متلازمة ليجيوس

إليك أهم المعلومات حول متلازمة ليجيوس (Legius syndrome):

متلازمة ليجيوس

متلازمة ليجيوس هي مرض يحدث نتيجة طفرة جينية تؤثر على عملية اتصال الخلايا ببعضها، وتتميز بظهور بقع جلدية بلون القهوة بالحليب وظهور النمش على المناطق الموجودة تحت الإبط والمناطق الأربية في الجسم أحيانًا.

تتشابه متلازمة ليجيوس مع مرض الورم الليفي العصبي بشكل كبير الذي يؤثر على صحة التشخيص في بعض الحالات.

أعراض متلازمة ليجيوس

تختلف حدة وطبيعة الأعراض من مريض إلى آخر، إلا أنها تتضمن بشكل عام على الأعراض الآتية:

1. أعراض شكلية

تشمل الأعراض الخارجية الظاهرة على المريض على ما يأتي:

• بقع وتصبغات جلدية بلون قهوة الحليب يتجاوز طولها 5 مم وتبدأ بالظهور مع بلوغ عمر السنة.
• ظهور النمش في المناطق تحت الإبطين والمناطق الأربية.
• الورم الشحمي.
• ضخامة حجم الرأس بالنسبة للجسم.
• قصر القامة مقارنة بأقرانهم.
• تقعر القفص الصدري أو بروزه.
• تباعد العينين الواضح.
• تشوهات في شكل خصائص الوجه.

2. أعراض سلوكية ومعرفية

تؤثر المتلازمة على القدرة المعرفية عند الطفل المصاب، بالتالي فإن الأهل قد يلاحظون الآتي:

• صعوبة في التعلم.
• بطء في النمو.
• اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط.

سبب متلازمة ليجيوس

تحدث متلازمة ليجيوس نتيجة طفرة جينية في الجين (SPRED1) من الكروموسوم رقم 15.

إن الوظيفة الأساسية لهذا الجين هي تحفيز إنتاج نوع من البروتينات مسؤول عن تنظيم التواصل في الخلية وبالتالي تنظيم عملية نموها وانقسامها، بالتالي فإن الطفرة الجينية تؤدي إلى اختلال في عمل البروتين، واضطراب في نمو وانقسام وحركة وموت الخلايا.

ويجدر التنبيه أن متلازمة ليجيوس أحد الأمراض الوراثية أي أنها تتوارث من الأب إلى الابن، ففي حال إصابة أحد الأبوين بالمرض فإن احتمال الإصابة يعادل 50%، وقد تحدث أحيانًا أخرى بالرغم من عدم إصابة الأبوين.

تشخيص متلازمة ليجيوس

يعد تشخيص متلازمة ليجيوس صعبًا بسبب تشابه أعراضها مع أمراض أخرى، لكن يبدأ الطبيب بالسؤال حول التاريخ المرضي والأمراض الوراثية في العائلة، بالإضافة إلى الفحص السريري ومعاينة الأعراض الظاهرة على الطفل المصاب، وإجراء بعض الصور الإشعاعية، مثل: استخدام الأشعة السينية أو التصوير بالرنين المغناطيسي.

وبعد تواجد بعض الأعراض قد يخلط الأمر على الطبيب ويصعب عملية التشخيص كونها قد تحدث في حال الإصابة بالورم الليفي العصبي أو متلازمة نونان (Noonan syndrome

)، بالتالي فإن الطبيب يعتمد على الفحص الجيني الذي يكشف عن الطفرة الوراثية في جين (SPRED1)، وأوجه الاختلاف بينها وبين غيرها من الأمراض.

بحيث وبالرغم من التشابه الكبير بين متلازمة ليجيوس والورم الليفي العصبي من حيث الأعراض الجلدية، إلا أن هناك بعض الأعراض التي تتواجد فقط في حال الإصابة بالورم الليفي العصبي، ومنها:

• تواجد عقيدة ليش (Lish nodules) في العين.
• ظهور أوارم على الأعصاب يمكن رؤيتها تحت الجلد.
• تشوهات في العظام.
• الأورام الدبقية في المسار العصبي.

علاج متلازمة ليجيوس

لا يوجد علاج دوائي لمتلازمة ليجيوس لأنها مرض وراثي جيني، لكن يتم السيطرة على الأعراض وخاصة السلوكية والمعرفية من خلال:

1. تكثيف التعليم والدروس الخصوصية للطفل.
2. العلاج الطبيعي والوظيفي لمساعدة الطفل في الحركة والاعتماد على الذات.
3. علاج مشكلات النطق واللغة.
4. علاج اضطراب نقص الانتباه من فرط نشاط الحركة من خلال استخدام الأدوية قصيرة الأمد أو طويلة الأمد، ومنها: دواء الأمفيتامين (Amphetamine)، ودواء ديكستروأمفيتامين (Dextroamphetamine)، ودواء ميثيل فيناديت (Methylphenidate)، ودواء كلونيدين (Clonidine)، ودواء أتوموكسيتين (Atomoxetien).

كما تتم المتابعة الدورية من الأهل والاطباء لحالة الطفل المصاب.