مرض البوال التخلفي دليلك الشامل لتعرف عليه

فلنتعرف في ما يأتي على أهم المعلومات العامة عن مرض البوال التخلفي (Phenylketonuria)، والذي يُعرف باسم بيلة الفينيل كيتون أو الفينيل كيتونيوريا:

ما هو مرض البوال التخلفي؟

مرض البوال التخلفي يُعد من الاضطرابات الوراثية الناجمة عن وجود زيادة في مستويات مادة فينيل ألانين (Phenylalanine) في الدم، على الرغم من أن مرض البوال التخلفي من الأمراض الوراثية النادرة، لكنه في ذات الوقت يعد من ضمن الاضطرابات الخطيرة التي قد يتعرض لها بعض الأفراد.

عادةً ما يكون السبب الذي أدى إلى الإصابة بهذا المرض هو عدم قدرة الجسم على تكسير الحمض الأميني فينيل ألانين مما يؤدي إلى تراكمها في الدم، ومن المضاعفات التي قد يُسببها هذا الاضطراب نتيجة تراكم كميات كبيرة من الحمض الأميني فينيل ألانين في الدم هو إصابة بتلف الدماغ.

الجدير بالعلم أن حدة هذا المرض وخطورته تختلف من مصاب إلى آخر، ففي بعض الحالات التي تعاني من أقل أشكال مرض البوال التخلفي حدة وخطورة تكون لديهم مخاطر أقل للتعرض لتلف الدماغ بالمقارنة مع الأشكال الأكثر شدة.

كما أن هؤلاء المصابين بمثل هذه الحالات الخفيفة قد لا يحتاجون إلى الخضوع إلى أيّ نوع من العلاجات الطبية التي ترتبط باتباع أنظمة غذائية منخفضة الفينيل ألانين.

أعراض مرض البوال التخلفي

الجدير بالإشارة إليه أن الأطفال المصابين بهذا النوع من الاضطرابات الوراثية عادةً لا تظهر عليهم أيّ أعراض تُشير إلى إصابتهم بهذا الاضطراب، أيّ أنهم يبدون طبيعين عند ودلاتهم، لكن عند وصولهم إلى عمر 3 - 6 شهور تبدأ عليهم في بعض الأحيان بعض الأعراض الدالة على غير اهتمامهم بمحيطهم الخارجي.

عند وصول الطفل المُصاب إلى عمر السنة تبدأ الأعراض الآتية بالظهور:

• تأخر النمو.
• البشرة تكون فاتحة اللون، والعيون زرقاء اللون، وذلك بسبب عدم قدرة تحويل مادة الفينيل ألانين إلى الصبغة الميلانينة المسؤولة عن تلوين البشرة والعينين.

كما أن الأفراد المصابين بهذا الاضطراب الوراثي ولم يقوموا بالامتناع عن استخدام مادة الفينل ألانين في نظامهم الغذائي عندها قد يعانون من بعض المشكلات الصحية التي تتمثل بِالإعاقات الذهنية، والإعاقات النمائية الشديدة.

من أبرز الأعراض الأخرى التي قد يتضمنها مرض البوال التخلفي هي الآتية:

• مواجهته لبعض المشكلات السلوكية والاجتماعية.
• الإصابة ببعض النوبات، أو المعاناة من وجود اهتزاز في كلا الذراعين والساقين.
• نمو بطيء وقد يكون متوقف في بعض الحالات.
• الإصابة بطفح جلدي، مثل: الأكزيما.
• صغر حجم الرأس.
• رائحة عفن كريهة في البول، أو التنفس، أو الجلد، وهي الرائحة الناتجة عن تراكم الفينيل ألانين في الجسم.

عوامل خطر الإصابة بمرض البوال التخلفي

إن من أهم عوامل الخطر التي لها دور في زيادة فرصة إصابة بعض الأفراد بمرض البوال التخلفي هي الآتي:

1. الوراثة

الوراثة عامل رئيس في انتقال المرض، وينتقل مرض البوال التخلفي في حال كان كلا الوالدين مصابين بالجين المتأثر الذي يؤدي إلى الإصابة بهذا المرض.

2. الأصل العرقي

إن الإصابة بهذا الاضطراب الوراثي يعتمد على الأصل العرقي، فعلى سبيل المثال الأمريكان التي تعود أصولهم إلى العرق الأفريفي هم الفئة الأقل عرضةً للإصابة بهذا الاضطراب بالمقارنة مع غيرهم من المجموعات العرقية الأخرى المختلفة.

مضاعفات مرض البوال التخلفي

في حال عدم الخضوع للعلاج المناسب للشفاء من مرض البوال التخلفي عندها سيعاني بعض الأفراد من بعض المضاعفات المترتبة على هذا الاضطراب الوراثي، والتي تتمثل في الآتي:

• ظهور بعض العيوب الخَلقية للجنين، أو إجهاض الجنين في بعض الحالات الأخرى، وذلك في حال كانت الأم الحامل هي من تعاني من هذا الاضطراب ولم تخضع للعلاج اللازم.
• تلف الدماغ غير القابل للعلاج، بالإضافة إلى المعاناة من الإعاقة الذهنية.
• مواجهة بعض المشكلات العصبية مثل؛ النوبات، والرعشات.
• التعرض لمشكلات سلوكية وعاطفية، والتي قد يواجهها بعض الأطفال الأكبر سنًا والبالغين.
• الإصابة بمشكلات صحية وتنموية كبيرة وخطيرة في بعض الأحيان.

علاج مرض البوال التخلفي

علاج مرض البوال التخلفي يتضمن اتباع نظام غذائي يحتوي على القليل من الفينيل ألانين، لذلك يُنصح بتجنب الأطعمة الآتية:

• البيض.
• السمك.
• الدجاج.
• المكسرات.
• البقوليات.
• منتجات الألبان.
• البطاطا.
• الخبز.