محتويات
- ١ ما هو تحليل الدم للكشف عن تشوهات الجنين؟
- ٢ كيف يعمل تحليل الدم للكشف عن تشوهات الجنين؟
- ٣ لماذا يجب إجراء تحليل الدم للكشف عن تشوهات الجنين؟
- ٤ ما هي التشوهات الجنينية التي يكشفها الفحص؟
- ٥ من يمكنه إجراء اختبار تحليل الدم للكشف عن تشوهات الجنين؟
- ٦ ما مدى دقة تحليل الدم للكشف عن تشوهات الجنين؟
- ٧ إلى ماذا تشير نتائج تحليل الدم للكشف عن تشوهات الجنين؟
- ٨ ماذا يحدث إذا حصلت على نتيجة "فرصة كبيرة"؟
- ٩ ما هي تكلفة تحليل الدم للكشف عن تشوهات الجنين؟
ما هو تحليل الدم للكشف عن تشوهات الجنين؟
ما هي اختبارات الفحص المقدمة أثناء الحمل؟ تتواجد مجموعة من الفحوصات التي يتم إجراؤها للمرأة في فترة الحمل، والتي تشمل الموجات فوق الصوتية أو تحليل الدم أو مزيج من الاثنين معًا، حيث يمكن لاختبارات الدم أن تكشف عن الإصابة بحالاتٍ وراثية معينة، بما في ذلك فقر الدم المنجلي والثلاسيميا، بالإضافة إلى قدرتها على معرفة مدى احتمالية إصابة الجنين بتشوهاتٍ ما.[١]
تتواجد تحاليل الدم التي تقوم بها الحامل تحت إشراف الطبيب المختص من أجل الكشف عن احتمالية وجود تشوهاتٍ أو حالة وراثية ما ما لدى الجنين.
تحليل الألفا فيتو بروتين
متى يقوم الطبيب بإجراء تحليل الألفا فيتو بروتين؟ تقوم الحامل بتحليل الألفا فيتو بروتين Maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP) and multiple marker screening في الثلث الثاني من الحمل، وذلك للكشف عن بروتين معين ينتجه الجنين، لتشير النتائج غير الطبيعية منه إلى احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون أو عيب في الأنبوب العصبي كالسنسنة المشقوقة، بالإضافة إلى إمكانية التحقق من مستويات هرمونات الإستريول وهرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية، ليُطلق عليه حينئذٍ الاختبار الثلاثي، بينما عندما تتم إضافة قياس مركب الإنهيبين أ إلى التحليل، فيصبح الاختبار رباعي، ليقوم بالكشف عن احتمال حدوث الآتي:[٢]
- 75٪ من عيوب الأنبوب العصبي.
- 75%-90% من حالات متلازمة داون.
يقوم تحليل الألفا فيتو بروتين بالكشف عن بروتين خاص ينتجه الجنين، لتشير المستويات غير الطبيعية منه إلى وجود تشوهات ما، والذي يتم ذلك تحت إشراف الطبيب.
اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي
ما أهمية اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي؟ يشير اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي Non-Invasive prenatal testing (NIPT) screening إلى تحليل الدم الذي يهتم بفحص الحمض النووي للجنين في مجرى دم الحامل، وذلك من أجل تحديد ما إذا كان الجنين قد يتعرض لإحدى المتلازمات، كما من المهم معرفة أنّ هذا اختبار لا يتم إجراؤه إلا للنساء اللائي لديهن عوامل خطر،[٣]ويمكن إجراؤه في وقتٍ مبكر بعد 10 أسابيع من الحمل.[٢]
يتواجد نوع من اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي يعرف بمصطلح Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) – The SAFE Test، والذي يهدف إلى تقييم الجنين قبل الولادة، بغرض فحص متلازمات داون وإدواردز وباتو فقط، وذلك بحسب توصيات لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة، لتكون على النحو الآتي:[٤]
- يتم إجراء الاختبار من خلال أخذ عينة صغيرة من الأم لإرسالها إلى المختبر للتقييم، حيث تظهر النتائج خلال 7 أيام.
- يفرز عضو المشيمة الحمض النووي الخالي من الخلايا في مجرى الدم الخاص بالأم، وبالتالي يحتوي دم الأم على مزيج من الحمض النووي الريبي المشيمي والأمومي معًا، حيث إنه من خلال تقييم هذا التحليل يتم الكشف عن نسبة احتمالية تعرض الجنين للإصابة بالتشوهات.
