محتويات
ما هي متلازمة مارفان؟ وما أهم المعلومات التي عليك معرفتها عن هذا المرض الغريب؟ كافة الحقائق والتفاصيل تجدها في المقال الآتي.
متلازمة مارفان (Marfan syndrome) هي مرض غريب جدًا، فلنتعرف عليها بالتفصيل فيما يأتي:
ما هي متلازمة مارفان؟
متلازمة مارفان هي عبارة عن مرض وراثي نادر يصيب شخصًا من كل 5000 شخص، ويؤثر على الطريقة التي ينمو بها الجسم.
وتؤثر هذه المتلازمة بشكل خاص على الأنسجة الضامة التي توفر الدعم اللازم لهيكل الجسم وأعضائه الداخلية المختلفة.
وفي متلازمة مارفان تفتقر الأنسجة الضامة إلى القوة بسبب تركيبتها غير الطبيعية، ونتيجة لذلك تتأثر العديد من أجهزة الجسم، بما في ذلك القلب والأوعية الدموية والعظام والأوتار والغضاريف والعينين والجهاز العصبي والجلد والرئتين.
أعراض متلازمة مارفان
قد تظهر أعراض متلازمة مارفان في مراحل الطفولة المبكرة أو في عمر متأخر، وهذه أهم الأعراض التي قد تظهر على المصاب:
1. مشاكل في جهاز الدوران
هناك العديد من المشاكل التي قد تسببها متلازمة مارفان في جهاز الدوران، إذ قد يتسبب هذا المرض مثلًا بتضخم الشريان الأورطي والعديد من المشاكل في الدم.
وهنا يجدر بنا التنويه إلى أن بعض المشاكل كتضخم الشريان الأورطي قد لا يرافقها أية أعراض، ولكنها قد تتسبب مع الوقت بتمزق الشريان الأورطي، لذا عليك استشارة الطبيب فورًا في حال شعرت بأي آلام في الصدر أو كحة مزمنة ومتواصلة أو مشاكل في التنفس.
2. مشاكل في بنية الجسم وهيكله
عادة ما تتجلى أعراض متلازمة مارفان واضحة على شكل جسم المصاب بظهور ما يأتي:
- طول غير طبيعي في الأطراف.
- طول غير طبيعي عام في الجسم مع نحافة زائدة.
- ضعف في الرسغين.
- انحناء في الكتفين.
- ازدحام الأسنان في الفم.
- وجه طويل بعض الشيء أو فك سفلي صغير جدًا.
- ليونة غير طبيعية في المفاصل.
- أقدام مسطحة.
- علامات تمدد جلد ظاهرة رغم عدم وجود حمل أو زيادة في الوزن.
- مشاكل وانحناءات في عظام الصدر وعظام أخرى في الجسم.
- آلام متفرقة في المفاصل والعظام والعضلات.
- الجنف أو انحناء العمود الفقري.
- أصابع طويلة بشكل يفوق المعتاد.
3. مشاكل في العيون
قد تتسبب متلازمة مارفان بالعديد من المشاكل في العيون، وهذه بعضها:
- قصر النظر.
- انفصال الشبكية.
- تغير في لون عدسة العين.
- وجود اختلاف في شكل العين.
- مرض الساد.
- ابتعاد عدسة العين عن موضعها المعتاد.
4. مشاكل في الرئتين
إن التغيرات في أنسجة الرئة التي تحدث مع متلازمة مارفان تزيد من خطر الإصابة بالحالات الآتية:
- الربو.
- مرض الانسداد الرئوي المزمن.
- التهاب الشعب الهوائية.
- الالتهاب الرئوي.
- انخماص الرئة.
أسباب متلازمة مارفان
متلازمة مارفان هي إحدى الأمراض التي تنتقل عادة بالوراثة نتيجة خلل جيني يصيب نوعًا معينًا من البروتينات التي تدخل في تكوين الأنسجة الضامة في الجسم، مما يؤدي للعديد من المشاكل الصحية.
تشخيص متلازمة مارفان
تظهر متلازمة مارفان عند الولادة ولكن قد لا يتم تشخيصها حتى سن المراهقة أو بعد ذلك، وتختلف حدة الأعراض من شخص لآخر بالرغم من حدوث نفس التغيير الجيني.
يتم عادة تشخيص متلازمة مارفان عبر إخضاع المريض لعدة فحوصات ضرورية، ومنها الآتي:
- فحص بدني.
- فحوصات العين.
- صور طبقية.
- تخطيط كهربية القلب (EKG).
- تصوير الصدر بالأشعة السينية.
- تخطيط صدى القلب.
- الاختبارات الجينية.
علاج متلازمة مارفان
لا يمكن علاج متلازمة مارفان والشفاء منها، ولكن هناك بعض الإجراءات الطبية التي تساعد على التخفيف من حدة الأعراض الظاهرة، وهذه أهمها:
- إجراء عمليات جراحية خاصة لإصلاح أي ضرر في القلب أو الشريان الأورطي.
- القيام بإجراء عمليات لتصحيح النظر، أو قد يطلب منك الطبيب البدء بارتداء عدسات لاصقة أو نظارات طبية مناسبة لأي تلف أو ضرر سببته متلازمة مارفان للعيون.
- الخضوع لفحوصات سنوية منتظمة للتأكد من عدم نشأة أي تغييرات على عظام الجسم أو العمود الفقري قد تستدعي عمليات.
- الإقلاع عن التدخين، فالتدخين قد يفاقم أي تلف حاصل في الرئة نتيجة الإصابة بهذه المتلازمة.
- وصف بعض الأدوية أحيانًا للتقليل من قوة ضربات القلب والضغط في الشرايين، مما يمنع أو يبطئ تضخم الشريان الأورطي.
