ما هو الورم الأصفر الكاذب المرن وكيفية علاجه؟

ما هو الورم الأصفر الكاذب المرن؟

النسيج الضام (Connective Tissue) هو أحد الأنسجة الأربعة الرئيسة الموجودة في جسم الإنسان، ووظيتفه الأساسية دعم الأنسجة الأخرى وربطها مع بعضها البعض،^[١] ويتكوّن النسيج الضام من نوعين رئيسين من البروتينات، هما: الكولاجين، الذي توجد منه أنواع عديدة تختلف في نسبة وجودها باختلاف المنطقة من الجسم، والإيلاستين، وهو بروتين آخر لديه القدرة على التمدد والعودة مجددًا إلى الطول الأصلي، مما يعطي المرونة للنسيج الضام، لكن قد يصاب هذا النسيج بعدة أمراض، منها الورم الأصفر الكاذب المرن، الذي يعدُّ من الأمراض الوراثية النادرة (Pseudoxanthoma Elasticum) المؤثرة في ألياف الإيلاستين، وفي هذا المقال حديث عن مفهوم الورم الأصفر الكاذب وما هي طرق علاجه.^[٢]

الورم الأصفر الكاذب المرن هو من الأمراض الوراثية المزمنة التقدمية، والتي تتطور ببطء مع مرور الزمن، يصيب هذا المرض شخصًا واحدًا من بين كل 50000 شخص عالميًا، واحتمالية إصابة الإناث ضعف احتمالية إصابة الذكور، وتتمثل الإصابة بتراكم رواسب الكالسيوم والمعادن الأخرى على ألياف الإيلاستين المرنة الموجودة في النسيج الضام في كلٍ من العينين، والأوعية الدموية، والجلد، وفي حالاتٍ قليلة قد تترسب أيضًا على ألياف الإيلاستين الموجودة في الجهاز الهضمي، لتفقد بذلك مرونتها وتُسبب العديد من الأعراض والمضاعفات الخطيرة، مثل تصلب الشرايين.^[٣]

ما أعراض الإصابة بالورم الأصفر الكاذب المرن؟

تتراوح أعراض الإصابة بين الأعراض المتوسطة والشديدة، كما أنها تتباين وتختلف من مصابٍ إلى آخر، وتتضمن أبرز أعراض الإصابة بالورم الأصفر الكاذب المرن ما يأتي:^[٤][٥]

• الآفات الجلدية: يمكن أن تظهر مجموعة من الأعراض على الجلد لكنها تتباين وتختلف في شدّتها من مصابٍ إلى آخر، ومن الممكن ألا تظهر أي منها عند بعض المصابين، وغالبًا ما تبدأ بالظهور على شكل آفة جلدية صغيرة ثم تنمو ببطء شديد، وتظهر أولًا على الرقبة وأسفلها، كما أنها تؤثر بالدرجة الأولى في الجلد الذي يتعرض باستمرار للانثناء والطّي، مثل: جلد الإبطين، والجلد خلف الركبتين أو الكوعين، والجلد الموجود في الفخذين والمِرفقين، وغالبًا ما تكون التغيرات الجلدية من أهم الأعراض التي تساعد على التشخيص، إذ يلاحظ الطبيب ظهور حطاطات جلدية صغيرة يتراوح حجمها ما بين 1-5 مليليتر بلون الجلد أو اللون الأصفر، تتجمع معًا على شكل شبكة، كما يكون الجلد غير مشدود ومتراخيًا ومتجعدًا، ومن الممكن أيضًا أن تظهر في تجويف الفم في الشفة السفلية الداخلية، وفي المنطقة التناسلية.
• النزيف من الجهاز الهضمي: هو من الأعراض غير الشائعة للإصابة، لذلك من الممكن ألا يتم التشخيص الصحيح عند ظهوره والخلط بينه وبين قرحة المعدة، على الرغم من أنّه قد يكون خطيرًا أحيانًا ومهددًا للحياة.
• مضاعفات أثناء الحمل: غالبًا لا تسبب إصابة المرأة الحامل بهذا المرض أي مضاعفات خاصة بالحمل، لكن أحيانًا قد تؤدي إلى حدوث مشكلات في المعدة والأمعاء، وتجدر الإشارة إلى أنّه لم يتم تسجيل حدوث مضاعفات عند الجنين.
• اضطرابات الدورة الدموية: يؤدي ترسب المعادن على جدران الأوعية الدموية إلى تضيقها، بالتالي انخفاض كمية الدم التي تجري فيها، الأمر الذي يُسبِّب الشعور بتشنج الساقين واليدين، بالإضافة إلى هذا وبسبب تضيق الأوعية الدموية يكون المصاب أكثر عرضةً لارتفاع ضغط الدم وانسدال الصمام التاجي، لذلك يجب مراجعة الطبيب دوريًّا واتباع نظام حياة صحي.
• أعراض تظهر في العين: يؤثر مرض الورم الأصفر الكاذب المرن في شبكية العين، ففي المراحل الأولى يستطيع الطبيب فحص الشبكية وملاحظة وجود تشوهاتٍ فيها دون وجود أعراض يلاحظها المصاب أو تراجع في النظر، وفي المراحل المتقدمة تبدأ شقوق صغيرة تشبه الأوعية الدموية بالظهور في النسيج المرن في الشبكية تسمى الأتلام الوعائية (Angioid Streaks)، والتي تحدث بسبب ترسب المعادن على الألياف المرنة الموجودة خلف الشبكية في غشاء بروخ (Bruch’s membrane)، مما يؤدي إلى تشققه وتصدّعه، فتبدأ الأوعية الدموية الصغيرة بالنمو عبر هذه الشقوق، وفي بعض الحالات قد تنفجر الأوعية الدموية الصغيرة ويحدث النزيف في المنطقة، مما يؤدي إلى فقدان الرؤية المركزية في بعض الحالات.

