محتويات
مرض سيولة الدم
مرض سيولة الدم الذي يُسمّى بالهيموفيليا أو الناعور عادةً ما يبدو اضطرابًا وراثيًّا يسبب عدم تخثر الدم بطريقة صحيحة، مما يسبب النزيف دون سبب، أو النزيف بعد الإصابات أو الجراحة، ويحتوي الدم على العديد من البروتينات التي تُسمّى عوامل التخثر تساعد في إيقاف النزيف، لكنّ الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا لديهم نسب منخفضة من عاملَي التخثر الثامن والتاسع في الدم، وتُحدَّد شدة الهيموفيليا لدى الشخص من خلال مقدار النقص في عوامل التخثر؛ فكلّما قلت نسبة عامل التخثر ازداد احتمال حدوث النزيف.[١]
في حالات نادرة تحدث الإصابة في وقت لاحق من الحياة، وتشمل معظم الحالات الأشخاص في منتصف العمر، أو كبار السن، أو النساء الصغيرات بعد الولادة، أو تحدث في المراحل المتقدمة من الحمل، لكن غالبًا يُتاح علاج هذه الحالات.[١]
علاج مرضى سيولة الدم
ينطوي العلاج على تزويد المريض بعوامل التخثر المنخفضةً للغاية أو المفقودة من الجسم، وعادةً ما يتلقاها المريض عن طريق الحقن، أو الوريد، ويُحصَل عليها من خلال اشتقاقها من دم الإنسان، أو تُنتَج صناعيًا في المختبر، وتُعدّ عوامل التخثر المُصنّعة العلاج الأمثل لهذا المرض؛ لأنّها تقلل بنسبة كبيرة من خطر انتقال العدوى خلال عمليات نقل الدم، وقد يحتاج بعض المرضى إلى علاج وقائي منتظم من أجل منع النزيف، ويوصى بهذا النوع من العلاج عادةً للمرضى الذين يعانون من الأشكال الحادة من الهيموفيليا من النوع (أ).[٢]
تحدث المضاعفات نتيجة علاج مرضى الهيموفيليا؛ مثل: تطوير الجسم للأجسام المضادة للعلاج، والإصابة بالالتهابات الفيروسية نتيجة استخدام عوامل التخثر المشتقة من دم الإنسان، كما يحدث تلف في المفاصل والعضلات وأجزاء أخرى من الجسم إذا تأخر العلاج.[٢] وينفّذ علاج الحالات المتوسطة من الهيموفيليا (أ) باستخدام الديزموبريسين، وهو هرمون صناعي يحفّز إطلاق عام التخثر الثامن، كما تُستخدم مضادات انحلال الفبرين التي تمنع خثرات الدم من الانحلال، وكُشِفَ عن دواء ريسيوبس لعلاج الهيموفيليا (ب)، وهو بروتين مُنقّى يُصنَع باستخدام تقنية الحمض النووي معاد التركيب، ويهدف العلاج بهذا البروتين إلى منع النزيف الزائد عن طريق زيادة أو استبدال عامل التخثر المفقود من الدم لدى مرضى الهيموفيليا (ب). وفي المستقبل سوف تتوفر العلاجات الجينية لعلاج هذه الحالة، كما يشترك المرضى في إجراء التجارب السريرية لعلاجها.[٢]
سبب الإصابة بمرض سيولة الدم
يوجد لدى كل شخص كروموسومان جنسيان، ويأتي كل واحد منهما من أحد الوالدين، فترث الأنثى كروموسوم X من الأم وكروموسوم X من الأب، أمّا الذكر فيرث X من الأم وY من الأب، وفي أغلب حالات الهيموفيليا يبدو الجين المعيب موجودًا على الكروموسوم X؛ مما يعني أنّ الهيموفيليا غالبًا ما تحدث لدى الذكور، وتنتقل من الأم إلى الابن عبر الجينات، وتحمل معظم النساء الجين المعيب الخاص بهذا المرض لكنّهن لا يعانين من ظهور أيّ أعراض.[٣]
توجد عدة أنواع من الهيموفيليا، وتُعدّ أغلب أشكالها وراثيةً، مع ذلك، فإنّ 30% من المرضى ليس لديهم تاريخ عائلي من الإصابة بها، لكن تتطور لديهم في وقت لاحق من حياتهم نتيجة حدوث طفرة تلقائية في أحد الجينات المرتبطة بها، وتُعدّ الهيموفيليا المكتسبة نوعًا نادرًا من سيولة الدم، وتحدث نتيجة الإصابة بإحدى الحالات الآتية:[٣]
- اضطرابات المناعة الذاتية.
