علاج متلازمة جوبيرت

متلازمة جوبيرت

تُعرَّف متلازمة جوبيرت بأنها اضطراب خَلقي وراثي يحدث بسبب طفرة جينية تؤدي إلى خلل في نمو الدماغ، مما يؤثر على الكثير من أجزاء الجسم، وتتميز هذه المتلازمة بحدوث اضطرابات في نخاع المخ الذي يتحكم بالتوازن في الجسم، ووجود تشوهات في جذع الدماغ الذي يربط بين الدماغ والحبل الشوكي، مما يؤدي إلى ظهور علامات تُميز الأشخاص المُصابين، كالإعاقة الذِّهنية، واضطرابات الرؤية، وأمراض الكبد والكلى، ويُركِّز علاج هذه المتلازمة على دعم المُصاب نفسيًا والتخفيف من الأعراض.^[١]

علاج متلازمة جوبيرت

لا يوجد علاج لمتلازمة جوبيرت حتى الوقت الحالي، وغالبًا ما تُركِّز العلاجات المتوفرة على تخفيف الأعراض لدى الشخص المُصاب، وتكون الخيارات العلاجية تِبعًا للأعراض التي تظهر، وتتضمن هذه الخيارات ما يأتي:^[١][٢]

• الأطفال الذين يعانون من اضطرابات في التنفس أثناء الليل يتم تخفيف المُشكلة بتوفير جهاز لمراقبة التنفُس لاستخدامه في المنزل، خاصةً أثناء الليل.
• العلاج الطبيعي والوظيفي لمُساعدة المُصاب على التعايش مع الإصابة.
• علاج النطق عند الأطفال المصابين.
• مراجعة الأطباء المُختصين في حال وجود مشاكل في القلب، أو الكلى، أو العيون، أو الأعصاب، تبعًا للأعراض.
• الكشف الدوري لضمان عدم حدوث مُضاعفات، مثل: أمراض الكبد، أو اعتلال الشبكية، لعلاجها وفقًا لذلك.

أعراض الإصابة بمتلازمة جوبيرت

تتضمن أعراض الإصابة بمتلازمة جوبيرت ما يلي:^[٣]

• ضعف في العضلات، خاصّةً عند الأطفال، وتتطور الإصابة لتشمل صعوبة تنسيق الحركة التي يُشار إليها باسم الرنح طبيًا.
• الإصابة باضطرابات في التنفُس، والتي تبدأ بالظهور بعد الولادة بفترة قصيرة، لكن تتحسن الحالة تدريجيًا مع تقدم العمر، وتختفي في عُمر 6 أشهر.
• وجود اضطراب في حركة العين، مما يُسبب صعوبةً في تحريكها.
• تأخُر في تطوّر المهارات اللغوية والحركية.
• الاعتلال الذهني عند بعض الأشخاص المُصابين، والذي يتراوح في شدته ما بين الطفيف إلى الشديد.
• وجود علامات مميزة في الوجه، مثل: الجبهة الواسعة، والحاجبين المقوسين، وتدلِّي الجفون، وتباعُد العينين، والأذنين المنخفضتين، والفم ثلاثي الشكل.
• وجود مشاكل في العيون، كأمراض الشبكية مثل ضمور شبكية العين الذي قد يُسبب فقدان البصر.
• الإصابة بأمراض الكِلية.
• وجود تشوهات في الهيكل العظمي، مثل زيادة عدد الأصابع.
• اضطراب الهرمونات.

أسباب الإصابة بمتلازمة جوبيرت

يعود السَّبب الرئيس للإصابة بمتلازمة جوبيرت إلى عوامل وراثية ترتبط بحدوث طفرات جينية غير معروفة السبب، إذ تؤثر هذه الطفرات الجينية في الجينات المسؤولة عن صنع البروتينات المُؤثرة في عمل الأهداب، إذ تؤدي هذه الأهداب دورًا مهمًا في نقل الإشارات الخلوية، وتعد مهمةً لعمل العديد من خلايا الجسم، كالأعصاب، وخلايا الكبد والكلى، بالإضافة إلى عمل الحواس، كالشم، والنظر، والسمع.^[٣]

تشخيص الإصابة بمتلازمة جوبيرت

يعتمد تشخيص متلازمة جوبيرت على وجود العلامات الأولية الثلاثة المميزة الآتية:^[٤]

• علامة الأسنان المولية التي تظهر في التصوير بالرنين المغناطيسي الذي يظهِر تقلُّص دودة المخيخ، ويُصاحب ذلك حدوث تشوهات في جذع الدماغ.
• نقص التوتر العضلي في مرحلة الطفولة وزيادة المُشكلة عند التقدُم بالعمر ليُصبح الشخص مُصابًا بالرنح.
• تأخر النمو والإعاقة الذهنية.
• الأعراض الرئيسة للمتلازمة، كاضطرابات التنفس والنظر، وغيرها.

