متلازمة سانفيليبو

متلازمة سانفيليبو

متلازمة سانفيليبو (Sanfilippo syndrome) النوع الثالث من الأمراض عديدات السُكرايد المُخاطي MPS III اضطراب نادر ووراثي يُقسَم أربعة أنواع فرعية كما يُذكَر في هذا المقال؛^[١] وهو من الاضطرابات العصبية التقدمية التي تؤثر أساسًا في الجهاز العصبي المركزي؛ أي الدماغ والنخاع الشوكي، مُسبِّبا تدهور الكثير من الوظائف العصبية للمُصاب. لكن تجب الإشارة إلى أنّ هذا الاضطراب قد يؤثر في أعضاء الجسم الأخرى، خصوصًا في المراحل المتقدمة من المرض.^[٢]

متلازمة سانفيليبو النوع الأكثر انتشارًا من أمراض عديدات السكرايد المُخاطي؛ فقد أثبتت الإحصائيات أنّ النسبة المُقدرة للأطفال المصابين لكل الأنواع الأربعة مجتمعة 1 من بين 70.000 ألف عند حديثي الولادة.^[٢]

أعراض متلازمة سانفيليبو

تبدأ الأعراض بالظهور على الأطفال المُصابين ما بين 2-6 سنوات، فمن أهم الأعراض التي تُصاحب المُصابين بهذه المُتلازمة الآتي:^[٣]

• الأعراض المُبكرة: وتتضمن الآتي:
  • تأخر في النمو والكلام.
  • التهابات الجهاز التنفسي.
  • التهاب الجيوب الأنفية أو عدوى مُتكررة في الأُذن.
  • كبر حجم الرأس.
  • الإسهال المُتكرر.
  • الصدّاع.
  • اضطرابات في النوم.
  • أعراض سلوكية قد تشابه أعراض التوحّد.
  • فرط الحركة والنشاط، بالإضافة إلى السلوكيات القهرية المتكررة.

• الأعراض المُتأخرة: وتتضمن الآتي:
  • النوبات التشنجية.
  • الاضطرابات المعرفيّة الشديدة.
  • فقد تدريجيّ للمهارات الحركية؛ بما في ذلك: المشي، والتحدث، وتناول الطعام.

أسباب متلازمة سانفيليبو

ذُكرَ سابقًا أنّ متلازمة سانفيليبو نوع من الأمراض عديدات السُكرايد المُخاطي، والجزيئات عديدات السكاريد المخاطية مجموعة من الجزيئات الضرورية لتجلط الدم، وتكوين الأنسجة الضامة، والجلد، والغضاريف، والأعصاب، بالإضافة إلى دورها في التواصل بين الخلايا، لكن يجب الذكر أنّ الجسم يحطّم هذه الجزيئات فور إنهائها عملها، وفي حال فقد القدرة على تحطيم هذه الجزيئات تتراكم مؤثرة في العديد من الأنسجة والأعضاء.^[٣]

يحدث اضطراب متلازمة سانفيليبو بسبب نقص الليزوزومات (Lysosomes)، وهي الإنزيمات المسؤولة عن تحطيم الجزيئات وإعادة تدويرها؛ مثل: الدهون والسكريات، فيعاني الأشخاص المصابون من فقد هذه الإنزيمات أو وجودها بكميّات محدودّة،^[١] وتحديدًا تنتج الإصابة من وجود الطفرات الجينية في الجينات المسؤولة عن إنتاج الإنزيمات اللازمة لتحطيم نوع من السكريات عديدات السكاريد المخاطية يُعرف باسم كبريتات الهيباران (Heparan sulfate)، فتتراكم هذه في أنسجة الجسم، مُسبِّبة تلّفًا في الأعضاء، كما تؤثر في النمو الجسدي والتطوّر العقلي والسلوك.^[٣]

تُقسَم متلازمة سانفيليبو أربعة انواع اعتمادًا على نوع الإنزيم المفقود، ويُعدّ النوع أ (MPS IIIA) أكثر الأنواع شيوعًا وأكثرها شدة، ويرتبط بالوفاة المبكّرة.^[٤]

