ما هو مرض ثلاسيميا

مرض الثلاسيميا

الثلاسيميا هو أحد الأمراض الوراثية التي تصيب خلايا الدم لدى الإنسان، خاصةً كريات الدم الحمراء، إذ تحتوي على نوع من أنواع البروتينات، ويسمى بروتين الهيموغلوبين، ويؤدي هذا البروتين وظيفة نقل الأكسجين من خلايا الجسم المختلفة وإليها، وفي حالة مرض الثلاسيميا، يُنتَج بروتين الهيموغلوبين وشكله غير طبيعي، فيكون غير قادر على أداء وظيفته بفعالية، مما يؤدي إلى تدمير مفرط لخلايا الدم الحمراء لدى المصاب، وينتج عن ذلك إصابته بفقر الدم.

ينتج مرض الثلاسيميا إما بسبب حدوث طفرة جينية أو حذف بعض أجزاء من الجينات الرئيسية في الحمض النووي المسؤول عن انتاج الهيموغلوبين، ويورث الآباء أبناءهم هذا المرض، إذ يظهر هذا المرض عند الابن عند التقاء اثنين من الجينات التي تحتوي على الطفرة المسببة للمرض، وعليه فإن وجود نسخة واحدة فقط من هذه الجينات المضطربة فإنه لا يتسبب بظهور المرض، ويعدّ حاملًا للمرض لا مصابًا به، ويكون شخصًا طبيعيًا تمامًا^[١].

أنواع الثلاسيميا

هناك نوعان من البروتينات التي تكون الهيموغلوبين وهما ألفا-غلوبين وبيتا-غلوبين، وعليه فإنه يوجد نوعان أساسيّان من مرض الثلاسيميا^[٢]:

• ألفا ثلاسيميا: وفي هذه الحالة، لا ينتج الهيموغلوبين بروتين ألفا بكميات كافية، فمن أجل تكوين بروتين ألفا-غلوبين، نحتاج إلى أربعة جينات، يورث كل جينين من كل والد، فإذا كان جين أو أكثر من هذه الجينات مضطربًا أو مفقودًا، فستنتج ثلاسيميا ألفا، وتختلف حدة الثلاسيميا حسب عدد الجينات المضطربة، فتسمى بالثلاسيميا الصغرى عندما يكون عدد الجينات المعابة واحدًا أو اثنين، ويكون الشخص معافى أو يُظهر بعض الأعراض الطفيفة، وبالثلاسيميا الكبرى عندما يكون عدد الجينات المعابة ثلاثة أو أربعة، وفيها يعاني المريض من أعراضًا صعبة وخطيرة.
• بيتا ثلاسيميا: في هذه الحالة، لا ينتج الهيموغلوبين بروتين بيتا بكميات كافية، فمن أجل تكوين بروتين بيتا-غلوبين، نحتاج إلى اثنين من جينات غلوبين، يورث كل جين من كل والد، فإذا كان أحد الجينين أو كليهما مضطربًا أو مفقودًا، فستنتج ثلاسيميا بيتا، وتختلف حدة الثلاسيميا حسب عدد الجينات المضطربة، فتسمى بالثلاسيميا الصغرى عندما يكون جين واحد فقط مضطربًا، وبالثلاسيميا الكبرى عندما يكون الجينين.

أعراض الإصابة بمرض الثلاسيميا

قد تظهر أعراض مرض الثلاسيميا عند المصاب من بداية حياته عند الولادة، وقد تتأخر لتظهر في سنواته الأولى، والشخص الذي يحمل نسخة واحدة فقط من الجين المضطرب لا تظهر عليه أي أعراض، وذلك لأنه يعدّ حاملًا للمرض وليس مصابًا، وقد تختلف حدة أعراض الثلاسيميا من مريض إلى آخر، وتتمثل هذه الأعراض بما يأتي^[٣]:

• الضعف العام والإعياء.
• الشحوب واليرقان.
• تشوهات في الوجه.
• بطء في النمو.
• انتفاخ البطن، بسبب تضخم الطحال.
• لون البول الداكن.

