متلازمة روبينشتاين تايبي

ما المقصود بمتلازمة روبينشتاين تايبي؟

متلازمة روبينشتاين تايبي (Rubinstein-Taybi syndrome) هي مرض وراثي جسمي سائد وُصفَت أول مرة في عام 1963م، وهي من الأمراض الوراثية النادرة جدًا، وتصيب شخصًا واحدًا فقط من بين كل 100000-125000 شخص، وغالبًا ما يكون وزن الطفل المصاب ونموه الجسمي طبيعيًّا قبل الولادة، لكن بعد الولادة تظهر مجموعة من الأعراض المميزة، أبرزها انخفاض معدل نمو الطفل، وصغر حجم رأسه، وظهور العديد من التشوهات في الوجه والأصابع والجسم، وصعوبات التعلُّم، وفي هذا المقال توضيح عن متلازمة روبينشتاين تايبي أسبابها وأعراضها وطرق علاجها.^[١]

ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة روبينشتاين تايبي؟

تحدث الإصابة بمتلازمة روبينشتاين تايبي بسبب طفرة في الجين CREBBP أو الجين EP300، وهذه الجينات مسؤولة عن تصنيع بروتينات عديدة في الجسم لها علاقة بنموّ الجسم وتطوره، وحدوث خلل فيها يؤدي إلى ظهور أعراض هذه المتلازمة المميزة، وتسمى الإصابة الناتجة عن الطفرة في الجين (EP300) متلازمة روبينشتاين تايبي النوع الأول، أما الإصابة الناتجة عن الطفرة في الجين (CREBBP) فتسمى متلازمة روبينشتاين تايبي النوع الثاني.

سبب الإصابة بهذه المتلازمة هو حدوث طفرة في أحد هذه الجينات، أو في بعض الحالات قد يحدث حذف كامل للذراع القصيرة للكرموسوم رقم 16، مما قد يتسبب بفقدان الجينات المحمولة عليها بصورة كاملة، ومن ضمنها الجينات (CREBBP) أو (EP300)، ليتسبب هذا بحدوث إصابة شديدة، وفي نفس الوقت ما يقارب نصف حالات الإصابة بمتلازمة روبينشتاين تايبي غير معروفة السبب، ومن الممكن أن تنتج بسبب طفرات في جينات أخرى.^[٢]

ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة روبينشتاين تايبي؟

تظهر أعراض الإصابة بمتلازمة روبينشتاين تايبي في مختلف أعضاء الجسم وأجهزته الحيوية، كما يمكن أن تختلف الأعراض وتتباين بنسبة كبيرة من شخصٍ إلى آخر، وعمومًا يتضمن أبرزها ما يأتي:^[٣]

• غالبًا ما يكون النمو طبيعيًّا للطفل المصاب قبل الولادة، أما بعد الولادة فيكون الوزن والطول ومحيط الرأس أقل من الطبيعي، وعلى الرغم من فشل النمو لدى الأطفال المصابين في مرحلة الرضاعة إلا أنه غالبًا ما يصبح المصاب بدينًا في مرحلة الطفولة.
• الرأس الصغير وملامح الوجه غير الطبيعية، وتتضمّن وجود التشوه القحفي الوجهي، ومعظم الأطفال المصابين يكون الأنف لديهم كبيرًا ويشبه المنقار أو الأنف المستقيم مع اتساع الجزء العلوي منه.
• تشوهات في الفم والفك، ويتضمّن هذا الفم الأصغر من الطبيعي، والشفاه العلوية القصيرة والرفيعة والرقيقة، والتقوس الشديد لسقف الفم، وصغر الفك السفلي، وبسبب وجود خلل في الفك غالبًا لا ينطبق الفك العلوي مع السفلي، وتكون الأسنان غير منتظمة ومن الممكن أن تنمو فوق بعضها البعض.
• وجود مشكلات في العيون، تتضمن الحَوَل، والتباعد الكبير بين العينين، وتدلي الجفون العلوية.
• وجود تشوهات في الهيكل العظمي، مثل: انحراف العمود الفقري جانبيًا، أو تحدب الظهر، أو الصدر المقعر، وهو أحد التشوهات في عظام القص، بالإضافة إلى وجود تشوهات في عظام الحوض والركبتين.
• مشكلات في الجهاز التناسلي البولي، فعند الذكور يمكن أن يعاني المصاب من الخصية الهاجرة، والتفاف كيس الخصيتين حول القضيب، ووجود عيب خَلقي في فتحة البول فتكون بمكان أو حجم غير طبيعي، بالإضافة إلى حدوث مشكلات متكررة في الجهاز البولي، مثل: الالتهابات المتكررة وحصى الكلى.
• وجود عيب خَلقي في القلب.
• وجود تشوهات في الجهاز التنفسي، مما ينتج عنه صعوبة في البلع أو التنفس.
• المصاب يكون أكثر عرضةً للإصابة بالالتهابات التنفسية المتكررة.
• المصاب يكون أكثر عرضةً للإصابة ببعض أنواع الأورام السرطانية الخبيثة، مثل: الورم الأرومي النخاعي، والسَّاركومةُ العَضَلِيَّةُ المُخَطَّطَة، وورم القواتم، وابيضاض الدم (اللوكيميا)، وغيرها.
• يعاني معظم الأطفال المصابين من الإعاقة الذهنية بدرجات متفاوتة، ويتراوح معدل الذكاء ما بين 36-51.
• التأخر في اكتساب المهارات التي تتطلب التنسيق ما بين القدرات العضلية والعقلية معًا.
• تأخر الأطفال المصابين في اكتساب المهارات الحركية، مثل: الزحف، والمشي، والوقوف مقارنةً مع أقرانهم.
• التأخر في القدرة على الكلام.
• إصبع إبهام اليد أو أصابع القدم تكون كبيرةً وعريضةً وغير طبيعية الشكل، كما يمكن أن تكون هذه الأصابع مائلةً وفوق بعضها البعض.
• نقص توتر العضلات.
• فرط المنعكسات أو فرط الاستجابة، وهي ردود فعل من المصاب مبالغ فيها.
• نوبات الصرع.
• الإمساك.
• المشي المُجهد غير المنتظم والمشي المتصلب.

