ما هو مرض جوشر دليلك الشامل

إن كان لديك الفضول حول تفاصيل مرض جوشر (Gaucher’s Disease) فإليك أهم المعلومات في هذا المقال:

مرض جوشر

هو أحد الأمراض الوراثية النادرة، ويصنف كأحد أمراض الاختزان في الجسيمات الحالة.

يحدث بسبب طفرة جينية تؤدي إلى انعدام وجود إنزيم الغلوكوسيريبروسيداز المسؤول عن تحطيم نوع معين من الدهون السكرية، مما يؤدي إلى تراكم هذه الدهون بشكل غير طبيعي في نخاع العظم والكبد والطحال.

أنواع مرض جوشر

يصنف الأطباء مرض جوشر إلى 3 أنواع وتتفاوت الأعراض بحسب نوع المرض، وتشمل على الآتي:

1. النوع الأول

يشكل النوع الأول 95% من الحالات فهو النوع الأكثر شيوعًا.

تتفاوت حدة الأعراض عند مرضى النوع الأول فمنهم من قد لا يعاني من أية أعراض، وجزء آخر قد يعاني من أعراض حادة شديدة.

تشمل أعراض النوع الأول على الآتي:

• تضخم الكبد والطحال.
• فقر الدم الشديد الذي يؤدي إلى التعب الدائم.
• نقص الصفائح الدموية الذي يزيد خطر النزيف والكدمات.
• التهاب المفاصل.
• أمراض الرئيتين.
• هشاشة العظام وآلامها مما يزيد من خطر كسور العظام.

2. النوع الثاني

تزداد الخطورة في هذا النوع بسبب تأثير المرض على نمو وعمل الدماغ، وغالبًا ما يؤدي إلى الوفاة خلال العام الثاني من عمر الطفل بسبب عدم استجابة هذا النوع للعلاج.

تشمل أعراض النوع الثاني من مرض جوشر على الآتي:

• تضخم الطحال.
• صعوبة البلع.
• اضطراب حركة العينين.
• عدم اكتساب الوزن.
• التهاب الرئة.
• تشنج عضلات الحلق.
• تغير ملمس وشكل الجلد وازرقاقه.
• ضعف نبضات القلب.
• توقف التنفس.
• الإصابة بالعدوى والالتهابات المتكررة.
• تشنجات عصبية وتحطم خلايا الدماغ.

3. النوع الثالث

يمثل هذا النوع خليطًا ما بين النوع الأول والثاني، يهدد الحياة ولكنه قد يستجيب للعلاج بشكل أفضل من النوع الثاني.

تشمل أعراض هذا النوع على الآتي:

• أعراض النوع الأول من مشكلات العظام، والدم، وتضخم الكبد، والطحال.
• صعوبة تحريك مقلة العين.
• أمراض الرئة التي تزداد سوءًا مع تقدم المرض.
• تباطؤ النمو والإدراك العقلي.
• عدم القدرة على التحكم في حركة الأطراف وتشنج العضلات.

4. نوع نادر جدًا من مرض جوشر

هناك نوع نادر الحدوث من المرض وهو أكثر الأنواع خطورة، ولا يعيش الرضيع لأكثر من عدة أيام بعد الولادة.

تشمل الأعراض المصاحبة لهذا النوع على الآتي:

• تورم الجلد وانتفاخه بسبب تراكم السوائل.
• تقشر وجفاف الجلد بشكل كبير.
• تضخم الكبد والطحال.
• مشكلات دماغية حادة جدًا.
• انتفاخ المعدة.
• تشوهات في الوجه.

علاج مرض جوشر

إن الهدف الأساسي من العلاج هو تحسين نوعية الحياة عند المرضى، ومساعدتهم في التعايش مع المرض، وتخفيف حدة الأعراض، ومنع المضاعفات من كسور العظام وضيق التنفس الناتج من أمراض الرئة المزمنة.

كما يهدف العلاج إلى مساعدة الأطفال في النمو والبلوغ في الوقت الصحيح بحسب أعمارهم.

يتم تحديد طريقة العلاج اعتمادًا على نوع المرض وتواجد الأعراض.

تشمل العلاجات على الآتي:

1. العلاج ببدائل الإنزيم

يتم في هذا النوع من العلاجات تعويض النقص في إنزيم الغلوكوسيريبروسيداز، وبالتالي التخفيف من حدة الأعراض، يتم إعطاء العلاج عن طريق الوريد كل أسبوعين.

ومن هذه العلاجات:

• دواء إميغلوسيريز (Imiglucerase).
• دواء تاليغلوسيريز (Taliglucerase).
• دواء فاليغلوسيريز (Velaglucerase).

2. الحبوب الدوائية

النوع الجديد من علاجات مرض جوشر يشمل على تناول الحبوب الدوائية التي تؤثر على عملية تصنيع الدهون في الجسم، وبالتالي منع تراكمها.

ومن هذه العلاجات:

• دواء ميغلوستات (Miglustat).
• دواء إليغلوستات (Eliglustat).

3. أدوية لعالاج هشاشة العظام

يتم التخفيف من مشكلة هشاشة العظام الناتجة عن المرض من خلال استخدام بعض العلاجات، ومنها:

• أليندرونات (Alendronate).
• باميدرونات (Pamidronate).

4. الجراحة

يلجأ الأطباء أحيانًا للجراحة في حال كانت أعراض المرض شديدة جدًا وغير مسيطر عليها بالعلاجات، مثل:

• زراعة نخاع عظم جديد.
• استئصال الطحال.