وقد تظهر بعض المضاعفات الخطيرة عند مريض الثلاسيميا، ومنها^[٣]:

• تراكم الحديد في الجسم: ويحدث بسبب المرض نفسه، أو بسبب عمليات نقل الدم المستمرة، الذي بدوره يتسبب في تلف بعض الأعضاء مثل القلب والكبد والغدد الصماء.
• تضخم الطحال: فالطحال هو العضو الذي يحمي الجسم من العدوى، وخلّص الجسم من الخلايا التالفة، وفي حالة مرض الثلاسيميا، تكون عملية التخلّص من كريات الدم الحمراء أكبر منها في الوضع الطبيعي، لذا يعمل الطّحال عملًا يفوق الطبيعي، مما يؤدي إلى تضخمه، وفي معظم الحالات التي تصاب بتضخم الطحال، ينصح الطبيب بإجراء عملية استئصال للطحال.
• سهولة الإصابة بالعدوى: خاصةً فيما لو تعرض المريض إلى استئصال الطحال، الذي يعدّ جزءًا من الجهاز المناعي ويلعب دورًا مهمًا في الدفاع عن الجسم وحمايته من أي عدوى ممكنة.
• تشوهات العظام: يسبب مرض الثلاسيميا زيادة في حجم نخاع العظم، مما يؤدي إلى ظهور تشوهات في عظام الجسم وخاصة في الجمجمة وعظام الوجه، ويسبب هذا التمدد في حجم النخاع العظمي هشاشة في العظام، مما يزيد من خطر تعرض المريض لكسور العظام.
• مشاكل صحية في القلب: وتحدث في الحالات الشديدة للمرض، وقد يصاب المريض بقصور القلب الاحتقاني، واضطراب نبضات القلب.
• بطء النمو: فقد يؤدي فقر الدم إلى بطء معدلات النمو، وتأخر في البلوغ.

علاج مرض الثلاسيميا

في بعض حالات مرض الثلاسيميا البسيطة، قد يشعر المريض ببعض التعب والضعف العام، لكنه لا يحتاج إلى علاج دوائي، ولكن في الحالات المستعصية والخطيرة، يعجز دم المريض عن إيصال الكمية الكافية من الأكسجين لأعضاء الجسم، فهذه الحالة تحتاج لتدخل طبي.

ومعظم هذه الحالات تحتاج إل عملية نقل الدم من متبرع مطابق للحصول على مكونات الدم المختلفة، ومنها الهيموغلوبين، وتختلف عدد مرات نقل الدم حسب حالة المريض الصحية^[٤]، ولكن نقل الدم المستمر يساهم في ارتفاع نسبة الحديد في الدم، فعادةً ما يرافق نقل الدم تناول بعض الأدوية التي تخلص الجسم من الحديد الفائض، وفي بعض الحالات، يُزرع النخاع العظمي أو الخلايا الجذعية من متبرع مطابق لإعادة قدرة الجسم على إنتاج الهيموغلوبين، ويمكن أن تجرى بعض العمليات الجراحية التي تساهم في تصحيح تشوهات العظام، وفي المستقبل قد يُستخدم العلاج الجيني في علاج الثلاسيميا عن طريق حقن جين بيتا غلوبين عادي في نخاع العظم المريض، أو استخدام الأدوية لإعادة تنشيط الجينات التي تنتج خضاب الدم الجنيني.^[٢].

المراجع

1. ↑ Gretchen Holm، Kristeen Cherney (2017-4-11)، "Thalassemia"، healthline، Retrieved 2019-1-11. Edited.
2. ^ ^{أ ب} Christian Nordqvist (2018-1-10)، "Everything you need to know about thalassemia"، medicalnewstoday، Retrieved 2019-1-11. Edited.
3. ^ ^{أ ب} "Thalassemia"، mayoclinic، Retrieved 2019-1-11. Edited.
4. ↑ "What Is Thalassemia?"، webmd، Retrieved 2019-1-11. Edited.