محتويات
مرض الثلاسيميا
يُعدّ مرض الثلاسيميا اضطراب وراثي في الدم، ينتج عن وجود خلل في الجينات المسؤولة عن صنع بروتين الهيموجلوبين المسؤول عن نقل الأكسجين داخل خلايا الدم الحمراء إلى مختلف خلايا الجسم، ويتكوّن الهيموجلوبين من نوعي بروتينات، الألفا جلوبين والبيتا جلوبين، ويحدث خلل في صنع أحدهما، وغالبًا تتراوح فترة حياة خلية الدم الحمراء الطبيعية مدة 4 أشهر؛ إذ ينتج الجسم يوميًا أعدادًا جديدة من خلايا الدم لتعويض الخلايا الميتة أو المفقودة.
أمّا في حالة الثلاسيميا؛ فإنّ خلايا الدم غير الطبيعية تموت بسرعة أكبر، ممّا يُؤدي إلى قلة عدد خلايا الدم الحمراء وقلة الهيموجلوبين، ممّا يُسبب فقر الدم المزمن، وينتقل مرض الثلاسيميا من الآباء إلى الأبناء، ولا تظهر لدى الأشخاص الحاملين للمرض أيّ أعراض؛ إذ يجب أن يكون كلا الوالدين حاملَين للمرض لتظهر أعراض المرض على الأبناء[١].
أسباب مرض الثلاسيميا
السبب الرئيسي لهذا المرض الوراثي هو وجود طفرة في الجينات المسؤولة عن تكوين السلاسل البروتينية المكوّنة لهيموجلبين الدم بنوعيها ألفا وبيتا، مما يؤدي إلى سوء تصنيع هذه البروتينات، وبالتالي إلى خلل في وظيفة الهيموجلوين الناقل للأكسجين إلى خلايا الجسم، ويشترط للإصابة بهذا المرض توارث الجينات المعتلّة من كلا الأبوينخطأ استشهاد: إغلاق مفقود لوسم [٢]:
- ثلاسيميا ألفا: تتحكّم أربعة جينات في إنتاج بروتين ألفا، ويحصل المولود على جينين من الأب وجينين من الأم، وبناءً على عدد الجينات المعتلّة الموروثة تقسم ثلاسيميا ألفا إلى:
- طفرة جينية واحدة: لا تظهر في هذه الحالة أي أعراض أو علامات للمرض، إنّما يُعدّ الفرد حاملًا للمرض، ومن الممكن أن يورّثه لنسله.
- طفرتان جينيّتان: يطلق على هذه الحالة الألفا ثلاسيميا الصّغرى أو سمة الألفا ثلاسيميا؛ إذ تكون أعراض المرض خفيفة، وفقر الدم بسيطًا أو قد لا تظهر أي أعراض.
- ثلاث طفرات جينية: يطلق على هذه الحالة داء هيموجلوبين H، ويعاني المصاب من أعراض فقر دم متوسطة إلى شديدة، ويحتاج لنقل الدم باستمرار.
- أربع طفرات جينية: يطلق على هذه الحالة الألفا ثلاسيميا الكبرى أو الاستسقاء الجنيني، وتُؤدي إلى وفاة الجنين قبل الولادة أو مباشرةً بعد الولادة.
- ثلاسيميا بيتا: يتحكّم جينان اثنان في إنتاج بروتين بيتا، ويحصل المولود على جين من الأب وجين من الأم، وبناءً على عدد الجينات المعتلّة الموروثة تقسم إلى:
- طفرة جينية واحدة: يطلق على هذه الحالة البيتا ثلاسيميا الصغرى، وتظهر على المصاب علامات وأعراض خفيفة وفقر دم بسيط.
- طفرتان جينيتان: يطلق على هذه الحالة البيتا ثلاسيميا الكبرى أو فقر دم كولي، وتكون أعراض وعلامات الثلاسيميا شديدة وتبدأ بالظهور بعد عمر ستة شهور، ويحتاج المصاب لعمليات نقل الدم طوال حياته.
أعراض مرض الثلاسيميا
تتضمن علامات وأعراض الثلاسيميا ما يأتي[٣][٤]:
- التعب والإرهاق.
- شحوب الوجه ولون الجلد.
- تشوّهات في العظام، خاصةً في الوجه.
- بطء النمو، والتطوّر عند الأطفال.
- ضيق في التنفّس.
- اصفرار الجلد.
- ظهور البول بلون داكن.
- زيادة محيط البطن.
مضاعفات مرض الثلاسيميا
تتضمن مضاعفات مرض الثلاسيميا ما يأتي[٢]:
- زيادة نسبة الحديد في الجسم: إذ إنّ نقل الدم المتكرر، يُؤدّي إلى زيادة ترسّب الحديد في مختلف أعضاء الجسم، خاصّة الغدد الصم، والكبد، والقلب، ممّا يُسبب اختلالًا في ظائف هذه الأعضاء.
