ما هي أخطر الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان

ما هي أخطر الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان؟

الأمراض الوراثية (Hereditary diseases) هي أمراض تحدث بسبب طفرات أو تغيّرات في كروموسومات أو جينات محدّدة، ويمكن أن تنتقل من أحد الوالدين أو كليهما إلى الأطفال، وقد يُصاب بها أكثر من شخص في العائلة (مثل الأم، وابنتها، وأختها، وهكذا)،^[١] وفيما يأتي سنذكر لك أخطرها:

التليف الكيسي (Cystic Fibrosis)

يُعدّ التليف الكيسي من أكثر الأمراض الوارثية الخطيرة شيوعًا،^[٢] والذي يحدث بسبب طفرة جينية تؤثر في الخلايا المسؤولة عن إنتاج المخاط، والعرَق، والإنزيمات التي تساعد على هضم الطعام في الجسم، إذ بسبب هذا المرض يُصبح المخاط لزجًا وسميكًا، ممّا يؤدي لتلف في الجهاز التنفسي، والهضمي، والتناسلي،^[٣]ومن أعراضه ما يأتي:^[٤]

• السعال والأزيز (ظهور صوت صفير عالٍ أثناء التنفس).
• صعوبة التنفس.
• التهابات الصدر المتكرّرة.
• صعوبة اكتساب الوزن، وبطء في نموّ الأطفال.
• الإسهال أو الإمساك، أو البراز ذو الحجم الكبير والرائحة الكريهة.
• اصفرار الجلد وبياض العينين.

مرض هنتنغتون (Huntington's disease)

هذا المرض يتسبب بتلف تدريجي في الخلايا العصبية للدماغ، ممّا يؤدي إلى فقدان وظائف الدماغ والعضلات كذلك،^[٣] وعادةً ما يظهر هذا المرض بين عمر 30-50 عامًا، وتزداد أعراضه سوءًا مع الوقت، وقد يتسبب بوفاة الشخص خلال 20 عامًا من تشخيصه، ومن أعراضه ما يأتي:^[٥]

• الاكتئاب.
• صعوبة الحركة.
• صعوبة التركيز ونسيان الأشياء.
• حركات لاإرادية في الذارعين أو الساقين.
• مواجهة مشكلة في التحدّث، أو التنفس، أو بلع الطعام.
• تقلّبات مزاجية.

ضمور العضلات دوشين (Duchenne muscular dystrophy)

وهو مرض وراثي يتسبب بتدهور وضعف تدريجي في عضلات الجسم، بسبب طفرة جينية تتسبّب بمشكلة في تكوين أحد البروتينات المهمة للحفاظ على سلامة خلايا العضلات، وغالبًا ما تبدأ أعراضه في مرحلة الطفولة بين عمر 2-3 سنوات، ويؤثر في الذكور عادةً، إلا أنه يُصيب الإناث في حالات نادرة،^[٦] ومن أعراضه ما يأتي:^[٧]

• تأخر في نمو الطفل.
• السقوط بشكل متكرّر.
• المشي على أطراف الأصابع.
• مواجهة صعوبة في النهوض أثناء الجلوس أو الاستلقاء.
• مواجهة صعوبة في المشي أو القفز.
• صعوبات التعلّم.

ضمور العضلات بيكر (Becker muscular dystrophy)

ضمور العضلات بيكر يتسبب أيضًا بضعف عضلات الجسم وصغر حجمها،^[٨] ويمكن أن يكون متوارثًا في العائلة، حتى لو أصيب به شخص واحد فقط منها،^[٩] وعادةً ما تبدأ أعراضه في فترة المراهقة أو بداية العشرينيات من العمُر، وتختلف نوعًا ما بين المصابين،^[١٠] ولكنّه عامةً يتسبب بمشكلات أقل خطورةً مقارنةً بضمور العضلات دوشين.^[٨]

فقر الدم المنجلي (Sickle cell disease)

هو مرض وراثي يؤثر في شكل خلايا الدم الحمراء المسؤولة عن حمل الأوكسجين إلى خلايا الجسم، بحيث تُصبح صلبةً ولزجة، وشكلها مشابه لشكل الهلال أو المنجل، بدلًا من أن تكون دائرية الشكل ومرنة، وهذا يتسبب بإلتصاق خلايا الدم الحمراء في الأوعية الدموية، ممّا يمنع تدفق الدم أو يُقلّله.^[١١]

ونتيجةً لما سبق، يُعاني الشخص من فقر دم مزمن، ونوبات من الألم في المفاصل، والبطن، والصدر، والإصابة المتكرّرة بالعدوى، وانتفاخ القدمين واليدين، ومشكلات الرؤية.^[١١]

الثلاسيميا (Thalassemia)

وهو مرض وراثي في الدم، لا يُنتج فيه الجسم ما يكفي من بروتين الهيموجلوبين (Hemoglobin)، وهو جزء مهم من خلايا الدم الحمراء، وبدونه لا تعمل هذه الخلايا بشكل صحيح، وتعيش لفترة زمنية أقصر،^[١٢] ولذلك يُعاني الشخص من الأعراض الآتية:^[١٣]

• الشعور بالضعف والتعب.
• البول الداكن.
• انتفاخ في البطن.
• شحوب البشرة أو اصفرارها.
• بطء في النمو.
• تشوّهات في عظام الوجه.

هل الأمراض الوراثية تُشفى؟

معظمها لا يمكن الشفاء منه، فهي تحدث بسبب تغيّرات أو طفرات جينية في كل خلية في الجسم كما ذكرنا سابقًا، ولذلك يصعب الشفاء منها، ولكن هناك الكثير من العلاجات المتوفّرة لتخفيف أعراضها، وتحسين حياة الشخص المصاب.^[١٤]

ملخص المقال

توجد الكثير من الأمراض الوراثية التي يمكن أن تنتقل بين أفراد العائلة، منها التليف الكيسي، وهو أكثرها خطورةً، ومرض هنتنغتون، وضمور العضلات من نوع دوشين وبيكر، وفقر الدم المنجلي، والثلاسيميا.

المراجع

1. ↑ "hereditary syndrome", cancer, Retrieved 8/11/2022. Edited.
2. ↑ "Top Ten Worst Genetic Diseases", healthfully, Retrieved 8/11/2022. Edited.
3. ^ ^{أ ب} "6 Most Common Hereditary Diseases", healthgrades, Retrieved 8/11/2022. Edited.
4. ↑ "Overview -Cystic fibrosis", nhs, Retrieved 8/11/2022. Edited.
5. ↑ "Overview -Huntington's disease", nhs, Retrieved 8/11/2022. Edited.
6. ↑ "Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)", mda, Retrieved 8/11/2022. Edited.
7. ↑ "Muscular dystrophy", mayoclinic, Retrieved 8/11/2022. Edited.
8. ^ ^{أ ب} "Becker Muscular Dystrophy", kidshealth, Retrieved 8/11/2022. Edited.
9. ↑ "Becker Muscular Dystrophy (BMD)", mda, Retrieved 8/11/2022. Edited.
10. ↑ "Muscular Dystrophy, Becker", rarediseases, Retrieved 8/11/2022. Edited.
11. ^ ^{أ ب} "Sickle cell anemia", mayoclinic, Retrieved 8/11/2022. Edited.
12. ↑ "What is Thalassemia?", cdc, Retrieved 8/11/2022. Edited.
13. ↑ "Thalassemia", mayoclinic, Retrieved 8/11/2022. Edited.
14. ↑ "How are genetic conditions treated or managed?", medlineplus, Retrieved 8/11/2022. Edited.