ما أسباب وأعراض متلازمة دي جورج؟

متلازمة دي جورج

تتعدّد المتلازمات التي يعاني منها الإنسان، وتُعدّ متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) إحدى هذه المتلازمات، وتتضمن حدوث خلل وراثي يؤثر في أجزاء مختلفة من الجسم، خصوصًا جهاز المناعة، مسبِّبة قصورًا في وظائفه، بالإضافة إلى التشوهات القلبية، وتأخُّر النموّ، وتختلف شدة هذه المتلازمة من شخص لآخر، إذ تتراوح بين أعراض خفيفة الحدة إلى أعراض مهددة للحياة. وفي هذا المقال حديث عن هذه المتلازمة من حيث أعراضها، وأسبابها، وطريقة علاجها.^[١]

أعراض متلازمة دي جورج

تختلف شدة أعراض متلازمة دي جورج بناءً على أجهزة الجسم المتأثرة بالمتلازمة، بالإضافة إلى شدة الخلل المسبب للمتلازمة، وتظهر بعض الأعراض عند الولادة، ولكن لا تظهر بعض العلامات المرتبطة بالمتلازمة حتى وقت متأخر من مرحلة الرضاعة أو في مرحلة الطفولة، وتتضمن هذه الأعراض ما يأتي:^[٢]

• سماع صوت غير طبيعي في القلب عبر سماعة الطبيب -يُشار إليه طبيًا باسم لغط القلب-، وازرقاق الجلد، الذي ينجم من عدم قدرة الدورة الدموية على نقل الدم الغني بالأكسجين إلى أجزاء الجسم؛ نتيجة وجود عيب في القلب.
• وجود ملامح محددة للوجه؛ مثل: تباعد العينين، وانخفاض مستوى الأذنين، وعدم اكتمال تشكّل الذقن، بالإضافة إلى ضيق الشفة العلوية.
• الإصابة بالالتهابات المتكررة.
• تأخر النمو، وصعوبة التغذية، وعدم زيادة الوزن، أو مشكلات الجهاز الهضمي الأخرى.
• وجود فجوة في سقف الفم، أو ما يُعرَف بالحنك المشقوق، أو وجود مشكلات أخرى في الحنك.
• مشكلات في التنفس.
• ضعف العضلات.
• تأخر قدرة الرضيع على اكتساب المهارات؛ كالجلوس او الدوران.
• تأخر قدرة الطفل على التكلم، أو التكلم بصوت مصحوب بغُنَّة أنفية.
• صعوبات التعلم، واضطرابات سلوكية.

متلازمة دي جورج ومراجعة الطبيب؟

تجب مراجعة الطبيب الاختصاصي عند ظهور أيٍّ من العلامات السابقة، وتسبب بعض الحالات الأخرى ظهور علامات مشابهة لتلك التي تحدث للأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج؛ لذلك لا بُدّ من مراجعة الطبيب والحصول على التشخيص السليم عند معاناة الطفل من أي من الأعراض السابقة، ويشكّ الطبيب بإصابة الطفل بمتلازمة دي جورج في الحالات الآتية:^[٢]

• عند الولادة، ذلك إذا عانى الطفل من حالات محددة؛ مثل: عيب حاد في القلب، أو الحنك المشقوق، أو مجموعة من العوامل الأخرى المجتمعة لمتلازمة دي جورج، وإذا لاحظ الطبيب ذلك فإنّه يجري الاختبارات التشخيصية لهذه المتلازمة قبل مغادرة الطفل للمستشفى.
• في زيارات الاعتيادية للطفل، يشك طبيب الأطفال في إصابة الطفل بمتلازمة دي جورج عند ظهور مجموعة من الاضطرابات المرتبطة بهذه المتلازمة مع تقدم سنّ الطفل.

