علاج متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر

يوجد في كل خلية من جسم الإنسان 46 كرموسومًا أو 23 زوجًا من الكروموسات التي تقوم بتخزين المواد الوراثية، وتحدد كروموسات X و Y بالذات الجنس، فيكون ذكرًا عند التقاء كرموسوم X مع كرموسوم Y، أما الأنثوي فيحتوي على اثنين من كروموسومات X. وتُعرَف متلازمة تيرنر بأنَّها اضطراب وراثي ناتج عن وجود خلل في أحد الكروموسومات الجنسية، وتسمى هذه المتلازمة أيضًا بالأحادي X، أو خلل تكوّن الغدد التناسلية، بالإضافة إلى متلازمة بونيفي-أولريش. وتجدر الإشارة إلى أن هذه المتلازمة تصيب الإناث فقط، وتنتح عن فقدان جزء أو واحد من كروموسومات X، وتؤثر على ما يقارب 1 من 2000 أنثى، والمصابات بها يستطعن عيش حياة صحية، لكن تحت إشراف طبي مستمر.^[١]

علاج متلازمة تيرنر

تختلف علاجات متلازمة تيرنر باختلاف الأعراض والمضاعفات الناتجة عنها، إذ يساعد تقييم ومراقبة الاضطرابات الصحية والعقلية التي تحدث للمُصابة طوال فترة حياتها على علاجها في وقت مبكر، وهناك بعض العلاجات الهرمونية التي تستخدم عادةً لجميع الفتيات والنساء المصابات بها، وتتضمن ما يأتي:^[٢]

• العلاج بالإستروجين: إذ إن معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر يحتجن إلى البدء بالعلاج الهرموني المحتوي على الإستروجين لكي يحدث البلوغ وما ترتبط به من تغيرات في الجسم، وعلى الأغلب يوصف هذا العلاج من عمر 11-12 عامًا، إذ يقوم الإستروجين بزيادة وتعزيز نمو الثدي، ويحسِّن من حجم الرحم، كما يساعد على تمعدن العظام، ويبقى العلاج ببدائل الإستروجين مستمرًا حتى وصول الفتاة إلى متوسط عمر انقطاع الدورة الشهرية، كما أنَّ استخدامه مع هرمون النمو يساعد في زيادة الطول.
• هرمون النمو: إذ تحتاج معظم الفتيات المُصابات إلى العلاج بهرمون النمو للمساعدة على ازدياد الطول أثناء فترة الطفولة المبكرة إلى سنوات المراهقة المبكرة، ويكون العلاج يوميًا عن طريق الحقن لهذا الهرمون معاد التركيب، ويساعد البدء بالعلاج مبكِّرًا على تحسين الطول ونمو العظام. وقد يصف الطبيب الأكساندرولون بالتزامن مع هرمون النمو للفتيات ذوات القامة القصيرة للغاية، ويعد الأوكساندرولون أحد الهرمونات المساعدة على زيادة الطول من خلال مساعدة الجسم على زيادة إنتاج البروتين، كما يحسّن من كثافة العظام.

توجد نسبة قليلة من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر يستطعن الحمل دون الحاجة إلى أي علاج، لكن ما زلن معرضات لحدوث فشل في المبيض والإصابة بالعقم لاحقًا في مرحلة مبكرة من البلوغ، لذلك يجب مناقشة هذه الحالات مع الطبيب. وهناك بعض النساء المصابات بهذه المتلازمة يستطعن الحمل من خلال التبرع ببويضة أو جنين، لكن ذلك يتطلب علاجًا هرمونيًّا خصوصًا لإعداد الرحم لحدوث الحمل، كما أن النساء المصابات أكثر عُرضةً للإصابة بمضاعفات الحمل.

