متلازمة جولدنهار أبرز المعلومات

متلازمة جولدنهار (Goldenhar disease) هي مرض من الأمراض التي تظهر عند الولادة وتؤثر على نمو بعض الأعضاء من الجسم، سنتعرف على هذه المتلازمة بشكل أكبر في هذا المقال:

ما هي متلازمة جولدنهار؟

متلازمة جولدنهار هي متلازمة نادرة تُعد جزءًا من أمراض السلسلة العظمية الأذينية العينية (Oculo Auriculo Vertebral Spectrum)، وهي من الأمراض الخلقية التي تتمثل بوجود مشكلات في أجزاء عديدة من الجسم، مثل: العمود الفقري، والأذنين، والعينين بشكل رئيسي.

أسباب متلازمة جولدنهار

لم يتم التوصل إلى سبب واضح لمتلازمة جولدنهار حتى الآن، إذ أنها تظهر بشكل فُرادي مما يجعلها ذات صفة صبغية جسدية سائدة، ولكن هناك العديد من الأسباب المحتملة لهذه المتلازمة والتي تتمثل جميعها بظهور مشكلات مختلفة، مثل مشكلات في تدفق الدم عند الجنين خلال مراحل نموه.

أعراض متلازمة جولدنهار

تتميز متلازمة جولدنهار بالعديد من الأعراض، وتتميز معظم الحالات بتأثر جهة واحدة فقط من الوجه. ومن هذه الأعراض نذكر:

• شفة مشقوقة وحنك مشقوق.
• مشكلات في نمو الأذن، مثل: صغر صيوان الأذن أو عدم وجودها.
• مشكلات شديدة في النطق بسبب ضعف في عضلات الوجه.
• عدم اكتمال نمو الفك أو الخدين أو العظمة الصدغية.
• صغر حجم الفم أو كبره.
• مشكلات في العينين، مثل: الحول أو صغر أو عدم وجود مقلة العين.
• ظهور ثلامة (Coloboma) في العين مختلفة الأحجام بسبب عدم قدرة بعض أنسجة العين على الانغلاق.
• ظهور كيس جلدي على العين.
• ظهور عيوب خلقية في القلب، مثل وجود ثقب في القلب.
• مشكلات في الكلى، مثل: عدم وجود إحدى الكليتين أو عدم اكتمال نموها.
• وجود فقرات نصفية أو فقرات مدمجة في العمود الفقري.
• وجود حنف قفدي فحجي. 
• استسقاء دماغي مع أو بدون وجود إعاقات ذهنية.
• مشكلات في الأسنان.

تشخيص متلازمة جولدنهار

يعتمد تشخيص متلازمة جولدنهار بشكل رئيسي على الأعراض التي تتم ملاحظتها من خلال الطرق التشخيصية الآتية:

1. الفحص السريري.
2. الصور الإشعاعية، مثل: الأشعة السينية أو الموجات فوق الصوتية.
3. الفحص الجيني لاستبعاد أي مشكلات أخرى.

علاج متلازمة جولدنهار

لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة جولدنهار ولكن يتمثل العلاج بالتخفيف من الأعراض المرافقة للمرض، ويعتمد اختيار العلاج المناسب على عمر الشخص المصاب.

من طرق التدخل الطبي التي من شأنها علاج الأعراض نذكر: 

1. علاج المشكلات التنفسية التي تنتج بسبب صعوبة التنفس أو انقطاع التنفس أثناء النوم.
2. علاج مشكلات السمع من خلال تقييم السمع قبل بلوغ المصابين 6 أشهر من العمر، ويتم العلاج باستخدام طرق عديدة، مثل سماعات الأذن.
3. علاج مشكلات النطق من خلال تقييم مشكلات النطق والقيام بعلاج النطق واللغة.
4. علاج مشكلات البصر من خلال طرق عديدة، مثل استخدام مراهم العين خلال النوم لحماية القرنية. 
5. التدخل الجراحي لتأسيس بعض التراكيب المفقودة من الوجه أو الجسم، مثل عظام الفك والخد.
6. التدخل الجراحي لإزالة أي نمو غير طبيعي في الجسم، مثل أورام فوق المقلة.
7. التدخل الجراحي لإصلاح بعض العيوب في القلب أو الكلى أو الفقرات.
8. علاج مشكلات صعوبات التغذية، التي تتم باستخدام أحد الطرق الآتية: 
   • استخدام زجاجات رضاعة خاصة.
   • تقديم الطعام عن طريق الأنبوب الأنفي المعدي.
   • وضع أنبوب فغر المعدة.

توقعات حول متلازمة جولدنهار

قد تختلف التوقعات حول متلازمة جولدنهار بين حالة وأخرى، ولكن يمكن تلخيص توقعات مصابي متلازمة جولدنهار بالنقاط الآتية: 

1. يعيش معظم المصابين حياة طبيعية خالية من المشكلات عند علاج الأعراض.
2. تكون فترة الحياة المتوقعة للمرضى طبيعية.
3. لا يعاني معظم المصابين من مشكلات في القدرات العقلية والذكاء.