مرض ادوارد

مرض إدوارد

يُطلَق على مرض أو متلازمة إدوارد التثلّث الصبغي 18، وهو اضطراب وراثيّ خطير ونادر يتسبّب بحدوث مجموعة من المشكلات الطبية الحادّة^[١]، يحدث المرض بسبب وجود كروموسوم إضافيّ في الخلايا، إذ توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 بدلًا من نسختين في جميع خلايا الجسم^[٢] خلال تكوين البويضة أو الحيوان المنوي، ويُعطّل هذا الخلل الحاصل النمو الطبيعي للخلايا وللجسم، وتحدث هذه المتلازمة بطريقة عشوائية فلا دخل للأبوين فيها، ولا توجد أي عوامل تساعد على إحداث المرض سوى تقدّم الأم في السن.

إنّ أغلب المصابين بمتلازمة إدوارد يموتون قبل الولادة أو بعدها بفترات قصيرة جدًّا، وفي حالات نادرة أو أخفّ حدّة، يبقون على قيد الحياة حتى سن البلوغ، مع وجود إعاقات حادّة جدًّا، إنّ المصابين بمتلازمة إدوارد يتميزون بوزن منخفض عند الولادة، ومميزات غير طبيعية كثيرة، مثل: الرأس الصغيرة، وصغر في حجم الفك والفم، وعيوب تشمل القلب، والرئة، والأمعاء، والكلى، وتنجم عن متلازمة إدوارد الإصابة بأنواع معينة من السرطان، مثل: ورم أرومات الكبدي وهو أحد أنواع سرطانات الكبد، وورم ويلمز وهو أحد أنواع سرطانات الكلى.^[٢]

أنواع متلازمة إدوارد

تنشأ حالات أخفّ حدّة عن متلازمة إدوارد، وتشمل حالتين، وهما:^[٣]

• التثلث الصبغي الفسيفسائي: وهو أحد أشكال متلازمة إدوارد ذات حدة أقلّ، إذ تكون في بعض الخلايا نسخ إضافية من كروموسوم 18 بدلًا من الخلايا بأكملها، ويشخّص حوالي 5% من الأشخاص المصابين بمتلازمة إدوارد حالة التثلث الصبغي الفسيفسائي^[٣]، إنّ شدة التأثر لدى الأطفال تعتمد على عدد الخلايا المصابة ونوعها، فيتراوح التأثير ما بين الحاد والخفيف، ويعيش حوالي 7 من أصل 10 أطفال مصابين بحالة التثلث الصبغي الفسيفسائي لمدة سنة واحدة، وتندر حالات البقاء على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ.^[١]

• التثلث الصبغي الجزئي: تنشأ هذه الحالة نتيجة وجود ثلاث نسخ من جزء محدّد من الكروموسوم 18 بدلًا من وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم بأكمله^[٣]، ويحدث هذا الاضطراب عند حصول تغيير طفيف في الكروموسومات الجينية لدى أحد الوالدين، لذلك يُنصَح بإجراء فحوصات الدم قبل الزواج لمعرفة المخاطر المستقبلية للحمل، وتعتمد شدّة تأثّر الطفل على الجزء الحاصل فيه النسخ من الكروموسوم 18.^[١]

خصائص مرض إدوارد

يظهر لدى بعض المصابين بمتلازمة إدوارد خصائص عديدة تميزهم، وتشمل ما يأتي:^[٤]

• صعوبات في التغذية، بالإضافة إلى زيادة في الوزن.
• ضعف عام في العضلات، مع صعوبة التنفس الطبيعي.
• عيوب خلقية في ملامح الوجه، تشمل: عيونًا متباعدةً، وجفونًا متدلّيةً، وأنوفًا مقلوبةً، وتلفًا في الأذنين، وتشوهاتٍ في الفم والفكّ، وبروزَ الجزء الخلفي من الرأس.
• ظهور تشوهات في القدمين واليدين، وتشمل الأصابع المتداخلة، وحزام أصابع القدم.
• صغر في حجم الحوض مع صعوبة في حركة الورك، وعظام قصيرة في الثدي.
• مشكلات شديدة في مناطق القلب والكلى.
• ظهور التشققات، مثل: انشقاق العمود الفقري، والتشققات في الوجه.
• التأخّر في النمو، والإعاقات العقلية.

لا توجد علاجات فعالة لمتلازمة إدوارد، إلا أنّ مجموعة العلاجات المطروحة تستهدف المشكلات الناجمة عن المرض والمهددة للحياة، مثل: علاج الالتهابات ومشكلات القلب، وعلاجات التغذية من خلال أنبوب التغذية، والعلاج الطبيعي والوظيفي لتشوّهات الأطراف.^[١]

المراجع

1. ^ ^{أ ب ت ث} "Edwards' syndrome (trisomy 18)", www.nhs.uk,2017-9-7، Retrieved 2019-1-30. Edited.
2. ^ ^{أ ب} "NCI Dictionary of Cancer Terms", www.cancer.gov, Retrieved 2019-1-30. Edited.
3. ^ ^{أ ب ت} "Trisomy 18", rarediseases.info.nih.gov, Retrieved 2019-1-30. Edited.
4. ↑ "Edward Syndrome—Trisomy 18", brochures.mater.org.au,2017-8-8، Retrieved 2019-1-30. Edited.