ما هي الطفرة الوراثية

الطفرة الوراثية

تعرف الطفرة الوراثية على أنها أي تغيير يحدث في المادة الوراثية والمعروفة باسم الجينوم للكائن الحي، ويتكون الجينوم لدى الكائن الحي من الحمض النووي DNA، ويمكن أن تحدث الطفرة الوراثية على الحمض النووي في أي مكان وتكون أخطر الطفرات هي التي تحدث في الوحدات الوظيفية من DNA الكائن، ويمكن للطفرة الوراثية الجسدية وهي التي تحدث في DNA خلية جسم لكائن حي أن تنتقل للخلايا المنحدرة وذلك من خلال تنسُّخ الحمض النووي، وينتج عن ذلك مجموعة خلايا ذات وظيفة شاذة مثل السرطان، بينما الطفرات في الحيوان المنوي أو البويضة والتي تسمى أيضًا طفرة إنتاشية تُعد الطفرات الوحيدة التي قد تنتقل إلى النسل، مثل المرض الوراثي التليف الكيسي، وبما أن الطفرات تحدث نتيجة تغيرات عشوائية فهي في الغالب ضارة، ولكن في بيئات محددة قد يكون البعض منها جيد، وعمومًا تعد الطفرات السبب الأساسي للتنوع الجيني.^[١]

أنواع الطفرة الوراثية

تصنف الطفرات في مجموعتين؛ الطفرات الجنسية والطفرات الجسدية، وتحصل الطفرة الجنسية في الخلايا الجنسية للكائن وهي خلايا البويضة أو خلايا الحيوانات المنوية، وتنتقل هذه الطفرات إلى النسل، أما الطفرة الجسدية هي التي تحدث في الخلية الجسدية ولا تنتقل هذه الطفرات إلى النسل للكائن الحي، وأحيانًا قد تحدث الطفرة نتيجة خطأ في نسخ ال DNA والتي يحدث فيها استبدال نوكليوتيد بآخر، وسيؤدي هذا إلى تغير في تسلسل النوكليوتيد لكودون واحد، حيث إن الكودون يتكون من ثلاث نيوكليوتيدات، ويدعى هذا الخطأ باسم الاستبدال الأساسي وقد يؤدي إلى هذه الطفرات:^[٢]

• الطفرة المُغلطة: في هذه الطفرة نتيجة التغيير في نكليوتيد خاص بكودون لحمض أميني ينتج عنه حمض أميني مختلف، بالتالي يحدث تغيير في أحد الأحماض الأمينية المكونة للبروتين.
• طفرة هُرائيَّة: يحدث تغيير في إشارات الكودون لغاية النسخ، وينتج حبل mRNA أصغر، وبالتالي ينتج بروتين غير مكتمل وقد لا يؤدي وظيفته.
• طفرة صامتة: من الممكن أن تتوافق عدة كودونات مختلفة مع ذات الأحماض الأمينية، فأحيانًا لا يؤثر الاستبدال الأساسي على حمض أميني يتم اختياره، فمثلًا ATA وATC وATT تتوافق جميعها مع إيزولوسين، فعند وجود استبدال أساسي يغير النوكليوتيد T الأخير في كودون ATT إلى A أو في البروتين الناتج فسيبقى كل شيء كما هو، أي ستظل الطفرة صامتة ولن يتم اكتشافها.

وأحيانًا يُكرر امتداد قصير في الحمض النووي أو يحذف نوكليوتيد من تسلسل الحمض النووي خلال التضاعف ويؤدي هذا الخطأ إلى طفرة في الإطار، وبالتالي قد ينتج عن الطفرات في الإطار مجموعة من الأحماض الأمينية الشاذة وبالتالي فإن البروتين الناتج لن يؤدي وظيفته.

تأثير الطفرة الوراثية

إن أغلب الطفرات ذات تأثير صغير جدًا، وقد يكون هناك تأثير لطفرة واحدة كبير، ولكن التغيير التطوري غالبًا ما يعتمد على تجمع الكثير من الطفرات صغيرة التأثير، وقد يكون تأثير الطفرات ضارة أو محايدة أو مفيدة، وذلك تبعًا لموقعها أو سياقها، وإن أغلب الطفرات التي تكون ليست محايدة تكون ضارة، وعمومًا فإن ازدياد عدد الأزواج الأساسية المتأثرة بالطفرة يزيد من تأثير الطفرة ويرفع احتمالية أن تكون ضارة، ولمعرفة أوسع حول تأثير الطفرات الوراثية قدر الباحثون توزيعات التأثيرات الطفرية DMEs وبالتالي معرفة عدد الطفرات التي ترافق التغير في خاصية محددة للنظام البيولوجي، ويصعب إيجاد معلومات مؤكدة وموثوقة حول توزيعات التأثيرات الطفرية DMEs، ومن الممكن أن تتداخل عدة طفرات مع بعضها مغيرة آثارها وهذه الظاهرة في علم الوراثة تعرف باسم المعرفة.^[٣]