يعتمد اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي على فحص الحمض النووي للجنين، وذلك بهدف الكشف عن وجود تشوهات أو متلازمات ما عند الجنين، حيث يقوم بذلك الطبيب.
كيف يعمل تحليل الدم للكشف عن تشوهات الجنين؟
كيف يتم أخذ عينة الدم؟ يتم تحليل الدم من خلال القيام بوخز الإصبع أو سحب الدم عبر الوريد،[٥] حيث إنه فحص غير جراحي، ولا يشكل أي خطر على الجنين، مع أهمية معرفة أنّه لا يعطي إجابة مؤكدة حول ما إذا كان الجنين مصاب بتشوهات أو لا، ولكنه فقط لتقدير احتمالية التعرض للإصابة، والذي يعتمد مبدأ عمله على ما يأتي:[٦]
- يجب تواجد عدد كافٍ من الحمض النووي الريبي الجنيني في مجرى دم الأم أعلى من 4 ٪، وذلك بهدف الكشف عن اعتلالات الكروموسومات الجنينية، ويحدث ذلك عادةً في الأسبوع 10 من الحمل.
- تشمل أسباب انخفاض نتيجة تحليل الحمض النووي الريبي الجنيني في مجرى دم الأم ما يأتي:
- القيام بالتحليل في وقت مبكر جدًا من الحمل.
- تواجد أخطاء في أخذ العينات.
- إصابة الأم بالسمنة.
- لتحديد اختلال الصيغة الصبغية، فإنه يتم ذلك من خلال حساب جميع أجزاء الحمض النووي الدوراني الحر، سواء الجنينية والأمومية، حيث إنه إذا كانت النتائج أكثر من المتوقع، فحينئذٍ قد يشير ذلك إلى إصابة الجنين بحالة التثلث الصبغي.
يعتمد تحليل الدم الذي يهدف إلى الكشف عن تشوهات الجنين على تواجد ما يكفي من الحمض النووي الريبي الجنيني في دم الأم الحامل، ويكون ذلك تحت إشراف الطبيب.
لماذا يجب إجراء تحليل الدم للكشف عن تشوهات الجنين؟
هل من المهم إجراء تحليل الدم للحامل؟ يتحدث الدكتور أحمد باشات مدير مركز جونز هوبكنز لعلاج الجنين في إحدى أقسام أمراض النساء والتوليد: "بأنه قد تختلف معدلات نجاح علاج بعض العيوب الخلقية اعتمادًا على طبيعة الحالة والعلاجات المتاحة، حيث إنه مع التدخلات الطبية فقد يزداد معدل بقاء الأجنة سليمة وعلى قيد الحياة،"[٧] وبالتالي من المهم إجراء تحليل الدم لاسيما في الحالات الآتية:[٨]
- في حال لم تقم الحامل بإجراء اختبار المجمع للثلث الأول من الحمل، وذلك للأسباب الآتية:
- لأن الوقت المحدد للاختبار قد فات.
- لم يكن الاختبار متاح في المنطقة التي تعيش فيها الحامل.
- من أجل التأكد من عدم وجود احتمالية لتعرض الجنين لأي تشوهات، قبل الإقدام على القيام بالاختبارات التشخيصية مثل بزل السلى، والتي تنطوي على بعض المخاطر التي تشمل الإجهاض.
تتواجد مجموعة من الحالات الخاصة بالأم والجنين والتي تستدعي قيام الطبيب المختص بالإشراف على تحليل الدم للكشف عن احتمالية تواجد تشوهات عند الجنين.
ما هي التشوهات الجنينية التي يكشفها الفحص؟
إلى ماذا يشير التثلث الصبغي 13؟ تقوم اختبارات تحليل الدم والتي من ضمنها اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي بالكشف عن العديد من التشوهات الجنينية التي قد يتعرض لها الجنين في بعض الأحيان، والتي قد تتضمن بدورها على إحدى المتلازمات الآتية:[٨]
- متلازمة داون، والتي تعرف بالتثلث الصبغي 21.
- متلازمة إدواردز، حيث إنها تعرف بالتثلث الصبغي 18.
