ما هو علاج مرض الثلاسيميا

مرض الثلاسيميا

هو اضطراب دموي وراثي يصنع فيه الجسم شكلًا غير طبيعيًا من الهيموجلوبين، وهو جزيئة البروتين الموجودة في خلايا الدم الحمراء والتي تحمل الأكسجين، ويؤدي مرض الثلاسيميا إلى تدمير مفرط لخلايا الدم الحمراء، مما يتسبب بحدوث فقر الدم وهي الحالة التي لا يحتوي فيها جسم الإنسان على ما يكفي من كريات الدم الحمراء الطبيعية، ويعدّ مرض الثلاسيميا وراثيًا وتعود أسبابه إلى وجود طفرة جينية أو حذف بعض أجزاء الجينات الرئيسية، وهناك نوعان رئيسيان من الثلاسيميا، وهما ثلاسيميا ألفا وهي وجود طفرة واحدة على الأقل في جينات غلوبين ألفا وثلاسيميا بيتا.^[١]

علاج مرض الثلاسيميا

تظهر أعراض مرض الثلاسيميا على الأطفال المصابين خلال أول عامين من حياتهم، ويجري الطبيب بعض فحوصات الدم مثل فحص انخفاض مستوى خلايا الدم الحمراء، وقياس كمية الحديد في جسم الطفل وصغر أو شحوب خلايا الدم الحمراء وإجراء تحليل للحمض النووي، وقد يجري الأطباء اختبارات ما قبل الولادة لتحديد ما إذا كان الطفل مصابًا بالثلاسيميا أم لا، وذلك عن طريق أخذ عينة من خلايا المشيمة والذي يحدث في الأسبوع الحادي عشر من الحمل أو أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين، ويحدث عادةً في الأسبوع السادس عشر من الحمل.

بعد أن يتحدد نوع الثلاسيميا المصاب بهِ ومدى حدته يبدأ العلاج، والذي يشمل علاج الثلاسيميا الصغرى، والتي عادةً ما تكون أعراضها طفيفة، والتي تستدعي تناول العلاج أو إجراء عملية نقل الدم كما هو الحال في الأشخاص المصابين بالثلاسيميا بيتا، بالإضافة إلى التخلص من كمية الحديد الزائد وذلك بتناول بعض الأدوية.

ويستدعي علاج الحالات الشديدة من مرض الثلاسيميا نقل الدم المتكرر، والذي قد يكون كل بضعة أسابيع، وقد تؤدي عمليات نقل الدم المتكرر إلى ارتفاع نسبة الحديد في الجسم، مما يتسبب بحدوث تلف كلوي أو قلبي، وتعدّ عملية زرع النخاع العظمي خيارًا مطروحًا لعلاج الأطفال الذين يولدون بالثلاسيميا الشديدة، يأتي تجنب تناول المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد في مقدمة العلاجات المنزلية واتباع نظام غذائي صحي بالإضافة إلى الحماية من العدوى بغسل اليدين باستمرار وتفادي التعامل مع المرضى.^[٢]

أعراض مرض الثلاسيميا

قد تظهر أعراض الثلاسيميا عند الولادة وقد تستغرق عدة سنوات لتظهر، وقد لا تظهر على الإطلاق، ومن أكثر أعراض مرض الثلاسيميا شيوعًا ما يأتي:^[٣]

• هشاشة في العظام.
• بطء في نمو الأطفال.
• البول الداكن.
• تضخم الطحال وهو عضو داخل التجويف البطني للإنسان يقوم بفلترة الدم.
• شحوب واصفرار الجلد.
• مشاكل في القلب.
• ضعف الشهية.
• تعب وضعف في الجسم.

أسباب الإصابة بمرض الثلاسيميا

تحدث الثلاسيميا بسبب طفرات في الحمض الوراثي للخلايا التي تقوم بإنتاج الهيموجلوبين ويختلف نوع الثلاسيميا بالاعتماد على عدد الطفرات الجينية الموروثة من الآباء و الجزء المتأثر من الهيموجلوبين، وتزداد شدة مرض الثلاسيميا بازدياد عدد الجينات المتحورة، وتشترك أربعة جينات في صنع سلسلة الهيموجلوبين في الثلاسيميا من نوع ألفا، وقد يكون لدى الأطفال جين متحور واحد ولا تظهر فيه علامات مرض الثلاسيميا أو جينين متحورين وفيه تظهر علامات الثلاسيميا وتكون خفيفة وتسمى هذه الحالة سمة ثلاسيميا ألفا أما في الثلاسيميا الشديدة فيكون ثلاثة جينات متحورة.

ويعدّ وجود أربعة جينات متحورة أمرًا نادرًا إذ إنّ الجنين قد يولد ميتًا أو يولد مصابًا بفقر الدم الحاد وعادة ما يموت الأطفال الذين ولدوا بهذه الحالة بعد فترة قصيرة ويمكن علاجهم من خلال إجراء عمليات نقل الدم مدى الحياة، وفي الثلاسيميا الصغرى يشترك جينان في صنع سلسلة الهيموجلوبين بيتا، وقد يكون جين واحد متحور والذي تظهر فيه علامات الثلاسيميا بيتا أو الثلاسيميا الصغرى خفيفة وتكون الأعراض شديدة إذا كانا جينين متحورين وتسمى هذه الحالة فقر دم كولي.^[٢]

المراجع

1. ↑ Gretchen Holm , Kristeen Cherney (2017-4-11)، "Thalassemia"، .healthline, Retrieved 2018-11-28.
2. ^ ^{أ ب} Mayo Clinic Staff (2018-5-16), "Thalassemia"، .mayoclinic, Retrieved 2018-11-28.
3. ↑ Jennifer Robinson, MD (2017-1-9), "What Is Thalassemia?"، webmd, Retrieved 2018-11-28.