ما هي أسباب الإصابة بالورم الأصفر الكاذب المرن؟

مرض الورم الأصفر الكاذب المرن هو مرض وراثي جسمي مُتنحٍّ، إذ يرث الشخص طفرةً وراثيةً في جين يسمى ABCC6 موجود على الكرموسوم 16، المسؤول عن صنع البروتينات الضرورية لنقل المواد عبر أغشية الخلايا، ولأنَّ مرض الورم الأصفر الكاذب المرن مرض وراثي جسمي مُتنحٍّ يجب أن يكون كلا الوالدين مصابُا بالمرض حتى تظهر الإصابة عند الأبناء، أما إذا ورث الشخص الطفرة الوراثية في جين ABCC6 من أحد الوالدين فقط لا من كليهما يعدّ حاملًا للمرض وليس مصابًا، وتجدر الإشارة إلى أنّ بعض الحالات بينت وجود أنماط وراثية سائدة للإصابة؛ أي يكفي وراثة جين واحد للمرض من أحد الأبوين للإصابة، إلا أنّ ذلك يحتاج إلى المزيد من الدراسات والبيانات لإثباته.^[٦][٤]

كيف يمكن علاج الورم الأصفر الكاذب المرن؟

بصورة عامة أهم عوامل التقليل من آثار الإصابة بالورم الأصفر الكاذب المرن وأعراضه هي التشخيص مبكرًا قبل ظهور المضاعفات في الأوعية الدموية، والمتابعة الدورية مع اختصاصي القلب والأوعية الدموية، أمّا عن العلاج النهائي والجذري للمرض فهو غير موجود؛ لأنه وراثي، ومن الطرق التي تخفف من الأعراض والآثار ما يأتي:^[٧][٨]

• علاج نزيف شبكية العين بتقنية التخثر الضوئي بالليزر (Laser Photocoagulation).
• اتباع نظام غذائي خاص يتضمن الحدّ من تناول الكالسيوم، لكن ما يزال هناك جدل علمي حول فعاليته.
• لا يوجد حتى الآن علاج فعال للآفات الجلدية.
• يجب على المصابين تجنب الأدوية التي قد تسبب النزيف، مثل: الأسبرين ومضادات الالتهاب غير الستيرودية الأخرى (NSAIDs)، والأدوية المضادة للتخثر.
• يجب على المصابين تجنب ممارسة آنواع الرياضة التلامسية؛ فهي قد تزيد من خطر إصابة العين.
• حقن الأجسام المضادة لثبيط تولُّد الأوعية الدموية الجديدة مثل داء بيفاسيزوماب (Bevacizumab) داخل الجسم الزجاجي في العين، إلا أنّ ذلك من العلاجات الواعدة التي تحتاج إلى إجراء المزيد من الدراسات لإثبات فعاليتها ومأمونيتها.

المراجع

1. ↑ "Tissue types", medlineplus.gov, Retrieved 11-07-2020. Edited.
2. ↑ "Pseudoxanthoma Elasticum (PXE)", www.medicinenet.com, Retrieved 11-07-2020. Edited.
3. ↑ "Pseudoxanthoma elasticum", ghr.nlm.nih.gov, Retrieved 11-07-2020. Edited.
4. ^ ^{أ ب} "Pseudoxanthoma Elasticum", rarediseases.org, Retrieved 11-07-2020. Edited.
5. ↑ "Pseudoxanthoma elasticum and skin: Clinical manifestations, histopathology, pathomechanism, perspectives of treatment", www.ncbi.nlm.nih.gov, Retrieved 12-07-2020. Edited.
6. ↑ "Pseudoxanthoma elasticum", www.researchgate.net, Retrieved 12-07-2020. Edited.
7. ↑ "Pseudoxanthoma elasticum", dermnetnz.org, Retrieved 12-07-2020. Edited.
8. ↑ "Pseudoxanthoma Elasticum", www.msdmanuals.com, Retrieved 12-07-2020. Edited.