متى يتم اكتشاف متلازمة داون

متلازمة داون

تحمل الجينات المفاتيح لخصائص الجسم وطريقة عمله، فالجينات مسؤولة عن كل شيء من لون الشّعر إلى آليّة هضم الطّعام، لذلك إذا حدث خطأ ما فيها فقد تكون لذلك آثار بعيدة المدى، فيُولَد المصابون بمتلازمة داون بكروموسوم إضافيّ، والكروموسومات هي أزواجٍ من الجينات، ومع متلازمة داون يؤدّي هذا الكروموسوم الزّائد إلى مجموعةٍ من الاضطرابات التي تؤثّر على الشّخص عقليًّا وجسديًّا، ومتلازمة داون هي حالة تستمرّ مدى الحياة ولا يمكن علاجها، لكن إذا كان الطفل يعاني من ذلك فإنّ الحصول على الرّعاية المناسبة مبكّرًا يمكن أن يُحدِث فرقًا كبيرًا في مساعدته على عيش حياة صحيّة.^[١]

وقت اكتشاف متلازمة داون

قد يخضع الأشخاص الذين لديهم فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لاختبارات الفحص والتّشخيص، ويمكن لفحوصات الفرز أي تحاليل الدّم، والتّصوير بالموجات فوق الصّوتية تقدير احتمال وجود متلازمة داون، كما يمكن لبعض الاختبارات التّشخيصية أن تحدّد بصورة قاطعة ما إذا كان الطّفل سيصاب بالحالة، ومنها ما يأتي:^[٢]

• فحوصات الفرز: النّساء اللواتي تتراوح أعمارهن بين 30-35 عامًا أو أكثر قد يخضعن للفحص الجينيّ أثناء الحمل؛ وذلك لأنّ فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون تزداد مع تقدّم المرأة بالعمر، وتشمل فحوصات الفرز ما يأتي:
  • التّصوير بالموجات فوق الصّوتية.
  • تحليل الحمض النّووي.

مع هذا بخلاف الاختبارات التّشخيصيّة لا يمكن لها تأكيد ما إذا كانت متلازمة داون موجودةً أم لا.

• الفحوصات التّشخيصيّة: هي أكثر دقّةً لاكتشاف متلازمة داون، ويُجري اختصاصي الرّعاية الّصحية مثل هذه الاختبارات داخل الرحم، غير أنّها تزيد من خطر الإجهاض، وإصابة الجنين، والمخاض قبل الأوان، وتشمل الاختبارات التّشخيصيّة ما يأتي:
  • أخذ عيّنات الزغابات المشيميّة.
  • بزل السلى.
  • أخذ عيّنات من الدّم السرّي عن طريق الجلد.

يمكن لاختصاصي الرّعاية الصّحية أيضًا تشخيص متلازمة داون بعد ولادة الطّفل عن طريق فحص صفاته البدنيّة، والدّم، والأنسجة.

علامات متلازمة داون

يتميّز الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون عادةً بميّزات جسديّة، ومشكلات صحيّة فريدة من نوعها، وتقلّب التطوّر المعرفي، ويمكن توضيحها كما يأتي:^[٢]

الخصائص الفيزيائيّة

• عيون مائلة إللى الأعلى ذات شقوق مائلة، ولديها طيّات من الجلد فوق الزّاوية، مع وجود بقع بيضاء على القزحيّة.
• انخفاض قوّة العضلات.
• قصر القامة والرّقبة.
• عروقٌ عميقة في باطن اليد.
• أنفٌ مسطّح.
• لسان بارز.
• مساحة كبيرة بين إصبع القدم الكبير والثّاني.
• تأخّر النمو.

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون عادةً ما تكون لديهم ملامح نمو معرفيّة تشير إلى إعاقةٍ ذهنيّة من خفيفة الشدّة إلى متوسّطة، أمّا الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون غالبًا ما يصلون إلى علامات التطوّر في وقت متأخّر قليلاً عن أقرانهم، فعلى سبيل المثال قد يحدث تأخّر في تعلّم الكلام، وقد يحتاج الطّفل إلى علاج النّطق لمساعدته على اكتساب لغة معّبرة، بالإضافة إلى المهارات الحركيّة التي قد تتأخّر.

كما قد تحدث مشكلات في الانتباه، وميل إلى إصدار أحكام سيّئة، وسلوك متهوّر، ومع هذا يمكن لمعظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الالتحاق بالمدرسة، وأن يصبحوا أعضاء نشيطين وقيّمين في المجتمع.

مشكلات صحيّة

في بعض الأحيان توجد بعض المشكلات الصّحية العامّة، والتي من شأنها أن تؤثّر على أي جهاز أو عضو أو وظيفة جسديّة، فيعاني حوالي نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من عيوب خَلقيّة في القلب، وقد يوجد خطر الإصابة بما يأتي:

• مشكلات في الجهاز التنفّسي.
• صعوبة السّمع.
• مرض الزّهايمر.
• سرطان الدّم في مرحلة الطّفولة.
• الصّرع.
• أمراض الغدّة الدّرقية.

كما توجد خطورة أقلّ للإصابة بتصلب الشرايين، واعتلال الشّبكية السكّري، ومعظم أنواع السّرطان.

الوقاية من ولادة طفل بمتلازمة داون

لا توجد طريقة للوقاية من الإصابة بمتلازمة داون، فإذا كانت المرأة معرّضةً لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو كان لديها طفل مصاب بها فقد تحتاج إلى استشارة استشاري الأمراض الوراثيّة قبل الحمل؛ إذ يساعدها استشاري الأمراض الوراثيّة على فهم احتمالات إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ويمكن أيضًا للطّبيب شرح فحوصات ما قبل الولادة المتوفّرة، والمساعدة على شرح مزايا هذه الفحوصات وعيوبها.^[٣]

المراجع

1. ↑ Roy Benaroch (18-3-2017), "What Is Down Syndrome?"، www.webmd.com, Retrieved 4-5- 2019. Edited.
2. ^ ^{أ ب} Peter Crosta (6-9-2017), "What to know about Down syndrome"، www.medicalnewstoday.com, Retrieved 4-5-2019. Edited.
3. ↑ Mayo Clinic Staff (8-3-2018), "Down syndrome"، www.mayoclinic.org, Retrieved 4-5-2019. Edited.