متلازمة وولف هيرشيرون

متلازمة وولف هيرشيرون المعروفة أيضًا باسم متلازمة بيت روجر دانكز، هي مرض جيني نادر يؤثر على أجزاء الجسم كافة.

سنتعرف في ما يأتي على أبرز المعولمات حول متلازمة وولف هيرشيرون:

أسباب متلازمة وولف هيرشيرون

بالرغم من أن السبب الرئيس لمتلازمة وولف هيرشيرون لم يتم التوصل إليه، إلا أنه تم التوصل إلى نقص في وجود ثلاث جينات من الكروموسوم الرابع، ويظهر هذا النقص بعد عملية التخصيب.

ويسبب نقص كل جين عددًا من الأعراض، فنقص واحد من الجينات يسبب الأعراض في الوجه، بينما نقص في الجين الآخر يسبب ظهور النوبات، وهكذا.

وتكون معظم حالات المتلازمة غير وراثية إلا في بعض الحالات.

وقد تنتج المتلازمة أحيانًا عندما يملك أحد الأبوين ما يُسمّى بالإزفاء المتوازن (Balanced Translocation)، مما يعني أن اثنين أو أكثر من كروموسومات أحد الوالدين تم كسرهم وتبادل أماكنهم خلال النمو مع عدم ظهور أي أعراض.

الفئات الأكثر عرضة للإصابة بمتلازمة وولف هيرشيرون

تُعد متلازمة وولف هيرشيرون من المتلازمات النادرة جدًا؛ فهي تصيب واحد من 50000 شخص، وتصيب الإناث بعدد مضاعف للذكور.

أعراض متلازمة وولف هيرشيرون

تتميز متلازمة وولف هيرشيرون بأعراض عديدة؛ إذ تعتمد الأعراض على الجين الملغي من الكروموسوم. ومن هذه الأعراض نذكر:

• تأخر النمو.
• التباعد بين العينين وتقوس الحاجبين وتدلّي الأجفان.
• الشفة المشقوقة.
• انخفاض مستوى الفم.
• صغر حجم الرأس.
• تطاول الرأس.
• الترنح.
• عدم اكتمال نمو العضلات وضعفها.
• مشكلات في التعلم.
• مشاكل في التغذية، مثل: سوء الاستدارة في الأمعاء (Malrotation).
• انخفاض وزن الولادة.
• عيوب في الجهاز التناسلي الذكري والأنثوي.
• اعوجاجات غير طبيعية في العمود الفقري، مثل: الجنف والحدب.
• عيوب في القلب والكلى.
• النوبات.

تشخيص متلازمة وولف هيرشيرون

يتم في بعض الأحيان الكشف عن المتلازمة من خلال الأمواج فوق الصوتية خلال الثلث الأول من الحمل.

ويتم تشخيص المتلازمة عادةً بناءً على الأعراض المرافقة لها، ولكن في حال الحاجة إلى تأكيد التشخيص بالإصابة يتم اللجوء إلى الفحوصات الآتية:

• التحليل الوراثي الخلوي

يتم من خلال التحليل الوراثي الخلوي الكشف عن أي إلغاء للجينات في المنطقة الحرجة لمتلازمة وولف هيرشيرون (WHSCR)، ولكنها تساعد في الكشف عن نصف الإلغاء المسبب للمتلازمة.

• التهجين في موقع مُفلور

يساعد التهجين في موقع مُفلور (FISH) في الكشف بشكل وسرعة أكبر باستخدام مسبار التحليل الوراثي الخلوي.

• النسق المايكروي الصبغي

يُعد النسق المايكروي الصبغي (Chromosomal microarray) الطريقة الأفضل في الكشف عن جميع الإلغاءات في متلازمة وولف هيرشيرون، مع تحديد حجم الإلغاء.

كما يساعد النسق المايكروي الصبغي في الكشف عن أي تبديل آخر في الكروموسومات.

• فحص التصوير بالأشعة

في حال تأكيد الإصابة بالمتلازمة باستخدام إحدى الطرق السابق ذكرها يتم استخدام فحوصات التصوير لفحص المناطق المتأثرة في جسم الطفل.

ويُفضل فحص الأبوين في حال الرغبة بإنجاب المزيد من الأطفال من خلال الفحص الجيني لمتلازمة وولف هيرشيرون.

مضاعفات متلازمة وولف هيرشيرون

إن متوسط عمر مصابي هذه المتلازمة غير متوقع؛ إذ إن فعالية العلاج تعتمد على الأعراض الموجودة وشدتها، ولكن عادةً ما يصل المصابون إلى مرحلة البلوغ في حال عدم حدوث المضاعفات الآتية:

• الالتهابات الصدرية.
• عيوب القلب الشديدة.
• النوبات غير المسيطر عليها.

علاج متلازمة وولف هيرشيرون

لا يوجد علاج يشفي من الإصابة بمتلازمة وولف هيرشيرون، وإنما هناك عدة طرق يتم اتباعها للتخفيف من الأعراض، نذكر منها الآتي:

• العلاج بالتغذية.
• علاج النطق.
• العلاج الفيزيائي.
• العلاج الوظيفي.
• الجراحة لإصلاح بعض العيوب.
• العلاج بالأدوية والتحكم بالنوبات.