ما هي متلازمة أنجلمان

لنتعرف على أهم المعلومات عن متلازمة أنجلمان

متلازمة أنجلمان

تُعد متلازمة أنجلمان (Angelman syndrome) من الاضطرابات الوراثية المعقدة التي عادةً ما تؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي الخاص بالفرد.

وأهم ما يميز هذه المتلازمة عن غيرها من الاضطرابات أنها تتضمن كل مما يلي؛ تأخر النمو، والإعاقة الذهنية، وضعف شديد في الكلام، بالإضافة إلى وجود بعض المشاكل في الحركة والتوازن.

ومن الجدير بالعلم أن الأطفال المصابون بمتلازمةِ أنجلمانيعانون من نوبات متكررة أيّ التي تُعرف بمرض الصرع، والمعاناة من صغر الرأس (Microcephaly) في بعض الحالات أيضًا، كما ويُصبح تأخر النمو ملحوظًا عادةً عند الأطفال عندما تصل أعمارهم 6-12 شهرًا.

أما بالنسبة إلى الأعراض والعلامات الشائعة فتظهر في مرحلة الطفولة المبكرة، والأطفال المصابين بهذه المتلازمة يتمتعون بسعادة، أيّ تظهر عليهم بعض السلوكات المثيرة مع حركات مبتسمة، وضحك، بالإضافة إلى رفرفة اليدين في بعض الحالات.

ويتميزون أيضًا بفرط النشاط، ويكون مدى انتباههم قصير، وانبهارهم بالماء من الأمور الشائعة التي تظهر عليهم، وقد يعانون معظم هؤلاء الأطفال من صعوبة النوم، أيّ قد يحتاجون إلى ساعات نومٍ أقل من المعتاد.

أعراض متلازمة أنجلمان

إن من أهم العلامات والأعراض التي تتضمنها متلازمة أنجلمان ما يلي:

• المعاناة من وجود بعض التأخيرات في النمو، والتي عادةً ما تشمل عدم القدرة الطفل على الزحف، أو تحدث لغته الخاصة، وذلك يحدث ما بين 6-12 شهرًا من عمره.
• الإعاقة الذهنية (Intellectual disability).
• وجود بعض الصعوبات في المشي، أو الحركة، أو التوازن.
• كثرة الابتسام، والضحك.
• عادةً ما يتميزون بشخصية سعيدة وحيوية.
• مواجهة بعض الصعوبات في النوم.

ومن الممكن أن تظهر بعض العلامات والميزات الأخرى على الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة، ومن أشهرها ما يلي:

• الإصابة ببعض النوبات، وخاصةً للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2-3 سنوات.
• المعاناة من بعض التشنجات (jerky movements) والحركات الشديدة.
• وجود تسطيح ظاهر في مؤخرة الرأس، بالإضافة إلى صغر حجمه أيضًا.
• دفع اللسان (Tongue thrusting).
• يتميزون باللون الفاتح لكلٍ من الشعر، والجلد، والعينين أيضًا.
• السلوكيات غير المعتادة، مثل رفرفة اليدين، ورفع الذراعين أثناء المشي.

أسباب متلازمة أنجلمان

إن السبب الرئيسي الذي أدى إلى الإصابة بمتلازمة أنجلمانهو وجود بعض المشاكل في الجين الموجود على الكروموسوم رقم 15، والذي يُعرف بجين البروتين، كما أن معظم الحالات المصابة عادةً ما يكون السبب بإصابتها عندما تكون نسخة الجين القادمة من الأم هي النسخة التالفة أو المفقودة.

وفي حالات نادرةٍ جدًا قد تحدث هذه المتلازمة بسبب تورث نسختان من الأب من هذا الجين، بدلًا من نسخة واحدة من كلا الوالدين.

تقدم المرض والعمر المتوقع للإصابة

ومن الأخبار السّارة أن الأفراد الذين يعانون من متلازمة أنجلمان من الممكن أن تتحسن بعض الأعراض الظاهرة عليهم المرتبطة بهذه المتلازمة مع تقدمهم بالعمر في بعض الحالات، ومثالًا على ذلك، فإن المصابون بأعراض مشاكل النوم، والنوبات قد تظهر عليهم بحدة أقل مع تقدمهم في العمر.

ولكن من الممكن أن تتطور عندهم بعض العلامات الأخرى مثل السمنة، والجنف خاصةً في مرحلة المراهقة، ويعزى ذلك بسبب مشاكل التنقل والحركة، ومن الجدير بالعلم أن هذه المتلازمة نفسها لا تُسبب الموت، كما ولابدّ من التنبيه إلى أن بعض المصابون قد يعانون من بعض المضاعفات الشديدة في بعض الأحيان.

والتي عادةً ما تتضمن كل من؛ النوبات، والإصابة بالتهاب الرئوي التنفسي، ويحدث ذلك بسبب أعراض متلازمة أنجلمان، بالإضافة إلى ذلك هناك احتمالية كبيرة بتعرض بعض الأفراد المصابون ببعض الحوادث بسبب معاناتهم من وجود بعض المشاكل في السير، والتوازن، وجاذبية الماء التي قد يترتب عليها العديد من الإصابات الخطيرة.

تشخيص الإصابة بمتلازمةِ أنجلمان

من الممكن أن يقوم الطبيب المختص بإجراء بعض الاختبارات الجينية من أجل تحديد المشاكل المتعلقة بالكروموسومات المرتبطة بهذه المتلازمة، ومن أبرز هذه الاختبارات التي يتم إجراؤها على الفرد المصاب ما يلي:

• اختبار الحمض النووي لكلا الوالدين.
• اختبار فقد الكروموسومات، ويتم ذلك باستخدام المصفوفة الصبغية (CMA) التي تُظهر وجود أيّ أجزاء مفقودة من الكروموسومات.
• اختبار الطفرة الجينية (Gene mutation).