- متلازمة باتو، أو ما يعرف أيضًا بالتثلث الصبغي 13.
- متلازمة تيرنر.
تستطيع بعض اختبارات الدم أن تكشف عن بعض التشوهات الجنينية عند المرأة الحامل، والتي تشمل إصابة الجنين بمتلازمة داون ومتلازمة تيرنز ومتلازمة باتو.
من يمكنه إجراء اختبار تحليل الدم للكشف عن تشوهات الجنين؟
هل تستطيع الحامل المصابة بالسرطان إجراء اختبار تحليل الدم؟ تشكل اختبارات الدم المبكرة خلال الأشهر الـ 3 الأولى من الحمل إحدى الوسائل المهمة التي تهدف إلى التحقق من مستويات بروتين البلازما أ وهرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية،[٩] حيث تقوم هذه التحاليل بالتعرف على ما إذا كان لدى الجنين فرصة كبيرة للإصابة بخلل ما في الكروموسومات،[١٠] وبالتالي من المهم إجراء هذه الاختبارات لاسيما للحالات الآتية:
- عمر المرأة الحامل الكبير.[١٠]
- الحامل التي أظهرت فحوصاتها السابقة أنّ هنالك اضطراب ما لدى الجنين.[١٠]
- حالات الحمل بالتوائم الفردية والمتطابقة، والتي تشمل ما يأتي:[٤]
- حالات الحمل بالتلقيح الصناعي.
- المتبرعين بالبويضات.
- الحمل البديل.
- الحمل المتعدد.
- إصابة الأم بالسرطان.
- وجود حالة صبغية أو وراثية لدى الحامل.
- الأمهات اللواتي خضعن لعملية نقل دم في الأشهر الـ 3 الماضية.
- الأمهات اللواتي خضعن لجراحة زرع أو علاج مناعي أو علاج بالخلايا الجذعية.
تتواجد مجموعة من الحالات الصحية لدى الحامل، حيث يمكن من خلال وجودها، إجراء تحليل الدم بهدف الكشف عن تشوهات الجنين، والتي تكون تحت إشراف الطبيب.
ما مدى دقة تحليل الدم للكشف عن تشوهات الجنين؟
ما هي القيمة التنبؤية الإيجابية لمتلازمة داون؟ تستند الإحصائيات المعتمدة لتقييم مدى دقة تحليل الدم الذي يقوم بالكشف عن تشوهات الجنين إلى التحقق من أكثر من 28400 حالة حمل أحادي وحمل وحيد المشيمة، حيث سجلت هذه البيانات في نوفمبر عام 2019، لتكون موضحة من خلال جدول على النحو الآتي:[٤]
نوع المتلازمة | معدل الكشف | القيمة التنبؤية الإيجابية | القيمة التنبئية السلبية |
متلازمة داون | > 99٪ | 98٪ | > 99٪ |
97٪ | 99٪ | > 99٪ | |
متلازمة باتو | > 99٪ | > 99٪ | > 99٪ |
تختلف مدى دقة تحليل الدم المسؤول عن كشف تشوهات الجنين بناءً على عوامل عدة من ضمنها نوع المتلازمة التي قد يتعرض لها الجنين.
إلى ماذا تشير نتائج تحليل الدم للكشف عن تشوهات الجنين؟
ما هي النتائج المتوقعة لتحليل الدم فيما يتعلق بالكشف عن تشوهات الجنين؟ تعتمد نتائج تحليل الدم على القيمة التنبؤية الإيجابية؛ ,التي تشكل عدد الحالات الإيجابية من بين جميع الحالات التي تم الإبلاغ عنها، بالإضافة إلى القيمة التنبؤية السلبية التي تكشف عن عدد الحالات السلبية، وبالتالي من المهم معرفة دلالات هذه النتائج، وهي على النحو الآتي:[٤]
النتيجة | التحليل |
فرصة منخفضة | ضعف احتمال تأثّر حمل المرأة بالتثلث الصبغي 21 أو 18 أو 13، مما يوضح أنه لن يتعرض الطفل لإصابة بتشوهات ومتلازمات تشمل متلازمة داون أو إدواردز أو باتو. |
فرصة كبيرة | تعني تواجد فرصة متزايدة لإصابة الطفل الصغير بالتثلث الصبغي 21 أو 18 أو 13، وبالتالي من المهم التأكد من النتيجة عن طريق اختبار تشخيصي آخر. |
لا توجد نتيجة مؤكدة | في عدد قليل جدًا من الحالات، والتي تقدر بحالة واحدة من 200 حالة أخرى، قد لا تسفر اختبارات تحليل الدم عن نتيجة مؤكدة لتحديد احتمالية تواجد تشوهات لدى الجنين، حيث إنه في هذه الحالة سيقوم الفريق الطبي بمناقشة الخيارات المتاحة للحامل. |
تشكّل كل نتيجة صادرة عن تحليل الدم إشارة ومغزى خاص بها، والتي من المهم معرفتها، مع ضرورة التأكد منها من قبل الطبيب المختص.