أسباب متلازمة دي جورج

تنجم متلازمة دي جورج من وجود خلل جيني، ويكمن في حذف قطعة صغيرة من المادة الوراثية من الحمض النووي في أحد كرموسومات رقم اثنين وعشرين -أحدهما من الأم والآخر من الأب-،^[٣] وتحتوي هذه القطعة المفقودة على 30 إلى 40 جينًا، ويحدث هذا الخلل بالصدفة في الحيوان المنوي للرجل أو بويضة الأم، أو قد يحدث في المراحل الأولى من تكوّن الجنين بعد تخصيب البويضة بالحيوان المنوي.^[٢]

لا يرتبط هذا المرض بأيّ عوامل أو نشاطات مورِسَت قبل الحمل أو أثناءه، ولا يوجد تاريخ عائلي لمتلازمة دي جورج في هذه النسبة من المصابين، كما أنّ خطر تكرُّر هذه المتلازمة في الأطفال اللاحقين منخفض للغاية، أمّا ما تبقّى من الحالات النادرة فتحدث نتيجة انتقال هذا الخلل الجيني من أحد الوالدين المصاب بمتلازمة دي جورج إلى الطفل، على الرغم من عدم إدراك الوالدين أنّهما مصابَيْن بهذه المتلازمة كونها طفيفة للغاية.^[٣]

تشخيص متلازمة دي جورج

يعتمد تشخيص الإصابة بهذا المرض على الفحوصات والنتائج السريرية، وتتضمن هذه النتائج ما يأتي:^[٤]

• فحص الوظيفة المناعية عن طريق قياس مستويات الأجسام المضادة (Ig)، واستجابة جسم الطفل للقاحات، ومجموع الخلايا الليمفاوية.
• فحص وظائف جارات الدرقية.
• تحليل المادة الوراثية (DNA).

يُجري الطبيب فحص مجموع الخلايا الليمفاوية المطلق، ثم فحص مستويات الخلايا التائية والبائية، وإذا كشفت هذه الفحوصات عن نقص في هذه الخلايا، يُجرى المزيد من اختبارات الدم لتقييم وظيفة الخلايا التائية والغدد الجارات درقية عند شك الطبيب في إصابة الطفل بمتلازمة دي جورج الشديدة يُجري فحص دائرة استئصال مستقبلات الخلايا التائية (TREC)، وبالإضافة إلى ذلك تساعد الأشعة السينية للصدر في التأكد من صحة الغدة الزعترية، ويكشف اختبار التهجين الموضعي المتألق (FISH) عن الخلل الجيني في الكروموسوم اثنين وعشرين، كما يجري الطبيب اختبارات جينية أخرى.^[٤]

مضاعفات متلازمة دي جورج

لا يتمكّن عدد قليل من الأطفال المصابين بمتلازمة دي جورج من البقاء على قيد الحياة في السنة الأولى من حياتهم؛ ذلك نتيجة عيوب القلب الحادة، واضطراب الجهاز المناعي، ولكن عند تلقّي معظم الأطفال المصابين بالمتلازمة العلاج سيبقون على قيد الحياة، وينمون إلى مرحلة البلوغ، ومن المرجّح أن يحتاج هؤلاء الأطفال إلى رعاية إضافية خلال مرحلة دراستهم، وبالإضافة إلى ذلك يعانون من بعض الاضطرابات السلوكية؛ مثل: اضطراب نقض الانتباه وفرط النشاط، أو القلق، أو التوحد.^[٥]

ومن المضاعفات الأخرى قصور الغدد جارات الدرقية المسؤولة عن تنظيم مستويات الكالسيوم والفسفور، ويُسبِّب قصورها انخفاض مستويات الكالسيوم وارتفاع مستويات الفسفور، وربما تؤدي إلى قصور الغدة الزعترية الضرورية لعمل جهاز المناعة، فقد تُسبِّب الإصابة بمتلازمة دي جورج صغر حجم الغد الزعترية أو عدم وجودها أساسًا، الأمر الذي يزيد من خطر الإصابة بالعدوى، وأمراض المناعة الذاتية؛ كمرض غريفز، بالإضافة إلى العديد من المضاعفات الأخرى؛ كضعف الرؤية وقصور الكلى وغيرهما^[٢].

