متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر

تُخزَّن المادة الوراثية في 23 زوجًا من الكروموسومات، ويحدد كلّ من كروموسوم X و Y جنس الجنين؛ إذ يحمل الذكر X و Y، بينما تحمل الأنثى اثنين من X، وما يحدث في متلازمة تيرنر هو تعرّض أحد الكروموسومات الجنسيّة لخلل وراثي جيني وليس بمقدور الشخص تجنب الإصابة بها؛ إذ لا يُوجد سبب واضح للإصابة بالاضطربات التي تتعلق بوجود خلل وراثي، وتُصيب هذه المتلازمة الإناث حصرًا؛ إذ تنتج من نقص كلي أو جزئي في الكروموسومات من نوع X، ويُطلق عليها أيضًا الأحادي X، أو خلل تكوين الغدد التناسلية، أومتلازمة بونيفي أولريش. إذ تنتج الإصابة بالمتلازمة من نقص جزء أو واحد من الكروموسومات X، وتُصيب ما يقارب أنثى واحدة من كل 2000 أنثى، ويجدر التّنويه لأنّ المصابين يحتاجون إلى رعاية صحيّة تتعلق بمتابعة الإصابة بأيّ مضاعفات محتملة، ويُتابعون حياتهم بشكل طبيعي.^[١]

أعراض متلازمة تيرنر

تتضمن أعراض الإصابة بمتلازمة تيرنر العديد من التغيرات التي تظهر على المصاب -خاصةً عند البلوغ-، وتشمل هذه الأعراض ما يأتي:^[٢]

• انخفاض موقع الأذنين.
• رقبة تبدو عريضة أو تشبه الشبكة.
• تضيق سقف الفم أو حنك عالٍ.
• خط الشعر في الجزء الخلفي من الرأس أخفض.
• الفك السفلية أخفض من المعتاد، وتظهر كأنها تتلاشى.
• جفون متدلية وجفاف في العينين.

تتضمن الإصابة بها ظهور أعراض أخرى، ومن ضمنها ما يأتي:

• قصر أصابع اليد وأصابع القدم.
• تورم اليدين والقدمين عند الرضع.
• رُفع الأظافر واتجاهها للأعلى.
• صدر واسع ومسطّح، كما تظهر الحلمات متباعدة على نطاق واسع.
• غالبًا ما يصبح طول الأنثى عند الولادة أقصر من المتوسط، حيث الطفل المصاب بمتلازمة تيرنر أقصر بكثير من الأطفال الذين هم في العمر والجنس نفسيهما، وهو ما يُسمّى بقصر القامة، لكن لا تُلاحَظ هذه المشكلة لدى الفتيات قبل سن 11.

يتأثر البلوغ عند الإناث بالإصابة بمتلازمة تيرنر؛ إذ تظهر أعراض معيّنة عند إهمال العلاج المناسب بالهرمونات الأنثوية، وتأتي هذه الأعراض على النّحو الآتي:

• غالبًا شعر العانة موجود وطبيعي.
• قد لا يحدث نمو للثدي.
• اضطرابات الدّورة الشّهرية؛ مثل: انقطاعها، أو كونها خفيفة.
• الجفاف المهبلي، والألم عند الجماع.
• العقم.

مضاعفات متلازمة تيرنر

قد تحتاج بعض المضاعفات المرضية لمتلازمة تيرنر إلى أخذها في عين الاعتبار، ومنها ما يأتي:^[٣]

• عيوب القلب الخلقية، قد تفشل تراكيب القلب المختلفة في التطور بشكل طبيعي في الرحم، وبينما تصحح بعض هذه المشاكل نفسها يحتاج بعضها إلى الجراحة.
• مشاكل في السمع، قد تعاني النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من الصّمم الناتج من تعرّض الأذن للعدوى في مرحلة الطّفولة، وقد تعاني المصابات أيضًا بالصمم العصبي الناجم عن تنكس الأعصاب السمعية.
• عدوى الأذن الوسطى، تظهر أنابيب الأذن أضيق من الطّبيعي لدى الأشخاص المصابين؛ مما يعيني زيادة احتماليّة التّعرض لالتهابات الأذن الوسطى المتكررة.
• ارتفاع ضغط الدم، الذي يصيب بشكل شائع الفتيات المراهقات والنساء البالغات المصابات بمتلازمة تيرنر؛ ذلك بسبب تضيّق الشريان الأورطي الرئيس، الذي يُصلَح جراحيًا، ويجدر التّنويه لأنّ السّبب لارتفاع ضغط الدّم عند المصابين بالمتلازمة قد يُجهَل عند بعض الحالات.
• تشوّهات الكلى، يُظهِر فحص الموجات فوق الصوتية بعض التشوهات الهيكلية في الكلى عند المصابين بمتلازمة تيرنر، لكن لا تؤثر هذه الاختلافات عادةً في كفاءة عمل الكلى.
• تأثر وظيفة الغدة الدرقية والسكري، تزيد احتماليّة الإصابة باضطرابات الغدّة الدّرقيّة، وكذلك مرض السّكري من النّوع الثّاني عند النّساء المصابات بمتلازمة تيرنر.

