متلازمة كريستانسون دليلك الشامل

سنتعرف فيما يأتي على أهم المعلومات حول متلازمة كريستانسون (Christianson syndrome)، التي تعرف أيضًا باسم متلازمة أنجلمان:

متلازمة كريستانسون

يعد داء كريستانسون اضطراب يؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي، تظهر هذه الحالة في مرحلة الطفولة.

تصيب هذه المتلازمة فئة الذكور خصوصًا، نتيجة توفر نسختين من كروموسوم X عند الإناث، في حين امتلاك الذكور لنسخة واحدة فقط من كروموسوم X ونسخة أخرى كروموسوم Y، الأمر الذي يتسبب في زيادة فرصة حدوث تغيير في جين (SLC9A6)، الذي يعني عدم قدرة الجسم على إنتاج بروتين مبادل الصوديوم/ الهيدروجين 6 (NHE6).

أعراض متلازمة كريستانسون

تشمل أعراض متلازمة كريستانسون التي تظهر في مرحلة الطفولة ما يأتي:

• تأخر في النمو.
• الإعاقة الذهنية.
• عدم القدرة على الكلام.
• اضطرابات في التوازن، تظهر في صعوبة الوقوف أو المشي.
• نوبات متكررة من الصرع، التي تبدأ عادةً في سن العام أو العامين.

تشمل الأعراض الأخرى الجسمانية التي تظهر عند غالبية الأشخاص المصابين بمتلازمة كريستيانسون ما يأتي:

• صغر حجم الرأس.
• وجه طويل وضيق.
• بروز في الأنف والفك والأذنين.
• بقاء الفم مفتوح وسيلان اللعاب.
• رفرفة غير طبيعية في العين.

من الجدير ذكره أنه غالبًا ما يشعر الأطفال بهذا المرض بالرغبة في الضحك المستمر، وعادةً ما تبقى الابتسامة مرسومة على وجوههم.

أسباب متلازمة كريستانسون

يحدث هذا المرض بسبب طفرات في جين (SLC9A6)، الذي يزود الجسم بالتعليمات لإنتاج بروتين يسمى مبادل الصوديوم/ الهيدروجين 6 (NHE6).

يساعد بروتين (NHE6) في تبادل ذرات الصوديوم المشحونة إيجابيًا (+Na) مع أيونات الهيدروجين (+H)، مما يساهم في تنظيم الحموضة النسبية (pH) داخل الإندوسومات.

قد يكون لبروتين (NHE6) وظائف أخرى مهمة للجسم تتمثل في المساعدة في نقل البروتينات إلى الموقع الصحيح في الخلية.

تؤدي الطفرات في جين (SLC9A6) عادةً إلى إفراز بروتين (NHE6) لا يقوم بتأدية دوره في الجسم بشكل غير طبيعي، إذ يصبح غير قادر على التفكك بسرعة في الخلايا، نتيجة لذلك لا يتم الحفاظ على الرقم الهيدروجيني في الإندوسومات بشكل صحيح، الأمر الذي يتسبب في اضطرابات عصبية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كريستيانسون.

كما من الممكن أن يؤثر عدم نقل البروتينات إلى الموقع الصحيح في الخلية على قدرة المصابين على التعلم والتذكر.

تشخيص متلازمة كريستانسون

قد يشتبه الأطباء خلال الفحص البدني في الإصابة بمتلازمة كريستانسون إذا تأخر نمو الطفل، أو ظهرت لديه أعراض المرض.

يستخدم الأطباء عادةً فحص الدم لتأكيد التشخيص، ويتم إجراء العديد من الاختبارات الجينية من خلال عينة الدم، تبحث هذه الاختبارات عن الآتي:

1. الكروموسومات أو أجزاء من الكروموسومات مفقودة.
2. تغييرات في جينات الأم أو الأب، التي ربما تكون قد انتقلت للطفل.
3. تغييرات في جينات الطفل، التي من شأنها أن تمنعه ​​من النمو.

علاج متلازمة كريستانسون

لم يتوصل العلماء بعد إلى علاج محدد لهذا المرض، لكن عادةً ما يلجأ الأطباء إلى تخفيف حدة الأعراض، قد يستفيد طفلك من بعض العلاجات الآتية للتعايش مع المرض:

1. الأدوية المضادة للصرع للسيطرة على النوبات.
2. العلاج الطبيعي، الذي قد يحسن من توازن الطفل وقدرته على المشي، ومنع إصابته بتصلب المفاصل الذي قد يزيد من حدة الأعراض.
3. العلاج المعرفي، الذي يعمل على تطوير مهارات الطفل اللغوية غير اللفظية، مثل: لغة الإشارة، واستخدام الوسائل البصرية.
4. العلاج السلوكي، لمساعدة الطفل وعائلته في السيطرة على السلوكيات التي يصعب إدارتها، مثل: فرط النشاط، وعدم القدرة على التركيز.