- الحمل.
- السرطان.
- التصلب المتعدد.
أعراض سيولة الدم
تختلف أعراض الإصابة من شخص لآخر وفقًا لاختلاف مستوى النقص في عوامل التجلط لدى المريض، وقد تشمل الأعراض الطفيفة النزيف بعد العمليات، أو عند الإصابة، أمّا الهيموفيليا الشديدة فتسبب النزيف التلقائي، وتشتمل أعراضها وعلاماتها على ما يأتي:[٣]
- ألم المفاصل وتصلّبها وتورّمها.
- ظهور رضوض كبيرة وكثيرة أو عميقة في أنحاء الجسم.
- النزيف غير طبيعي بعد التطعيم.
- ظهور الدم في البول أو البراز.
- رعاف الأنف دون مبرر.
- تهيّج الطفل دون سبب.
تسبب صدمات الرأس البسيطة لدى الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا الحادة حدوث نزيف في الدماغ، وتُعدّ هذه الحالة نادرةً، ومن أخطر مضاعفات المرض، وتشمل أعراض نزيف الدماغ ما يأتي:[٣]
- الصداع المستمر.
- التقيؤ المتكرر.
- النعاس.
- الرؤية المزدوجة.
- عدم الاتزان.
- النوبات.
أنواع سيولة الدم
يوجد نوعان رئيسان من الهيموفيليا؛ وهما:[٢]
- الهيموفيليا أ، تمثّل ما يقارب 80% من الحالات، و70% منها مصابون بالهيموفيليا الشديدة.
- الهيموفيليا ب، تُعرَف أيضًا باسم داء الكريسماس، وتحدث نتيجة الافتقار إلى عامل التخثر التاسع، ويحدث هذا النوع من الهيموفيليا لدى شخص واحد من كلّ 20000 ذكر في العالم.
تشخيص سيولة الدم
تُحدّد إصابة الأجنّة بسيولة الدم خلال مراحل الحمل لدى الأشخاص الذين يملكون تاريخًا عائليًا من الإصابة بسيولة الدم، إذ تُشكّل الفحوصات وتحاليل سيولة الدم خطرًا على الجنين.[٣] وفحص الدم يكشف عن خلل في عامل التجلّط لدى الأطفال والبالغين، وتظهر أعراض سيولة الدم الأولية في أي سنّ تبعًا لشدّة الخلل.[٣] وتُشخَّص الحالات الشديدة من الإصابة في السنة الأولى من عمر الطفل، أمّا الحالات الأقل شدة قد لا تظهر أعراضها حتى سنّ البلوغ، وقد لا يدرك بعض الأشخاص إصابتهم بسيولة الدم إلّا بعد أن يتعرّضوا لنزيف شديد أثناء الجراحة.[٣]
مضاعفات سيولة الدم
تتضمن مضاعفات الإصابة بالهيموفيليا ما يأتي ذكره:[٣]
- النزيف الداخلي العميق في العضلات، مما قد يسبب تورم الأطراف، وقد يضغط التورم على الأعصاب، مما يسبب الشعور بالألم والتخدر في الأطراف.
- تلف المفاصل، إذ تسبب الهيموفيليا النزيف في المفاصل الذي يؤدي إلى الشعور بالألم الشديد، وقد يسبب النزيف المتكرر غير المعالج إتلاف أو التهاب المفاصل.
- العدوى، يتعرّض المصابون بهذا المرض لعمليات نقل الدم بصورة متكررة، مما يزيد من خطر تلقيهم الدم المُلوّث، ويُنفّذ فحص الدم المُتَبَرّع به عادةً للكشف عن التهاب الكبد الفيروسي وفيروس العوز المناعي البشري.
- رد الفعل العكسي لجهاز المناعة، في بعض الحالات يُحدِث هذا الجهاز رد فعل عكسيًّا على عوامل التخثر المستخدمة في علاج النزيف؛ ذلك من خلال إنتاجه بروتينات تُسمّى المثبطات، التي تُبطِل مفعول عوامل التخثر التي تعطى للمريض، مما يؤدي إلى تقليل فاعلية العلاج.