الأمراض المرتبطة بمتلازمة جوبيرت

بناءً على التشخيص لمتلازمة جوبيرت يتم تصنيف الاضطرابات المرتبطة بها كالآتي:^[٤]

• اعتلال الشبكية الصباغي: الذي يُصيب 30% من الأشخاص المُصابين بمتلازمة جوبيرت.
• أمراض الكلى: تتضمن ضمور الكلى أو خلل التنسُّج الكيسي، وهو اعتلال الكلى المُزمن للأطفال أو المُراهقين، وتُصاحبة أعراض تتضمن الشعور بالعطش الشديد، وتكرار التبول، وحدوث تأخر في النمو، والإصابة بفقر الدم.
• التليُف الكبدي: الذي غالبًا ما يكون موجودًا مُنذ الولادة، ويحدث فيه تضخُم للكبد، وارتفاع ضغط الدم البابي، وتضخُم الطُحال وتلفه، والإصابة بالدوالي المعدية المعوية.
• الاضطرابات الوراثية: تتداخل بعض الاضطرابات الوراثية مع متلازمة جوبيرت، إذ وجد أنَّ الاضطرابات الجينية الموجودة في متلازمة جوبيرت قد توجد في بعض الأمراض الوراثية الأخرى، لتتضمن الأنواع الآتية:
  • انضمار الكلية، وهو مرض وراثي جسمي مُتنحٍّ يتميز بالضمور الكلوي الأنبوبي والتليف التدريجي، ويحدث بسبب المتغيرات المسببة للأمراض في 12 جينًا على الأقل.
  • متلازمة كوجان، وهي اضطراب يتميز بعدم القدرة على تحريك العين منذ الولادة، بالإضافة إلى حركات العين الطوعية الأفقية، ويُصاب بعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة كوجان بتقُّلص الدودة المخيخية، وعلامة الأسنان المولية.
  • كُمْنَةُ ليبر الخِلْقِيَّة، وهي وجود خلل حاد في شبكية العين، ويظهر في السنة الأولى من العمر، وتصاحبه أعراض أخرى، مثل: سرعة التنفس، وحدوث نوبات انقطاع النَّفَس، وتأخر النمو الطبيعي.
  • متلازمة باردت بيدل، يتميز هذا الاضطراب بضمور الشبكية المخروطي، والإصابة بالسمنة الجذعية، وضعف الإدراك، وقصور الغدد التناسلية عند الذكور، ووجود تشوهات في الأعضاء التناسلية للإناث، وأمراض الكلى، مثل: التشوهات الهيكلية، ونقص تنسج الكلى، وموه الكلية، وتكيس الكلى، والتهاب كبيبات الكلى.
  • متلازمة ميكيل، يتميز هذا الاضطراب الجيني بثلاثة أمراض، وهي: أمراض الكلى الكيسية، وتشوهات الحفرة الخلفية في الدماغ، والتليف الكبدي، وعادةً ما تكون الإصابة بهذه المتلازمة قاتلةً في فترة ما قبل الولادة أو قربها.
  • متلازمة مورم، وهي متلازمة ترتبط بمتلازمة بارديت - بيدل، ويُصاب فيها الشخص بالتخلف العقلي، والسمنة الجذعية، وضمور الشبكية، وخلل في الأعضاء الذكرية.
  • متلازمة الوجهية الفموية الرقمية، وهي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تتميز بخصائص في شكل الوجه وتشوهات في الفم ووجود الشذوذات مثل كثرة الأصابع، وتتميز بطيف واسع من الأعراض السريرية، والتي تتداخل بنسبة كبيرة مع متلازمة جوبيرت ومتلازمة ميكل.
  • متلازمة هيدروفالوس، وهي اضطراب في جين مُتنحٍّ، وتُعد من الاضطرابات التي قد تُسبِّب الموت.
  • متلازمة أكروكاروزال، هي اضطراب في جين مُتنحٍّ يتميز بالإصابة بضخامة الرأس، والإعاقة الذهنية، وعدم تكوُن الجسم الثقني في الدماغ، وتشوهات الحفرة الخلفية العرضية من الدماغ، وفرط التباعد بين العينين، وزيادة تعدد الأصابع.
  • متلازمة جون، وهي خلل في تنسج الهيكل العظمي، ويتميز المُصاب بهذا الاضطراب بصدر طويل ضيق، وقصر القامة والأطراف، ومرض الكلى متعدد الأكياس.

المراجع

1. ^ ^{أ ب} Mary Kugler, RN (5-11-2019), "Joubert Syndrome Symptoms and Treatment "، www.verywellhealth.com, Retrieved 20-11-2019. Edited.
2. ↑ "Joubert syndrome ", www.medlink.com. Retrieved 20-11-2019. Edited.
3. ^ ^{أ ب} " Joubert syndrome", rarediseases.info.nih.gov, Retrieved 20-11-2019. Edited.
4. ^ ^{أ ب} "Joubert Syndrome", www.centogene.com,12-7-2017، Retrieved 20-11-2019. Edited.