متلازمة كاربنتر دليلك الشامل

إليكم أبرز المعلومات عن متلازمة كاربنتر (Carpenter syndrome):

متلازمة كاربنتر

متلازمة كاربنتر هي حالة مرضية تنتمي إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة المعروفة باسم اضطرابات تسنُّم الرأس وارتفاق الأصابع العَنَشيّ (Acrocephalopolysyndactyly).

تتميّز متلازمة كاربنتر بالإغلاق المُبكِّر لبعض عظام الجمجمة، وتشوُّهات في أصابع اليدين والقدمين، وغيرها من المُشكلات المُتعلِّقة بالنمو.

تُعدّ متلازمة كاربنتر من الحالات المرضية النادرة جدًّا، فقد تم وصف 70 حالة فقط في الدراسات السريرية، وتحدث نتيجة طفرات في الجين RAB23 أو الجين MEGF8.

تُورَّث هذه الحالة في نمط وراثي مُتنحّي، حيث يحمل كلا الوالدين للفرد المُصاب نُسخة واحدة من الجين ذي الطفرة، لكن لا تظهر عليهم علامات أو أعراض الحالة عادةً.

تظهر متلازمة كاربنتر وتبدو واضحةً عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة فقط.

علامات وأعراض متلازمة كاربنتر

يُمكن أن تختلف علامات وأعراض متلازمة كاربنتر بشكل كبير، حتى بين أفراد العائلة نفسها.

إليكم تفصيلًا لأعراض وعلامات متلازمة كاربنتر:

1. إغلاق مُبكّر لبعض عظام الجمجمة

إنّ الإغلاق المُبكّر لعظام الجمجمة يمنعها من النموّ بشكل طبيعي ويُمكن أن يُسبب مظهرًا مُدبّبًا للرأس، وعدم التناسق في شكل الرأس والوجه من كلا الجانبين، وزيادة الضغط داخل الجمجمة.

2. سمات مُميّزة في الوجه

تشمل السمات المُميّزة في الوجه لدى المُصابين بمتلازمة كاربنتر ما يأتي:

• جسر أنف مُسطَّح، حيث يكون الجزء من الأنف الواقع في المسافة بين العينين مُسطَّحًا وعريضًا.
• الزوايا الخارجية للعين تكون مائلة للأسفل.
• الأُذُنان يكون شكلهما غير طبيعي، وتكونان مُنخفضتين أي تقعان في مكان أسفل موقعهما الطبيعي.
• الفكّان غير مُكتملان النمو.
• شكل العينين غير طبيعي، وعادةً ما يُعاني المُصابون من مشكلات في الرؤية.
• أسنان مُشوَّهة.

3. تشوُّهات في أصابع اليدين والقدمين

تشمل التشوُّهات في أصابع اليدين والقدمين لدى المصابين بمتلازمة كاربنتر ما يأتي:

• التحام أو اندماج الجلد بين الأصابع.
• أصابع قصيرة.
• أصابع زائدة.

4. أعراض وعلامات أخرى

تشمل العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة كاربنتر ما يأتي:

• السُّمنة.
• الفَتْق السُّرّي.
• فقدان السمع.
• عيوب في القلب.
• تشوُّهات في الهيكل العظمي، مثل: تشوُّه الوركين، والجَنَف الحُدابيّ (kyphoscoliosis)، وانحناء الرُّكبتين إلى الداخل.
• تشوُّهات في الأعضاء التناسلية، مثل: الخصية المُعلَّقة.
• انعكاس أماكن الأعضاء أو الأنسجة الداخلية.

تشخيص متلازمة كاربنتر

يُمكن تشخيص متلازمة كاربنتر قبل الولادة أو بعدها، في الآتي تفصيلٌ لذلك:

1. تشخيص متلازمة كاربنتر قبل الولادة

يتمّ تشخيص متلازمة كاربنتر أحيانًا قبل الولادة اعتمادًا على بعض الفحوصات، مثل: الموجات فوق الصوتية، أو تنظير الجنين (Fetoscopy) الذي يتمّ من خلاله مُراقبة الجنين مُباشرةً أو الحصول على عينات دم أو أنسجة من الجنين.

2. تشخيص متلازمة كاربنتر بعد الولادة

في معظم الحالات يتم إجراء التشخيص أو تأكيده عند الولادة أو بعدها بفترة وجيزة اعتمادًا على ما يأتي:

• إجراء الفحص السريري الشامل.
• تحديد السمات الجسدية المُميَّزة للمتلازمة.
• إجراء بعض الفحوصات المُتخصِّصة.

تشمل الفحوصاتُ المُتخصصة تقنياتِ التصوير المتقدمة، مثل: التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي، أو اختبارات تشخيصية أخرى للمساعدة في اكتشاف أو تمييز بعض التشوهات التي قد تكون مرتبطة بهذه المتلازمة.

يُمكن أيضًا القيام باختبار جينيّ لتأكيد التشخيص السريري المشتبه به لمتلازمة كاربنتر، حيث يُمكن من خلال هذا الاختبار اكتشاف الطفرات في جينات مُعيّنة معروف أنها تسبب المُتلازمة.

علاج متلازمة كاربنتر

اعتمادًا على شدّة إغلاق عظام الجمجمة قد تكون هناك حاجة لتقديم العلاج بعد الولادة مُباشرةً إذا ارتفع الضغط داخل الجمجمة، ويتم مراقبة الطفل بانتظام ليتسنّى تحديد أي مُشكلات بسرعة وتقديم العلاج على الفور، وهو كالآتي:

• يتم إجراء جراحة إعادة تشكيل الجمجمة خلال السنوات القليلة الأولى من العمر لإعطاء شكل جمجمة أكثر طبيعية، ولتفادي حدوث أي مُشكلات أخرى قد تترتّب على إغلاق الجمجمة غير الطبيعي المُبكّر.
• يتم إجراء جراحة فصل الأصابع المُتّصلة مع بعضها على عدة مراحل، ويتم غالبًا فصل السبابة عن الإصبع الأوسط أوّلًا، تليها عمليّات أخرى لفصل الأصابع الأخرى.
• إذا كانت أصابع القدم مُتّصلة فقد لا تتطلَّب الجراحة؛ لأنّها نادرًا ما تُسبّب مُشكلات وظيفية.
• قد تكون هناك حاجة إلى مزيد من الجراحة لتصحيح أي مُشكلات أخرى أثناء مرحلة الطفولة والمراهقة ومع استمرار نمو العظام.