متلازمة كروزون دليلك الشامل

متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome)، وتسمى أيضًا، متلازمة خلل التعظم القحفي الوجهي، هي مشكلة خلقية نادرة، تؤدي إلى حدوث نمو غير طبيعي في عظام الجمجمة، مما تسبب تشوهات في شكل الوجه والرأس.

متلازمة كروزون

تحدث متلازمة كروزون نتيجة اضطرابات جينية معقدة تؤدي إلى الاندماج المبكر لأنواع معينة من عظام الجمجمة تسمى الدروز (وهي أماكن التحام العظام)، حيث أن هذا الاندماج أو الإغلاق المبكر لهذه الدروز يمنع النمو الطبيعي لعظام الجمجمة، ويؤثر على مظهر الجمجمة و الوجه و الأسنان.

أعراض متلازمة كروزون

تختلف علامات وأعراض متلازمة كروزون من شخص لآخر، فيمكن أن تكون طفيفة لدى البعض، ويمكن أن تكون شديدة لدى الآخرين.

بشكل عام معظم أعراض وعلامات متلازمة كروزون تكون عبارة عن تشوهات خلقية في الوجه والرأس، والتي يمكن أن تتسبب بحدوث مشكلات أخرى، وتشمل هذه العلامات والأعراض ما يأتي:

• تسطح في الجمجمة من الجزء الأوسط الأعلى من الرأس.
• تطاول الرأس.
• يكون شكل الوجه غير طبيعي.
• أذان منخفضة.
• تضيق القناة السمعية، مما تؤدي إلى مشكلات في السمع.
• الجبين الواسع.
• جحوظ العين.
• عيون منتفخة و واسعة.
• فرط تباعد العينين.
• الحول و مشكلات في الرؤية.
• أنف صغير يشبه المنقار.
• خدودًا صغيرة.
• تقعر الجزء الأوسط للوجه، مما تسبب تضيقًا في مجرى الهواء، و مشكلات تنفسية.
• تشوهات في الفك العلوي، قد تسبب صعوبة في تناول الطعام.
• الشفة العليا تكون قصيرة.
• بروز الفك السفلي.
• صعوبة التكلم، أو النطق.
• سوء الإطباق السني.
• تزاحم الأسنان.
• قد يعاني بعض الأطفال من وجودة فتحة في سقف الفم (الحلق المشقوق)، أوالشفة المشقوقة أو مشاكل تأخر النمو، أو إعاقة ذهنية.

أسباب متلازمة كروزون

تحدث متلازمة كروزون نتيجة حدوث تغيرات و طفرات في إحدى الجينات المسماة بمستقبلات عوامل نمو الخلايا الليفية نوع 2 (FGFR2 gene)، والمسؤولة عن إعطاء التنبيهات لتصنيع بروتين مستقبلات عوامل نمو الخلايا الليفية (FGFR)، وهو البروتين المسؤول عن نمو وتعظم المفاصل الليفية أو الدروز في الجمجمة أثناء مراحل تطور الجنين.

بشكلٍ عام، أن حدوث هذا الخلل الجيني يؤدي إلى زيادة تحفيز بروتين مستقبلات عوامل نمو الخلايا الليفية، ممّا يجعله يتصرف بشكلٍ غير طبيعي، مسببًا بذلك تعظم الدروز الباكر، ونقص تنسج خلايا منتصف الوجه، وخلل في تطور ونمو الأسنان.

من الجدير بالذكر، يمكن أن تحدث متلازمة كروزون نتيجة أسباب وراثية، حيث تقدر فرصة نقل الحالة من الشخص المصاب إلى طفله بنسبة 50%، ومع هذا قد يولد بعض الأطفال مصابون بمتلازمة كروزون ويكونون هم أول من يصابون بهذه المتلازمة.

مضاعفات متلازمة كروزون

بسبب التشوهات الخلقية الناجمة عن متلازمة كروزون، يمكن أن تحدث العديد من المضاعفات، والتي تتضمن ما يأتي:

• استسقاء الرأس، وهو تراكم السوائل داخل الدماغ والقناة الشوكية، التي تسبب ارتفاع الضغط داخل الجمجمة.
• وذمة حليمة العصب البصري، وضمور في العصب البصري ممّا يؤدي إلى فقدان البصر.
• فقدان السمع.
• انقطاع النفس أثناء النوم، وقد تكون مهددة للحياة إذا لم تعالج.
• مشكلات نفسية واجتماعية.
• ممكن أن تحدث الإعاقة ذهنية نتيجة ارتفاع الضغط داخل الجمجمة.

تشخيص متلازمة كروزون

على الرغم من أن غالبية أعراض متلازمة كروزن قد تكون واضحة خلال السنة الأولى من حياة الطفل، إلا أنها قد تتطور حتى يبلغ عمر الطفل سنتين أو ثلاث سنوات، ومع ذلك قد يقوم الطبيب المعالج بإجراء بعض الفحوصات إذا اشتبه بوجود متلازمة كروزون، وتشمل هذه الإجراءات ما يأتي:

• أخذ معلومات حول التاريخ الطبي للمريض والعائلة.
• فحص بدني و سريري للمريض.
• فحوصات مخبرية لفحص الجينات.
• إجراء بعض الفحوصات التصويرية، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، أو الأشعة السينية (X-ray)، أو التصوير المقطعي المحوسب (CT scan).

علاج متلازمة كروزون

تشمل طرق علاج متلازمة كروزون الآتي:

1. الجراحة

غالبًا ما يتم علاج متلازمة كروزون بالعمل الجراحي، ويعتمد العلاج على شدة الأعراض والمشكلات التي تسببها، وقد تشمل عمليات جراحية تجميلية ترميمية متعددة لتحسين الأعراض ومنع المضاعفات والمساعدة في النمو البدني والعقلي للطفل، وتشمل هذه العمليات ما يأتي:

• إعادة ترميم شكل الجمجمة، والهدف من ذلك تقليل الضغط على الدماغ، وتوفير مساحة كافية في الرأس لنمو الدماغ بشكل طبيعي، إضافة إلى تحسين مظهر وجه الطفل ورأسه.
• تصحيح مشكلات العين والبصر.
• فغر الرغامى، وهو إجراء جراحي لعمل فتحة في القصبة الهوائية لمساعدة الطفل على التنفس، في حال وجود مشكلات تنفسية.
• تصحيح مشكلات الفك.
• تصحيح مشكلات تزاحم الأسنان.

2. علاجات تقويمية وتأهيلية

إضافةً إلى العمل الجراحي، قد يحتاج بعض الأطفال إلى ما يأتي:

• العلاجات النفسية والبرامج التأهيلية للمساعدة على السمع والنطق واللغة.
• أجهزة طبية سمعية، إذا كان الطفل يعاني من مشكلات سمعية.
• أجهزة لوحية حنكية (Tübingen palatal plate)، توضع في فم الطفل، لتخفيف من مشكلات أنقطاع النفس أثناء النوم.