متلازمة تشارج دليلك الشامل

تحدث متلازمة تشارج (CHARGE Syndrome) في طفل واحد من بين 8,500 إلى 10,000 مولود جديد، ويؤثر هذا الاضطراب الوراثي النادر على الفتيات والفتيان على حدٍ سواء. سنتعرف فيما يأتي على أهم المعلومات حول متلازمة تشارج:

متلازمة تشارج

متلازمة تشارج هي اضطراب وراثي نادر يصيب الأطفال حديثي الولادة، ويسبب لهم مشكلات جسدية عديدة تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم.

تشمل مجموعة الإعاقات الخلقية الناتجة عن هذا الاضطراب ما يأتي: عيوب القلب، والرتق، وتحديات في النمو، والتشوهات التناسلية، وتشوهات الأذن وتختلف هذه المشكلات من طفل لآخر.

يمكن أن تكون هذه الاضطرابات الصحية مهددة للحياة أثناء الرضاعة، لكن مع التشخيص والعلاج الصحيحين يمكن للأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة أن يعيشوا حياة صحية وسعيدة.

أعراض متلازمة تشارج

تشمل الأعراض الشائعة لمتلازمة تشارج ما يأتي:

1. العيون: يمكن أن يكون هناك ما يعرف بالثلامة (Colobomas) وهي ثقب في بعض أجزاء العين بما في ذلك القزحية أو العدسة وتؤدي إلى اضطرابات في الرؤية.
2. الحلق: يمكن أن تكون الممرات التي تمتد من مؤخرة الأنف إلى الحلق ضيقة أو مسدودة، الأمرالذي يسبب مشكلات في البلع والتنفس.
3. الأنف: قد يعاني المصاب من ضعف حاسة الشم أو انعدامها.
4. الوجه: قد يصيب الوجه شللًا أو ضعفًا في أحد الجانبين أو كلاهما.
5. الأذنين: قد تعاني الأذن من تشوهات تؤدي إلى فقدان السمع واضطرابات في التوازن.

وهناك بعض أعراض متلازمة تشارج النادرة والتي يصعب تشخيصها، وتتمثل في الآتي:

• عيوب القلب.
• الشفة الأرنبية.
• رتق المريء والناسور الرغامي المريئي.
• مشكلات في الكلى.
• تجعد الكف.
• تشوه في الأعضاء التناسلية، مثل: الخصيتين المعلقة، والقضيب الصغير.
• اضطراب نقص النمو، الذي يتمثل في قصر الحجم بسبب انخفاض مستويات هرمون النمو.
• سمات الوجه المختلفة عن الأشخاص الأصحاء، والتي تتمثل في: وجه مربع، وجبين عريض، وحواجب مقوسة، وعيون واسعة، وتدلي الجفون من حين لآخر، وبروز جسر الأنف، وفم صغير، وذقن صغير، ووجه غير متماثل.

أسباب متلازمة تشارج

على الرغم من عدم معرفة السبب الرئيسي وراء الإصابة بمتلازمة تشارج، إلا أن العلماء وجدوا رابط بين طفرات الجين المعروف باسم (CHD7) وإصابة معظم حالات متلازمة تشارج.

حيث تؤدي معظم الطفرات في هذا الجين إلى إنتاج بروتين غير طبيعي يتحلل قبل الأوان ويعطل بدوره عملية إعادة تشكيل الكروماتين وتنظيم التعبير الجيني، فتتسبب التغييرات في التعبير الجيني أثناء التطور الجنيني في ظهور علامات وأعراض متلازمة تشارج.

وهناك حالات نادرة فقط ينتقل فيها الاضطراب من أحد الوالدين المصابين أو أفراد آخرين من شجرة العائلة.

تشخيص متلازمة تشارج

يعتمد تشخيص متلازمة تشارج على مجموعة الأعراض والسمات الجسدية التي تظهر على كل طفل، تعد الأعراض الثلاثة الأكثر وضوحًا هي: ظهور ورم كولوبوما، ورتق المريء، وقنوات نصف دائرية غير طبيعية في الأذنين.

يجب أن يتم تقييم الرضيع المشتبه في إصابته بالمتلازمة بواسطة أخصائي علم الوراثة وإجراء الاختبارات الجينية، وعادةً ما تكون هذه الفحوصات مكلفة وغير متوفرة في جميع المختبرات.

علاج متلازمة تشارج

يعاني الأطفال الذين يولدون بمتلازمة تشارج من العديد من المشكلات الطبية والجسدية، قد يشمل بعضها عيب في القلب مهددًا للحياة، لذا قد تكون هناك حاجة لعدد من الأنواع المختلفة من العلاجات الطبية أو الجراحية لعلاج مثل هذا العيب.

يمكن أن يساعد العلاج البدني والسلوكي للطفل في الوصول إلى إمكاناته التنموية، قد يحتاج معظم الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج إلى الحصول على جودة تعليمية خاصة بسبب تأخر النمو والتواصل الناجم عن فقدان السمع والبصر.