كيف يتم تشخيص متلازمة روبينشتاين تايبي؟

يبدأ الطبيب التشخيص بالفحص السريري للمريض، ومن خلال الأعراض المميزة وشكل الوجه وجسم المصاب يشتبه بالإصابة بمتلازمة روبينشتاين تايبي، ولتأكيد التشخيص أو في حال كانت الأعراض الجسدية غير مؤكدة تُجرى الفحوصات والتحاليل الجينية للكشف عن وجود أي خلل في الجينات يسبب الإصابة بمتلازمة روبينشتاين تايبي.^[٤]

هل يوجد علاج لمتلازمة روبينشتاين تايبي؟

لا يوجد علاج واحد محدد للمصابين بمتلازمة روبينشتاين تايبي، وتختلف طريقة العلاج باختلاف حدة الإصابة والأعراض التي يعاني منها المصاب، ويكون بالاعتماد على كلٍ من الأطباء المتخصصين وأطباء الجراحة، واختصاصي النطق، واختصاصي العلاج الوظيفي، واختصاصي العلاج الفيزيائي، وتتضمن خطة العلاج المُتّبعة ما يأتي:^[٢]

• العلاج الجراحي لتقليل التشوهات في أصابع اليدين والقدمين وإصلاحها، مما يُحسن من وظيفتهما ويقلل من الضرر الناتج عن الإصابة.
• العلاج الجراحي لتصحيح عيوب القلب ومشكلاته.
• علاج العين حسب المشكلة التي يعاني منها المصاب لتحسين الرؤية.
• إذا كان المصاب يعاني من مشكلات في السمع أو الصمم فغالبًا ما يكون علاج هذه المشكلة عن طريق زراعة القوقعة.
• علاج مشكلات النطق من قِبَل اختصاصي النطق.
• العلاج الوظيفي لمساعدة الطفل المصاب على تحسين الوظائف الحركية.
• العلاج النفسي لتحسين سلوك المصاب وعلاج الاضطرابات النفسية التي قد يعاني منها، مثل: القلق، ونقص الانتباه، واضطراب طيف التوحد.
• العلاج الجراحي والعلاج الطبيعي لعلاج مشكلات العظام والعمود الفقري.^[٣]
• علاج مشكلات الأسنان وصغر حجم الفك وعدم تطابق الفكين من قِبَل أطباء الأسنان.^[٣]

ما هي مضاعفات متلازمة روبينشتاين تايبي؟

تتضمن بعض المضاعفات الناتجة عن الإصابة بمتلازمة روبينشتاين تايبي ما يأتي:^[٥]

• مشكلات في الرضاعة عند الأطفال الصغار.
• عدم انتظام ضربات القلب.
• مشكلات واضطرابات في شكل القلب.
• الإصابة بعدوى الأذن المتكررة وفقدان السمع.
• تندُّب الجلد.

المراجع

1. ↑ "Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management", www.ncbi.nlm.nih.gov, Retrieved 25-05-2020. Edited.
2. ^ ^{أ ب} "An Overview of Rubinstein-Taybi Syndrome", www.verywellhealth.com, Retrieved 25-05-2020. Edited.
3. ^ ^{أ ب ت} "Rubinstein Taybi Syndrome", rarediseases.org, Retrieved 25-05-2020. Edited.
4. ↑ "Rubinstein-Taybi Syndrome", www.ncbi.nlm.nih.gov, Retrieved 25-05-2020. Edited.
5. ↑ "Rubinstein-Taybi syndrome", medlineplus,29-7-2019، Retrieved 28-5-2020. Edited.