أسباب الطفرة الوراثية

قد يكون سبب الطفرة الوراثية تغير كيميائي في ترتيب القواعد النيتروجينية والأخطاء التي قد تحدث خلال تضاعف DNA، ويمكن أن تتسبب عوامل بيئية في حدوث الطفرات مثل؛ التعرض للمواد الكيميائية المسرطنة كالأفلاتوكسين B1 أو التعرض للأشعة فوق البنفسجية، ومن الممكن أن تحدث الطفرات العفوية من نسخ الأخطاء خلال تضاعف الحمض النووي رغم أن عملية التضاعف تحدث بشكل دقيق ولكن أحيانًا قد تحدث الأخطاء.^[٤]

الأمراض المتعلقة بالطفرة الوراثية

يعرف المرض الوراثي على أنه مرض ينتج عن شذوذ في التركيب الجيني للشخص، ويمكن أن يكون الخلل الجيني صغير أو كبير، ويورث بعض الأشخاص الشذوذات الجينية للأطفال، وقد تحدث الطفرات إما بسبب التعرض لعوامل بيئية معينة أو ببسبب عشوائي، ويوجد عدة أنواع من الأمراض الوراثية ومنها:^[٥]

• الوراثة الجينية: الوراثة الجينية الفردية تعرف أيضًا باسم الميراث المندلي، وإن حصول طفرات أو اضطرابات في تسلسل الحمض النووي لجين واحد ينتج عنه هذا النوع، وتسمى هذه الاضطرابات بالاضطرابات في جين واحد، ومن الأمثلة على هذا النوع من الاضطرابات الجينية؛ فقر الدم المنجلي، التلاسيميا ألفا، بيتا، التليف الكيسي، داء ترسب الأصبغة الدموية، متلازمة مارفان.
• اضطرابات الكروموسومات: تتواجد الكروموسومات في نواة الخلية، فهي تحمل المادة الوراثية، والاضطرابات في هيكل أو عدد الكروموسومات تؤدي للمرض ومن هذه الأمراض؛ متلازمة تورنر، متلازمة داون والمعروفة باسم تثلث الصبغي 21، متلازمة كلاينفيلتر، ومتلازمة مواء القطط.
• وراثة الميتوكوندريا: الميتوكوندريا هي عبارة عن عضيات دائرية وصغيرة، ولها دور في التنفس الخلوي، وتحدث أمراض الميتوكوندريا الوراثية نتيجة طفرات تحدث في DNA غير النووي للميتوكوندريا، ومن أمثلة الأمراض الناتجة عن هذا الاضطراب؛ متلازمة مرف MERRF وهي الصرع الرمعي العضلي مع الألياف الحمراء، اعتلال العصب البصري الوراثي ليبر LHON، متلازمة ميلاس.
• الميراث متعددة العوامل: ويعرف هذا النوع من الوراثة بالميراث متعدد الجينات أو المعقد، وتنتج هذه الوراثة عن عدة عوامل بيئية ووجود طفرات في جينات متعددة، والعديد من الأمراض المزمنة هي مثال على الميراث متعدد العوامل، وفي ما يأتي بعض الأمثلة؛ مرض الزهايمر، أمراض القلب، السمنة، السرطان، ارتفاع ضغط الدم، التهاب المفاصل.

المراجع

1. ↑ "Mutation", www.britannica.com, Retrieved 15-04-2020. Edited.
2. ↑ "What Are Mutations?", www.livescience.com, Retrieved 15-04-2020. Edited.
3. ↑ "Genetic Mutation", www.nature.com, Retrieved 15-04-2020. Edited.
4. ↑ "Mutations: Types and Causes", www.ncbi.nlm.nih.gov, Retrieved 15-04-2020. Edited.
5. ↑ "Genetic Diseases (Disorder Definition, Types, and Examples)", www.medicinenet.com, Retrieved 15-04-2020. Edited.