
• إجراء الفحوصات الدورية بانتظام للكشف عن اضطرابات الغدة الدرقية، وتقوّس العمود الفقري الجانبي، بالإضافة إلى خلل التنسج الوركي.

أعراض متلازمة برادر ويلي

إن أعراض متلازمة برادر ويلي تقسم إلى جزأين حسب الفترة العمرية، فالأعراض التي تظهر على الرضيع تختلف عن التي تظهر على الأطفال الأكبر عمرًا والمراهقين، ويعد الشعور بالجوع الدائم في عمر سنتين العَرَض الأساسي للإصابة بمتلازمة برادر ويللي، ويمكن توضيح أعراض المتلازمة على النحو الآتي:^[٣]

• أعراض متلازمة برادر ويللي للرضَّع: يُقصد بهذه الفئة العمرية الأطفال ما دون سنتين من العمر، وتظهر هذه الأعراض بعد الولادة، ومنها ما يأتي:^[٣]
  • ضعف عام في العضلات، من العلامات الأولية التي تظهر هي ارتخاء في العضلات وعدم قدرة الطفل على الارتكاء على الأكواع أو الركب، فيبقى مرتخيًا أغلب الأوقات.
  • ملامح مميزة في الوجه، يتميز الطفل المصاب بالمتلازمة بعينين لوزيتين، وصغر حجم الرأس في منطقة الصدغين، بالإضافة إلى شفاه علوية رفيعة، وميل الفم إلى الأسفل.
  • ضعف الرضاعة الطبيعية، نتيجة ضعف العضلات يصعب على الطفل الرضيع إتمام الرضاعة بصورة طبيعية.
  • ضعف عام في الاستجابة، إذ لا يستجيب الطفل مع البيئة المحيطة به من أصوات أو إضاءة، ولا يستيقظ من نومه بسهولة، ويظهر صوت بكائه ضعيفًا، بالإضافة إلى ظهور التعب عليه دائمًا.
• أعراض متلازمة برادر ويلي للأطفال والمراهقين: من هذه الأعراض ما يأتي:^[٣]
  • الجوع المستمر، فمن الأعراض الرئيسة طلب تناول الطعام باستمرار وبكميات كبيرة غير معتادة، مما يؤدي إلى زيادة الوزن، وتجدر الإشارة إلى ظهور سلوكيات غير اعتيادية عند الأطفال المُصابين كتناول الأوساخ، أو الطعام المجمد، أو تخبئته.
  • عدم اكتمال الأعضاء التناسلية، ذلك بسبب فقدان القدرة على إنتاج الهرمونات الجنسية أو إنتاجها بكميات قليلة، الأمر الذي يؤدي إلى تأخر البلوغ أو عدم حدوثه، كما قد يؤدي إلى الإصابة بالعقم.
  • ضعف عام في النمو، بسبب عدم إفراز هرمون النمو يكون الطفل المصاب قصير القامة، ولديه كتلة عضلية قليلة وكتلة دهنية عالية، كما يعاني من صعوبة في الجلوس، أو المشي، أو النطق.
  • القصور المعرفي، إذ يفتقد هؤلاء الأطفال القدرة على اكتساب الكثير من المهارات المعرفية، مثل: التعلم، أو التفكير، أو المنطقية، أو التغلب على المشكلات مقارنةً بمن في عمرهم.
  • اضطراب النوم، يعاني الأطفال من الصعوبة في النوم بسبب ضيق التنفس أثناء النوم، مما ينعكس على تصرفاتهم النهارية، كالشعور بالنعاس المفرط أثناء النهار، وزيادة شدة الأعراض السلوكية كالغضب والعناد.
  • أعراض أخرى، تكون اليدان والقدمان عند الطفل المصاب صغيرةً، والعمود الفقري منحنيًا، كما يقل إفراز اللعاب لديهم، وتظهر صعوبة في تنظيم درجة حرارة الجسم، وانخفاض في صبغة الميلانين في الشعر ولون البشرة، بالإضافة إلى زيادة خطر الإصابة بقصر النظر وغيره من اضطرابات الرؤية، وزيادة القدرة على تحمُّل الألم.

أسباب متلازمة برادر ويلي

تتم وراثة الكروموسومات من كلا الأبوين، فيحصل الجنين على نسخة من الكرموسومات من الأب وأخرى من الأم، أما الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي يكمن سبب إصابتهم الرئيس في كرموسوم 15 وتظهر الأعراض نتيجة فقدان الوظائف المرتبطة بهذه الجينات. وتوجد 70% من الحالات المصابة بالمتلازمة تحدث عند إلغاء جزء من كرموسوم 15 القادم من الأب، وعدم تنشيط الجينات الموجودة على الكرموسوم القادم من الأم، بينما 25% من الحالات المصابة تكون لديها نسختان من كرموسوم 15 من الأم ولا يوجد لديها أي نسخة من الكرموسوم الأبوي.

نادرًا ما يكون سبب الاصابة بالمتلازمة الطفرات الجينية للكرموسوم 15 بالرغم من وجود نسخة الكرموسوم من الأب والأم، وفي الحقيقة إن هذه التغييرات الجينية تحدث بطريقة عشوائية أثناء عملية التخصيب التي يندمج فيها الحيوان المنوي مع البويضة وبداية التطور الجنيني، لذلك نادرًا ما يتم توارث متلازمة برادر ويلي من الآباء إلى الأبناء، ولا يشترط وجود تاريخ عائلي من الإصابة بها.^[٤].

مضاعفات متلازمة برادر ويلي

إن المضاعفات التي يتعرض لها المصاب بمتلازمة برادر ويلي يكون سببها الرئيس الإفراط في تناول الطعام، وقلة الحركة، وانخفاض الكتلة العضلية، ومن تلك المضاعفات ما يأتي:^[١][٣]

• الإصابة بالسكري النوع الثاني.
• الإصابة بالأمراض القلبية.
• السكتات الدماغية.
• تسوس الأسنان.
• تأخير تشخيص الاضطرابات الصحية التي يعاني منها المُصاب؛ إذ إنَّ للمصابين بمتلازمة برادر ويلي قدرةً عاليةً على تحمل الآلام، مما يؤخر تشخيص أي حالة أو إصابة يتعرضون لها، مثل الالتهابات، كما أنَّ إصابتهم بالتقيؤ أمر نادر، ويحدث في الحالات الشديدة فقط.
• الفصال العظمي.
• الإصابة بالعقم.
• هشاشة العظام.
• خشونة المفاصل.
• زيادة خطر الإصابة باضطرابات الكبد وتشكل حصى المرارة.

المراجع

1. ^ ^{أ ب} Adam Felman (24-9-2018), "?What is Prader-Willi syndrome"، Medicalnewstoday, Retrieved 20-11-2019. Edited.
2. ↑ Dan Brennan (2-3-2019), "?What Is Prader-Willi Syndrome"، Webmed, Retrieved 20-11-2019. Edited.
3. ^ ^{أ ب ت ث} Mayoclinic staff (31-1-2018), "Prader-Willi syndrome"، Mayoclinic, Retrieved 20-11-2019. Edited.
4. ↑ "Prader-Willi syndrome", Genetic Home Reference,12-11-2019، Retrieved 20-11-2019. Edited.