تشخيص متلازمة سانفيليبو

يجرى تشخيص المصاب بمتلازمة سانفيليبو من خلال قياس مستوى عديدات السكاريد المخاطية (GAGs) باستخدام فحص البول، ثم يُقاس نشاط الإنزيم من خلال فحص الدّم أو من خلال أخذ عينة صغيرة من الجلد، وفي حال ظهور نتائج زيادة عديدات السكاريد المخاطية (GAGs) تحديدًا كبريتات الهيبارين في البول، وانخفاض نشاط أيٍّ من الإنزيمات الأربعة يجرى التشخيص بمتلازمة سانفيليبو، ويُحدّد النوع، وتجدر الإشارة إلى أنّ تحديد النوع مهم في تحديد العلاج المُخصص لهذا النوع.

كما من الضروري إجراء الفحص الجيني فقد يساعد الفحص الجيني في تحديد التغييرات في الحمض النووي، وفهم النمط الوراثي الذي يُسبب الاضطراب، وبالتالي المساعدة في معرفة الآثار المترتبة على الأفراد الآخرين بالأسرة والحمل مستقبلًا.^[٥]

علاج مرضى متلازمة سانفيليبو

يعتمد علاج المرضى على فريق طبي متخصص في التخفيف من الأعراض أو تحسين نوعية الحياة عند المُصابين، ويتضمّن الفريق طبيب الأعصاب، وطبيب أطفال نمائي، واختصاصي علم الوراثة، وجرّاح العِظام، واختصاصي أمراض الجهاز الهضمي، وطبيب العيون، وطبيب القلب، واختصاصي الغدد الصماء، واختصاصي العلاج الطبيعيّ، واختصاصي طب الأنف والأذن والحنجرة، والعلاج السلوكي، لكن هناك العديد من التجارب السريرية التي ما زالت تحت التجربة، وتُذكَر هنا بنوع من التوضيح، لكنّ فاعليتها ومأمونيتها لم تثبت:^[٥]

• العلاج الجيني؛ الذي يعتمد على استخدام فيروس غير ضّار لإيصال النسخة الوظيفية الجيدة للجين المعدّل إلى الجسم.
• العلاج باستبدال الإنزيم؛ الذي تعطى فيه الإنزيمات المفقودة.
• العلاج من خلال التقليل من تركيز المواد؛ هو العلاج الذي يعتمد على أدوية معينة ما زالت تحت البحث التي تقلل من كمية عديدات السكاريد المخاطية التي ينتجها الجسم.
• العلاج بالخلايا الجذعية؛ ما زال تحت الدّراسة، وقد يبدو علاجًا فعّالًا -خاصة في مراحل الاضطراب المُبكرة-.

مضاعفات متلازمة سانفيليبو

من أهم المضاعفات المُحتملة لمتلازمة سانفيليبو ما يأتي ذكره:^[٦]

• العمى.
• عدم قدرة الشخص على الرعاية الذاتية.
• الإعاقة الذهنية.
• تلف الأعصاب؛ الذي قد يؤدي إلى الإعاقة الجسديّة.
• نوبات التشنج.

المراجع

1. ^ ^{أ ب} "MPS III (Sanfilippo Syndrome)", childrenshospital, Retrieved 6-3-2020. Edited.
2. ^ ^{أ ب} "Mucopolysaccharidosis type III", ghr.nlm.nih, Retrieved 6-3-2020. Edited.
3. ^ ^{أ ب ت} "Sanfilippo syndrome", kidshealth, Retrieved 6-3-2020. Edited.
4. ↑ "What is Sanfilippo Syndrome?", teamsanfilippo, Retrieved 6-3-2020. Edited.
5. ^ ^{أ ب} "Mucopolysaccharidosis Type III", rarediseases, Retrieved 6-3-2020. Edited.
6. ↑ "Sanfilippo syndrome", nicklauschildrens, Retrieved 6-3-2020. Edited.