متلازمة واردنبرغ دليلك الشامل

متلازمة واردنبرغ (Waardenburg syndrome) هي متلازمة نادرة تحدث بسبب طفرةٍ جينية، تابع قراءة المقال الآتي لتتعرف على مزيد من التفاصل حولها:

ما هي متلازمة واردنبرغ؟ 

متلازمة واردنبرغ هي مجموعةٌ من الأعراض تحدث بسببِ خلَلٍ جيني أثناء نمو الجنين، تتمثًل هذه الأعراض باختلافٍ في لون العينين والبشرة والشعر إضافةً إلى عوارض أخرى.

تم اكتشاف متلازمة واردنبرغ عام 1951 من قبل اخصائي العيون واردنبرج.

أنواع متلازمة واردنبرغ

ينقسم المصابين بهذه المتلازمة تِبعًا للأعراض الظاهرة عليهم، وهذه الأنواع هي:

1. النوع الأول

يمتاز هذا النوع بالمسافة الكبيرة بين العينين، يُصاب ما يقارب 20% من المصابين بهذا النوع بالطرش.

2. النوع الثاني

يصاب 50% من هذا النوع بالطرش؛ إلا أنهم لا تظهر عليهم المسافة الكبيرة بين العينين.

3. النوع الثالث

يشكو المصابين بهذا النوع من الشفّة الأرنبية في كثيرٍ من الأحيان، إضافةً إلى ضعفٍ في عضلات اليدين والأكتاف، وخللٍ في نمو مفاصلهم.

يُطلق اسم متلازمة كلاين واردنبرج على هذا النوع.

4. النوع الرابع

يمتلك أصحاب هذا النوع مرضٌ يُدعى مرض هيرشسبرينج (Hirschsprung disease)، وهو انعدام الخلايا العصبية في القولون مؤديًا بذلك إلى الإمساك الشديد وانسداد القولون.

أعراض متلازمة واردنبرغ

هنالك عدّة أعراضٍ لمتلازمة واردنبرج، هي الآتية:

1. أعراض مرتبطة بالمظهر

تظهر هذه الأعراض تقريبًا على جميع المصابين بهذه المتلازمة، وتشتمل الأعراض المرتبطة بالمظهر على الآتي:

اختلاف في لون قزحية العين 

يشتهر مصابي متلازمة واردنبرغ عادةً بعينين زرقاوتين بدرجاتٍ مختلفة، ومن الممكن أن تظهر كلّ عين بدرجة أو لونٍ مختلف، كما أنه قد تمتلك القزحية الواحدة أكثر من لونٍ واحدٍ.

• اختلاف في لون الشعر

تظهر أجزاءٌ من الشعر باللون الأبيض وخاصّة في مقدّمة الرأس ويشمل ذلك الحاجبين والرموش، كما يشتهرون بالشيب المُبكر قبل سن 30.

• اختلاف في لون البشرة

يشكو مصابي متلازمة واردنبرغ بشكلٍ أو بآخر من البهاق، أو على الأقل باختلاف درجات لون بشرتهم.

2. أعراضٌ تؤثّر على صحّة المصاب

يختلف ظهور هذه الأعراض تبعًا لنوع المتلازمة، وهذه الأعراض هي الآتية:

• اضطراباتٌ في الرؤية.
• مشكلات في السمع وقد تصل إلى الصّم (Deafness). 
• الإمساك.
• صغر حجم القولون.
• الشفّة الأرنبية.
• قلّة إنتاج الدموع.
• اختلاف شكل الرحم للإناث.
• مشكلات في العضلات والمفاصل.

ما مدى انتشار هذه المتلازمة؟

تعد هذه المتلازمة من المتلازمات النوادر، حيث تُصيب واحدٌ من أصل 40.000 شخص، وما نسبة 2 - 5% من حالات الطرش في العالم، كما أنه يصيب الإناث والذكور على حدٍ سواء.

ويجدر الذكر أن النوعين الأول والثاني هم الأكثر انتشارًا بشكلٍ نسبي، بينما النوع الثالث والرابع هما الأندر حدوثًا.

ما هو سبب متلازمة وردينبيرغ؟

تحدث مُتلازمة ومرض وردينبيرغ بسبب حدوث تشوّه بواحدٍ أو أكثر من الجينات المسؤولة عن صبغة الميلانين في الجسم والأعصاب السمعية والأعصاب الموجودة في القولون.

كما يجدر الذكر أن وجود تاريخ مرضي بهذا المرض في العائلة يزيد من فرصة الإصابة بهذا المرض. 

تشخيص متلازمة واردنبرغ

عادةً ما يكون تشخيص هذه الحالة سهلًا منذ ولادة الطفل بسبب الأعراض الشكلية المُميّزة لهذا المرض.

وعادةً ما تُجرى بعض الفحوصات الإضافية الآتية لتأكيد التشخيص:

•  فحص السمع (Audiometry).
• وقت عبور الأمعاء (Bowel transit time).
• أخذ خزعة القولون (Colon biopsy).
• الاختبارات الجينية (Genetic test).

علاج متلازمة واردنبرغ

لا يوجد علاج مُطْلَق لمتلازمة واردنبرغ إلّا أن جميع العلاجات تُسهم في تخفيف أعراض هذا المرض، ومن هذه العلاجات:

• زراعة القوقعة (Cochlear implants).
• تركيب سماعات الأذن.
• عمليةٌ لعلاج انسداد الأمعاء
• إجراءُ عمليةٍ جراحية لعلاج شق الشفّة الأرنبية.

يلعب الدعم النفسي من قبل الأصدقاء والعائلة والمدارس لذوي الاحتياجات الخاصة والصمّ دورًا مهمًا في رعاية المصابين بمتلازمة واردنبرغ.