علاج متلازمة دي جورج

لم يتمكّن الأطباء من إيجاد علاج يشفي بالكامل من متلازمة دي جورج، لكنّ بعض العلاجات تُعدّل المشكلات الحرجة المرافقة لهذه المتلازمة، كما يُنفّذ علاج اضطرابات نمو الطفل وصحّتَيه العقلية والسلوكية حسب الحاجة، وتتضمن هذه العلاجات ما يأتي:^[٦]

• قصور الغدة الجار درقية، يساعد تناول مكملات الكالسيوم وفيتامين د في السيطرة على أعراض قصور الغدة الجار درقية.
• العيوب الخلقية في القلب، تحتاج بعض العيوب الخلقية في القلب المرتبطة بمتلازمة دي جورج إلى التدخل الجراحي بعد الولادة مباشرة، للحفاظ على حياة الطفل، وإصلاح القلب، مما يساهم في وصول الدم الغني بالأكسجين إلى أعضاء الجسم المختلفة.
• ضعف وظيفة الغدة الزعترية المعتدل، يعاني الطفل من العدوى المتكررة نتيحة ضعف وظائف الغدة الزعترية، وتختلف شدة هذه العدوى من طفل لآخر، وتعالج هذه العدوى والالتهابات؛ مثل: نزلات البرد، والتهابات الأذن بصورة مشابهة لأي طفل آخر، ويتبع الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب جدول اللقاحات الطبيعي، ويتحسن أداء وظيفة جهاز المناعة للأطفال الذين يعانون من ضعف معتدل بالغدة الزعترية مع تقدم عمره.
• ضعف وظيفة الغدة الزعترية الشديد، إذا كان ضعف الغدة الزعترية شديدًا أو لم يملك الطفل غدة زعترية من البداية، فيصبح الطفل معرّضًا للعدوى الشديدة، وفي هذه الحالة سيحتاج إلى زرع خلايا غدة زعترية أو خلايا من النخاع العظمي أو خلايا دم متخصصة في مقاومة العدوى والأمراض.
• الحنك المشقوق، أو أي تشوهات أخرى في الحلق، التي تحتاج إلى التدخل الجراحة لإصلاحه.
• العلاج التنموي، يستفيد الطفل من استخدام مجموعة من العلاجات؛ مثل: علاجات النطق والعلاجان المهني والنمائي.
• رعاية الصحة النفسية، يحتاج الأطفال الذين يعانون من اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط، أو اضطراب طيف التوحد، أو الاكتئاب، أو الاضطرابات النفسية، أو السلوكية الأخرى إلى مراجعة اختصاصي الصحة النفسية.
• علاج بعض المشكلات الأخرى، التي تتضمن مشكلات التغذية، والنمو، ومشكلات السمع والرؤية وغيرهما من المشكلات المَرَضيّة التي يعاني منها الأطفال المصابون بمتلازمة دي جورج.

هل يوقى من متلازمة دي جورج؟

لا يستطيع الشخص منع الإصابة بمتلازمة دي جورج، ويجب على الأشخاص الذين يملكون تاريخًا عائليًا للإصابة بهذه المتلازمة ويرغبون في إنجاب طفل أن يتحدثوا إلى طبيب اختصاصي في علم الوراثة والجينات، والذي يساعد في اتخاذ الخيار المناسب المتعلق بتنظيم الأسرة، وللسيدة الحامل التي تملك تاريخًا عائليًا للإصابة بالمتلازمة تطلب إجراء فحوصات ما قبل الولادة التي تكشف عن علامات متلازمة دي جورج؛ مثل: تشوهات القلب والكلى، ويساهم الكشف المبكر عن المرض في تقديم أفضل رعاية صحية للطفل.^[٧]

المراجع

1. ↑ "DiGeorge Syndrome", clevelandclinic, Retrieved 19-6-2020. Edited.
2. ^ ^{أ ب ت ث} "DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome)", mayoclinic, Retrieved 19-6-2020. Edited.
3. ^ ^{أ ب} "DiGeorge syndrome (22q11 deletion)", nhs, Retrieved 19-6-2020. Edited.
4. ^ ^{أ ب} "DiGeorge Syndrome", msdmanuals, Retrieved 19-6-2020. Edited.
5. ↑ "DiGeorge Syndrome", urmc.rochester, Retrieved 19-6-2020. Edited.
6. ↑ "DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome)", mayoclinic, Retrieved 19-6-2020. Edited.
7. ↑ "DiGeorge Syndrome: Prevention", clevelandclinic, Retrieved 19-6-2020. Edited.