متلازمة ويليام إليك أهم المعلومات

وفقًا لجمعية متلازمة ويليام، فإن هذه المتلازمة تصيب حوالي 1 من كل 10,000 شخص تقريبًا، لكن ما هي متلازمة ويليام؟ وما هو سببها؟ التفاصيل في ما يأتي:

ما هي متلازمة ويليام؟

تُعد متلازمة وليام اضطرابًا جينيًا يتميز بملامح وجه فريدة، وضعف النمو، ومشكلات في التعلم، وبعض السمات الشخصية.

غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة من أمراض القلب والأوعية الدموية وتغير النسيج الضام وتشوهات في الغدد الصماء. 

أسباب متلازمة ويليام

تحدث متلازمة ويليام بسبب حذف أو فقدان مجموعة من الجينات الموجودة على كروموسوم 7 المسؤولة عن وظائف عديدة في الجسم، لذا فإن فقدان هذه الجينات يسبب الصفات الشائعة التي تظهر عند الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليام.

عادةً ما تحدث هذه المتلازمة بسبب خطأ أو طفرة جينية عشوائية في الكروموسوم 7، مما يعني أنه لم تتم وراثة متلازمة ويليام من أحد الوالدين عند معظم المصابين، بالإضافة إلى أن المصاب لديه احتمالية بنسبة 50 % لنقل هذه الحالة إلى الأبناء.

أعراض متلازمة ويليام

يمكن أن تسبب متلازمة وليام أعراضًا في أجزاء مختلفة من الجسم، مثل: الوجه والقلب والأعضاء الأخرى، كما يمكن أن تؤثر أيضًا على قدرة الطفل على التعلم، وسيتم توضيح الأعراض كما الآتي:

• ملامح الوجه

يتميز الأطفال المصابون بمتلازمة ويليام بملامح وجه فريدة، والتي قد تشمل:

1. جبهة عريضة.
2. جسر الأنف مسطح.
3. أنف قصير، لكن نهايته كبيرة.
4. فم واسع مع شفاه ممتلئة.
5. ذقن صغير.
6. أسنان صغيرة متباعدة بشكل كبير.
7. أسنان مفقودة أو مقوسة.
8. عيون غير مستوية.
9. وجود ثنيات فوق زوايا العيون.
10. نقش غير طبيعي يشبه النجم في قزحية العين.
11. طول الوجه والرقبة في مرحلة البلوغ.

• القلب والأوعية الدموية

يعاني العديد من مصابي متلازمة ويليام من مشكلات في القلب والأوعية الدموية، حيث يعانون من تضيق الأوعية الدموية، وخاصةً:

• شريان الأبهر، وهو الشريان الرئيس الذي ينقل الدم من القلب إلى بقية الجسم.
• الشرايين الرئوية التي تنقل الدم من القلب إلى الرئتين.

كما أن ارتفاع ضغط الدم أمر شائع لدى مصابي متلازمة ويليام.

إن الشرايين الضيقة لا تسمح بدخول الدم الغني بالأكسجين إلى القلب والجسم، بالإضافة إلى أن ارتفاع ضغط الدم وانخفاض تدفق الدم قد يؤديان إلى تلف القلب.

• مشكلات النمو

يمكن أن يكون الطفل المولود بمتلازمة ويليام صغير جدًا، وقد يواجه صعوبة في تناول الطعام، وقد لا ينمو أو يكتسب الوزن بسرعة مماثلة للأطفال الآخرين، وعندما يكبر غالبًا ما يكون أقصر مقارنةً مع المعظم.

• الصفات الشخصية

قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ويليام من القلق، لكنهم أيضًا ودودين للغاية.

• مشكلات في التعلم

تعد مشكلات التعلم شائعة عند الأطفال المصابين بمتلازمة ويليام والتي تتفاوت في شدتها، حيث أنهم أبطأ في تعلم المشي والتحدث واكتساب مهارات جديدة مقارنةً مع الأطفال الآخرين الذين في مثل عمرهم.

كما قد يعانون الأطفال المرضين بالمتلازمة من اضطراب في التعلم، مثل: اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة (ADHD).

لكن من ناحية أخرى، يملك الكثير من الأطفال المصابين بمتلازمة ويليام ذاكرة جيدة للغاية ويتعلمون أشياء جديدة بسرعة، وقد يميلون إلى التحدث والقراءة بشكل جيد، وغالبًا ما يكون لديهم موهبة موسيقية.

• أعراض أخرى

يوجد بعض الأعراض المحتملة الاخرى، مثل:

1. انحناء العمود الفقري جانبيًا أو ما يسمى الجنف.
2. التهابات الأذن.
3. البلوغ المبكر.
4. طول النظر.
5. الفتق.
6. ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم.
7. خشونة الصوت.
8. مشكلات المفاصل والعظام.
9. مشكلات في الكلى.
10. التهابات المسالك البولية.

تشخيص متلازمة ويليام

عند اشتباه الطبيب بإصابة الطفل بمتلازمة ويليام فإنه يقوم بإجراء العديد من الفحوصات والتي تشمل ما يأتي:

• فحص ضغط الدم.
• فحص التهجين الموضعي المتألق (FISH)، وهو اختبار الدم لتأكيد فقدان جزء من كروموسوم 7.
• فحص البول والدم لمستوى الكالسيوم.
• تخطيط صدى القلب مع فحص دوبلر بالموجات فوق الصوتية.
• تصوير الكلى بالموجات فوق الصوتية.

علاج متلازمة ويليام

في الواقع لا يوجد علاج لمتلازمة ويليام، حيث يشمل العلاج فقط تخفيف الأعراض المرتبطة بالمتلازمة، كما يمكن علاج تضيق الأوعية الدموية إذا تسبب في ظهور أعراض، وقد يحتاج الطفل بعض العلاجات الآتية أيضًا:

• اتباع نظام غذائي منخفض الكالسيوم وفيتامين د للمساعدة في خفض مستويات الكالسيوم العالية في الدم.
• تناول دواء لتخفيض ضغط الدم.
• الخضوع لعلاج النطق واللغة.
• الخضوع للعلاج الطبيعي.
• إجراء عملية جراحية لعلاج الأوعية الدموية أو مشكلات القلب.