- العدوى: إذ يزداد خطر الإصابة بالعدوى عند مرضى الثلاسيميا، خاصّةً الذين خضعوا لعملية إزالة الطحال.
- تضخّم الطحال: يكافح الطحال العدوى ويتخلص من خلايا الجسم غير المرغوب بها مثل؛ خلايا الدم القديمة أو غير الطبيعية، ونتيجة لزيادة التخلص من خلايا الدم غير الطبيعية الموجودة عند مرضى الثلاسيميا؛ فإنّ الطحال يتضخّم ويزيد فقر الدم سوءًا.
- تشوهات العظام: تنتج هذه التشوهات نتيجة تمدد النخاع العظمي، بسبب زيادة إنتاج خلايا الدم الحمراء، ممّا يُسبب توسّعًا وترققًا في العظام خاصة عظام الجمجمة والوجه.
- بطء نمو الطفل: ممّا يُسبب التأخر في البلوغ.
- مشكلات القلب: تسبب الثلاسيميا الشديدة فشل القلب الاحتقاني، واضطراب ضربات القلب.
علاج مرض الثلاسيميا
يتضمن علاج مرض الثلاسيميا ما يأتي[٢][٥]:
- نقل الدم دوريًّا خاصة عند مرضى الثلاسيميا الكبرى أو إذا دعت الحاجة مثل؛ الخضوع إلى جراحة أو الولادة.
- تناول دواء ديفيراسيروكس عبر الفم للتخلص من الحديد الزائد الناتج عن نقل الدم المستمر.
- زراعة الخلايا الجذعية؛ إذ يُعدّ علاجًا نهائيًّا للثلاسيميا عند الأطفال خاصة في الحالات الشديدة، وتسمى أيضًا بزرع النخاع العظمي، وتُحقن هذه الخلايا من متبرّع ملائم، وغالبًا ما يكون أحد الأقارب.
- استئصال الطحال في حالات تضخم الطحال الشديدة.
تشخيص مرض الثلاسيميا
تحدد إصابة أغلب حالات الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة عند بلوغ الأطفال عمر السنتين، ويمكن الكشف عن احتمالية حمل الشخص للجين المسؤول عن الإصابة بالثلاسيميا او إصابته بها عبر إجراء بعض الفحوصات كما يأتي:[٦]
- العد الدموي الشامل: للكشف عن مستوى الهيموجلوبين في الدم، وحجم خلايا الدم الحمراء.
- فحص الخلية الشبكية: تُعرف الخلية الشبكية بالطور السابق لنضج خلايا الدم الحمراء؛ إذ تبقى في الدم بعد إنتاجها من قبل النخاع العظمي لحوالي يومين قبل أنّ تتحول لخلايا دم حمراء ناضجة، ويُجرى فحص الخلية الشبكية لقياس سرعة إنتاج نخاع العظم لها.
- فحص الحديد: للكشف عن احتمالية إصابة الشخص بفقر الدم نتيجة تعرضه للثلاسيميا أو نقص الحديد، ففي الثلاسيميا لا يعدّ نقص الحديد سببًا لها.
- الفحص الجيني: للكشف عن جينات الثلاسيميا أو الجينات الخاطئة في الجسم.
- اختبار ما قبل الولادة: تظهر هذه الاختبارات احتمالية إصابة الجنين بالثلاسيميا، ومن الأمثلة عليها:
- فحص الزغابات المشيمية: يتضمن هذا الفحص إزالة جزء من المشيمة في الأسبوع الحادي عشر من الحمل تقريبًا.
- بزل السائل الأمنيوسي: تؤخذ عينة صغيرة من السائل الأمينوسي خلال الأسبوع السادس عشر من الحمل تقريبًا.
المراجع
- ↑ Robin E. Miller (2015-7-1), "Beta Thalassemia"، kidshealth, Retrieved 2018-12-6. Edited.
- ^ أ ب ت "Thalassemia", mayoclinic,2016-11-2، Retrieved 2018-12-6. Edited.
- ↑ Jennifer Robinson (2017-1-9), "What Is Thalassemia?"، webmed, Retrieved 2018-12-6. Edited.
- ↑ Richard LoCicero (2018-1-19), "Thalassemia"، medlineplus, Retrieved 2018-12-6. Edited.
- ↑ HERBERT L. MUNCIE, JAMES S. CAMPBELL, "Alpha and Beta Thalassemia"، aafp, Retrieved 2018-12-6. Edited.
- ↑ Yvette Brazier (10-1-2018), "Everything you need to know about thalassemia"، www.medicalnewstoday.com, Retrieved 5-12-2019. Edited.