تشخيص متلازمة تيرنر

عادةً ما تؤخذ عينة دم صغيرة عند ولادة فتاة ذات ملامح توحي بالإصابة بمتلازمة تيرنر، وتُحلّل الكروموسومات في هذه العينة لتحديد عدم وجود كروموسوم جنسي، وأحيانًا لا تظهر لدى الفتيات المصابات أيّ مشاكل كالرضّع أو الأطفال، لكن قد يلاحظ الطبيب وجود الإصابة عند عدم انتقال الجسم إلى مرحلة البلوغ بالشكل الصحيح. وقد تُشخَّص إصابة بعض الفتيات منذ الولادة، في حين تُشخّص الإصابة لدى بعضهم أثناء الطفولة وفي سنّ البلوغ المتأخرة، وغالبًا ما تُشخّص تشوهات الكروموسومات -مثل متلازمة تيرنر- قبل الولادة عن طريق تحليل الخلايا في السائل الأمنيوسي أو من المشيمة، إذ تعطي الموجات فوق الصوتية للجنين أثناء الحمل أيضًا معلومات عن احتمال الإصابة، لكنّ الموجات فوق الصوتية ليست دقيقة بنسبة 100 في المئة. وقد يبدو الكثير من الأطفال المصابين متماثلين في الموجات فوق الصوتية مع الأطفال غير المصابين، ويُعدّ تحليل كروموسوم دقيقًا للغاية، سواء أُجرِيَ على عينة دم من خلايا السائل الأمنيوسي أو المشيمة.^[٤]

علاج متلازمة تيرنر

لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر؛ نظرًا لأنّه اضطراب وراثي، لكن يُنفّذ علاج بعض أعراضه بشكل فردي، وعلى الرغم من أنّ متلازمة تيرنر حالة تستمر مدى الحياة، إلّا أنّه يُسيطر عليها بنجاح، وتشمل خيارات العلاج ما يأتي:^[٥]

• علاج هرمون النمو، تُعطى النساء المصابات حقن هرمون النمو البشري بهدف زيادة الطول، وقد يبدأ العلاج في سنوات ما قبل المدرسة أو في وقت مبكر في حال تشخيص المتلازمة في وقت مبكر.
• العلاج بالهرمونات البديلة، يُعدّ العلاج بالهرمونات البديلة -مثل هرمون الإستروجين- مهمًا لتطوير التغيرات الجسمية التي تحدث عادةً عند البلوغ؛ مثل: نمو الثدي، والحيض، إذ يتوافر الإستروجين في شكل لاصق، أو جل، أو رذاذ، أو حبوب منع الحمل، أو حقن، كما يضاف هرمون آخر بعد بدء الحيض؛ مثل: هرمون البروجسترون، لضمان دورات الحيض العادية. ويستمر العلاج بالهرمونات عادةً حتى السن المعتادة لانقطاع الطمث؛ أي سنّ 50 عامًا.

أسباب متلازمة تيرنر

تبدأ خلية بويضة الأم وخلية الحيوانات المنوية للأب بالعدد المعتاد البالغ 46 كروموسومًا عادةً في التكاثر، إذ تُخضَع خلايا البويضة والحيوانات المنوية لانقسام الخلايا، فتنقسم الكروموسومات 46 إلى النصف وينتهي كلّ من خلايا البويضة والحيوانات المنوية بـ 23 كروموسومًا، فعندما يخصّب الحيوان المنوي الذي يحتوي على 23 كروموسومًا البويضة بـ 23 ينتهي الأمر بالطفل بمجموعة كاملة متطابقة من 46 كروموسومًا، حيث نصفها من الأب البيولوجي ونصفها من الأم البيولوجية. لكن في بعض الأحيان يحدث خطأ عند تشكُّل بويضة أو خلية منوية، مما يؤدي إلى وجود كروموسوم جنسي مفقود، وعند فشل هذه الخلية في المساهمة بكروموسوم جنسي في الجنين، إذ لا يوجد سوى كروموسوم X واحد فيه ينتج ما يُعرَف باسم متلازمة تيرنر؛ إذ يُطلَق على نسخة واحدة من كروموسوم معيّن بدلًا من الزوج المعتاد اسم أحادي الصبغي، وتُعرَف متلازمة تيرنر أيضًا باسم أحادي الصبغي X، ويحدث خطأ كروموسوم الجنس المفقود في أيٍّ من خلايا بويضات الأم أو في خلية نطفة للأب، ومع ذلك، عادةً ما يحدث الخطأ عند تكوُّن خلية الحيوان المنوي للأب، بالتالي تنجم صفات متلازمة تيرنر عن وجود كروموسوم إكس مفقود في كلٍّ من خلايا الجسم.^[٤]

المراجع

1. ↑ Jaime Herndon (17-3-2017), "Turner Syndrome (Monosomy X)"، www.healthline.com, Retrieved 16-10-2019. Edited.
2. ↑ "Turner syndrome", www.medlineplus.gov, Retrieved 16-10-2019. Edited.
3. ↑ "Turner's syndrome", www.betterhealth.vic.gov.au, Retrieved 16-10-2019. Edited.
4. ^ ^{أ ب} "Turner Syndrome", www.stanfordchildrens.org, Retrieved 16-10-2019. Edited.
5. ↑ "Turner Syndrome", www.hormone.org, Retrieved 16-10-2019. Edited.