ماذا يحدث إذا حصلت على نتيجة "فرصة كبيرة"؟
هل يمكن لأخذ عينة من الزغبات المشيمة أن تكشف عن تشوهات الجنين؟ في حال تواجد نتيجة إيجابية لتحليل الدم الذي يكشف عن تشوهات جنينية، والذي يعني بدوره أنّ هنالك فرصة لأن يكون الطفل مصاب بإحدى الاختلالات الكروموسومية، ويجب أن يقوم الطبيب المختص بإجراء المزيد من الاختبارات التشخيصية للتأكد من احتمالية إصابة الجنين بهذه التشوهات الجنينية، حيث تشتمل هذه الاختبارات على ما يأتي:[١٠]
- أخذ عينة من الزغابات المشيمية.
- تحليل بزل السلى.
يقوم الطبيب المختص بعد الكشف عن نتيجة تحليل الدم الذي يحمل فرصة كبيرة لتعرض الجنين لإحدى التشوهات بالقيام باختبارات تشخيصية أخرى للتأكد من ذلك مثل بزل السلى.
ما هي تكلفة تحليل الدم للكشف عن تشوهات الجنين؟
هل يتوفر تحليل الدم الخاص بالكشف عن تشوهات الجنين ضمن التأمين الصحي؟ من المهم معرفة أن اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي ليس متاح في وقتنا الحالي للخصم بموجب التأمين الصحي، لاسيما في دولة أستراليا، حيث تعتمد التكاليف على نوع الاختبار التي تقوم به الحامل وهي على النحو الآتي:[٨]
- في حال تمّ إرسال اختبار تحليل الدم إلى الخارج، فقد تكون تكلفته المادية أكثر.
- قد تحتاج الحامل إلى الدفع أيضًا مقابل خدمات استشارة الطبيب المختص، أو عند القيام بفحوصات إضافية تشمل الموجات فوق الصوتية.
- يبلغ متوسط تكلفة تحليل الدم الذي يهدف إلى الكشف عن تشوهات الجنين حوالي 400 - 500 دولار.
تعتمد تكلفة إجراء تحليل الدم للكشف عن وجود تشوهات عند الجنين على العديد من العوامل، بما في ذلك اعتماد التحليل داخل البلد، أو الحاجة لإجراء فحوصات إضافية.
المراجع
- ↑ "Screening tests in pregnancy", nhs, Retrieved 5/2/2021. Edited.
- ^ أ ب "Second Trimester Tests During Pregnancy", webmd, Retrieved 5/2/2021. Edited.
- ↑ "Prenatal Screening and Testing", oregon, Retrieved 5/2/2021. Edited.
- ^ أ ب ت ث "Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) – The SAFE Test", stgeorges, Retrieved 5/2/2021. Edited.
- ↑ "Prenatal Test: First Trimester Screening", kidshealth, Retrieved 5/2/2021. Edited.
- ↑ "What is noninvasive prenatal testing (NIPT) and what disorders can it screen for?", medlineplus, Retrieved 5/2/2021. Edited.
- ↑ "Preventing and Treating Birth Defects: What You Need to Know", hopkinsmedicine, Retrieved 5/2/2021. Edited.
- ^ أ ب ت "Non-invasive prenatal testing (NIPT)", pregnancybirthbaby, Retrieved 5/2/2021. Edited.
- ↑ "Prenatal Screening Tests", healthline, Retrieved 5/2/2021. Edited.
- ^ أ ب ت ث "What is non-invasive prenatal testing (NIPT)?", babycentre, Retrieved 5/2/2021. Edited.