أعراض متلازمة تيرنر

تختلف أعراض متلازمة تيرنر بين الفتيات والنساء المُصابات، إذ قد تكون متلازمة غير واضحة عند بعضهن، لكنها قد تكون أكثر وضوحًا عند البعض الآخر، وقد يكتشف وجود متلازمة تيرنر قبل الولادة من خلال الفحص النووي الخالي من الخلايا المُستخدَمة للكشف عن التشوهات الصبغية عند الجنين باستخدام عينة من دم الأم، ومن العلامات الدالة على إصابة الجنين بها والظاهرة قبل الولادة وجود كمية كبيرة من السوائل في الجزء الخلفي من الرقبة، أو وجود كميات من السوائل غير الطبيعية المتراكمة عند الجنين، بالإضافة إلى التشوهات في القلب والكلى، أما بالنسبة للأعراض الظاهرة بعد الولادة أو أثناء الطفولة المبكرة فيمكن بيان بعض منها على النحو الآتي:^[٢]

• أمراض في القلب.
• الصدر الواسع مع حلمات متباعدة.
• تباطؤ النمو.
• قصر أصابع اليد والقدم.
• انحسار أو صغر الفك السفلي.
• تورم اليدين والقدمين، خاصةً عند الولادة.
• انخفاض مستوى الأذنين.
• اتساع الرقبة.
• قلة الشعر في الجزء الخلفي من الرأس.

ويعد قصر القامة وضعف المبيضين الأعراض الأكثر شيوعًا عند الفتيات والمراهقات المصابات بمتلازمة تيرنر، ومن الأعراض الأخرى ما يأتي:^[٢]

• عدم ظهور علامات التطور الجنسي خلال سنوات المراهقة.
• عدم حدوث طفرات نمو في الأوقات المتوقعة في الطفولة.
• تباطؤ النمو.
• قصر القامة.
• انقطاع الدورة الشهرية المبكِّر غير الناتج عن وجود الحمل.
• عدم قدرة معظم النساء على الحمل بصورة طبيعية إلا عند العلاج.

أسباب متلازمة تيرنر

يولد معظم الأشخاص باثنين من الكروموسومات الجنسية، إذ يكون لدى الذكر كرموسوم X من الأم وكرموسوم Y من الأب، أما الأنثى فيكون لديها كرموسومان X؛ واحد من كلا الأبوين، وعند إصابتها بمتلازمة تيرنر يكون هناك فقدان في واحد من كروموسوماتها، أو قد يكون موجودًا مع إصابته بالطفرات، إذ يكون فقدان كروموسوم X أو تعديله تلقائيًّا عند تخصيب البويضة، ويُسبِّب عدم وجود كرموسوم X أو تغيره حدوث أخطاء أثناء نمو الجنين وبعد الولادة. وتجدر الإشارة إلى أنَّ ولادة أنثى مصابة بمتلازمة تيرنر لا يؤدي إلى زيادة خطر إنجاب إناث أخريات مصابات بها، ويمكن بيان الطفرات الجينية المُسبِّبة لهذه الحالة على النحو الآتي:^[٣]

• متلازمة موزاييك تيرنر: التي تسمى أيضًا بفسيفياء تيرنر، ففي المراحل المبكرة لنمو الجنين من الممكن أن يحدث خطأ في انقسام الخلايا، مما يؤدي إلى ظهور نسختين من كروموسوم X في بعضها، وعند البعض الآخر نسخة واحدة فقط، وأحيانًا تكون هناك بعض الخلايا مع نسختين من كروموسوم X، أما الخلايا الأخرى مع نسخة معدلة من أحد الكرموسومين.
• أُحاد الصبغي: إذ يكون هناك كرموسوم X واحد مفقود تمامًا، ويعتقد بعض الخبراء أن هذا ناتج عن حدوث خطأ في الحيوانات المنوية أو في بويضة الأم، وفيه تفتقد كل الخلايا المُصابة إلى أحد كرموسومات X.
• مادة كروموسوم Y: في هذه الحالة تحتوي بعض الخلايا على نسخة واحدة فقط من كروموسوم X، ويحتوي البعض الآخر على نسخة واحدة من كروموسوم X وبعض أجزاء من كروموسوم Y، وفي هذه الحالة يوجد خطر أكبر للإصابة بأحد أنواع السرطانات المعروف باسم الورم الأرومي في الغدة التناسلية.

المراجع

1. ↑ Alana Biggers (17-3-2017), "Turner Syndrome (Monosomy X)"، www.healthline.com, Retrieved 17-11-2019. Edited.
2. ^ ^{أ ب ت} "Turner syndrome", www.mayoclinic.org,18-11-2017، Retrieved 17-11-2019. Edited.
3. ↑ Yvette Brazier (18-1-2018), "What to know about Turner syndrome"، www.medicalnewstoday.com, Retrieved 17-11-2019. Edited.